Badania na odporność – jak odkryć przyczynę częstych zachorowań u dziecka?

Zatroskani rodz­ice częs­to martwią się, gdy ich pociecha cho­ru­je pon­ad kil­ka razy w roku i pode­jrze­wa­ją zaburzenia odpornoś­ci. Nawet jeśli utarło się, że infekc­je i choro­by to nor­ma w wieku szkol­nym i przed­szkol­nym, zas­tanaw­ia­ją się oni, dlaczego maluch ma osłabioną odporność. Bada­nia odpornoś­ci dostęp­ne na rynku pozwala­ją znaleźć przy­czynę częstych infekcji u dziec­ka. Pod­powiadamy, jakie bada­nia na odporność warto wykon­ać u malucha, który cho­ru­je częś­ciej niż rówieśni­cy, oraz co to takiego badanie WES.

Bada­nia na odporność – najważniejsze informacje:

1. Odporność – bada­nia – dlaczego niek­tóre dzieci częs­to chorują?
2. Bada­nia odpornoś­ci – na czym polegają?
3. Jakie bada­nia na odporność warto wykon­ać, gdy dziecko częs­to choruje?
4. Odporność – bada­nia – poz­naj test WES!
5. Odporność – bada­nia – gdzie wykon­ać badanie odporności?

Odporność – badania – dlaczego niektóre dzieci często chorują?

Ludz­ki układ immuno­log­iczny (odpornoś­ciowy) skła­da się z narządów lim­faty­cznych, narządów chłon­nych oraz licznych komórek, uczest­niczą­cych w reakc­jach odpornoś­ciowych.  To piękny, złożony sys­tem, którego zadaniem jest ochrona przed bak­te­ri­a­mi i wirusa­mi, a także inny­mi zakaże­ni­a­mi, np. wywołany­mi przez grzy­by lub pier­wot­ni­a­ki. Zdarza­ją się jed­nak sytu­acje, kiedy układ odpornoś­ciowy nie funkcjonu­je praw­idłowo – orga­nizm jest wtedy osłabiony i nie potrafi samodziel­nie zwal­czyć infekcji

U dziec­ka z osłabionym ukła­dem immuno­log­icznym może dochodz­ić do częstych infekcji i zapaleń. Łapie ono częś­ciej niż rówieśni­cy przez­ię­bi­e­nie, pada także kil­ka razy w roku ofi­arą alergii oraz różnego rodza­ju zakażeń. Taka sytu­ac­ja oznacza, że mamy do czynienia z niedo­borem odpornoś­ci – naby­tym lub wrodzonym.

Czym się różnią od siebie nabyte i wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci? Te nabyte mogą się pojaw­ić w trak­cie życia, np. po chemioter­apii, nato­mi­ast wrod­zone (inaczej zwane pier­wot­ny­mi) niedobo­ry odpornoś­ci wynika­ją ze zmi­an w genach, z który­mi się rodzimy.

Aby zapo­biec częstym infekcjom i uniknąć groźnych powikłań pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci takich jak sep­sa, choro­by nowot­worowe czy zapale­nie tkanek głębo­kich (np. mózgu), każ­da wada układu immuno­log­icznego powin­na być jak najszy­b­ciej zdi­ag­no­zowana. Dzię­ki pod­ję­ciu zaw­cza­su odpowied­niego leczenia moż­na ura­tować zdrowie malucha. W tym właśnie spec­jal­izu­ją się nowoczesne bada­nia odporności!

Badania odporności – na czym polegają?

Bada­nia na odporność mogą doty­czyć 300 różnych niedoborów odpornoś­ci, pozwala­ją one wykryć zaburzenia, zan­im dojdzie do roz­wo­ju groźnych powikłań. W szczegól­noś­ci niebez­pieczne są pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci — powikła­nia nielec­zonych wrod­zonych defek­tów układu immuno­log­icznego mogą doprowadz­ić nawet do śmier­ci chorego.

Kiedy warto wykon­ać u dziec­ka bada­nia odpornoś­ci? Oto 10 ważnych oznak, które mogą skłonić rodz­i­ca do wyko­na­nia takich badań:

• brak odpornoś­ci u dziec­ka,
• brak przy­ros­tu masy ciała,
• brak skutecznoś­ci anty­bio­tykoter­apii, mimo prowadzenia jej przez dwa miesiące lub dłużej,
• częste pleś­ni­aw­ki lub grzy­bi­ca skóry,
• konieczność stosowa­nia anty­bio­tyków dożyl­nych przez dłu­gi czas,
• nawraca­jące głębok­ie rop­nie skórne lub rop­nie narządów,
• pier­wot­ny niedobór odpornoś­ci w wywiadzie rodzin­nym [1],
• zapale­nie płuc – dwa razy lub więcej w ciągu roku,
• zapale­nie uszu – cztery razy lub więcej w ciągu roku,
• zakaże­nia tkanek głębo­kich – zapale­nie mózgu, zapale­nie koś­ci, posoczni­ca – dwa razy lub więcej w ciągu roku,
• zapale­nia zatok – dwa razy lub więcej w ciągu roku.

Jakie bada­nia odpornoś­ci warto wykon­ać kiedy dziecko cią­gle cho­ru­je? Pod­powiadamy poniżej.

Jakie badania na odporność warto wykonać, gdy dziecko często choruje?

Jakie bada­nia na odporność warto wykon­ać, by sprawdz­ić, czy dziecko cier­pi na wrod­zony niedobór odpornoś­ci? Ponieważ do wys­tąpi­enia pier­wot­nego niedoboru odpornoś­ci przy­czy­ni­a­ją się konkretne zmi­any w genach, aby wykryć zaburzenia, wykonu­je się gene­ty­czne bada­nia odpornoś­ci [2]. To testy DNA, które iden­ty­fiku­ją pod­czas jed­nej anal­izy wiele mutacji (zmi­an w genach), które mogą odpowiadać za pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci. Pozwala­ją one jed­noz­nacznie stwierdz­ić przy­czynę zaburzeń w postaci niepraw­idłowego genu, a także określić rodzaj choro­by genetycznej.

Jeśli pode­jrze­wamy, że nasz maluch ma niedobór odpornoś­ci, by możli­wie przyspieszyć diag­nozę, warto wykon­ać w pier­wszej kole­jnoś­ci właśnie bada­nia gene­ty­czne. Wśród nich, najlep­szą metodą jest nowoczesne badanie gene­ty­czne – test WES. To test DNA, który poz­woli zbadać, czy dziecko urodz­iło się z wadli­wy­mi gena­mi, które wpły­wa­ją na funkcjonowanie jego układu immuno­log­icznego, upośledza­jąc go.

Odporność – badania – poznaj test WES!

Badanie ekso­mu WES to test DNA, który posi­a­da najsz­er­szy zakres spośród wszys­t­kich dostęp­nych na pol­skim rynku badań gene­ty­cznych. Test anal­izu­je cały egzom człowieka w licz­bie około 23 000 genów i sprawdza wszys­tkie zmi­any w genach, które zostały uznane za pato­genne lub praw­dopodob­nie patogenne.

Test WES może wskazać dokład­ną gene­ty­czną przy­czynę pier­wot­nego niedoboru odpornoś­ci. Takie badanie dziec­ka może także (za zgodą pac­jen­ta) zara­por­tować o innych nieko­rzyst­nych zmi­anach w genach, np. nietol­er­ancji pokar­mowej, gene­ty­cznej skłon­noś­ci do depresji i zaburzeń psy­chi­a­trycznych, wysokim ryzyku pod­wyżs­zonego cho­les­terolu czy gene­ty­cznej skłon­noś­ci do zakrzepicy.

Co jeszcze wyróż­nia nowoczesne badanie gene­ty­czne dzieci WES? Do wyko­nanej raz anal­izy WES moż­na powracać w przyszłoś­ci i inter­pre­tować wynik bada­nia w opar­ciu o najbardziej aktu­al­ną wiedzę, bez koniecznoś­ci ponownego pobiera­nia prób­ki. Dzię­ki temu, w przy­pad­ku odkrycia nowych mutacji odpowiedzial­nych za daną chorobę, możli­we jest poprawne zdi­ag­no­zowanie zaburzenia, zgod­nie z najnowszy­mi doniesieni­a­mi ze świa­ta nauki.

Odporność – badania – gdzie wykonać badanie odporności?

Gdzie wykon­ać badanie odpornoś­ci? Ponieważ bada­nia na odporność są bard­zo rzad­ko refun­dowane i czas oczeki­wa­nia na wiz­ytę u immunolo­ga (ze skierowaniem) może wynieść nawet pon­ad 200 dni, najlepiej wykon­ać bada­nia odpornoś­ci pry­wat­nie. Badanie odpornoś­ci moż­na wykon­ać w spec­jal­isty­cznej przy­chod­ni lub nawet zamówić wiz­ytę domową. Pobrana do badań odpornoś­ci prób­ka krwi jest wysyłana kuri­erem do lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznego i tam – pod­dawana analizie.

Wynik bada­nia WES jest dostęp­ny w pan­elu pac­jen­ta już w ciągu 10 tygod­ni od dostar­czenia prób­ki. Dzię­ki temu lekarz może postaw­ić praw­idłową diag­nozę w kil­ka tygod­ni i od razu wdrożyć odpowied­nie lecze­nie. Dobre lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne ofer­u­ją w cenie bada­nia WES także kon­sul­tację wyniku – od razu po otrzy­ma­niu niepoko­ją­cych wyników rodz­ice mogą zgłosić się na bezpłat­ną kon­sul­tację do lekarza – spec­jal­isty z zakre­su gene­ty­ki i pedi­atrii. Jeśli wynik bada­nia potwierdzi pode­jrze­nie u dziec­ka wrod­zonego niedoboru odpornoś­ci, lekarz wskaże, co robić dalej, by jak najszy­b­ciej wdrożyć odpowied­nie lecze­nie, które uratu­je zdrowie malucha.

Przeczy­taj:

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem warto wykonać?

Prze­ci­wwskaza­nia do szczepień — jakie są?

Mikro­macierze badanie

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci

2. Dylewska, S. Żmiejko, M. Mikułowska, Pierwotne niedobory odporności, Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa.