Pierwotne niedobory odporności (PNO) – czym są?

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (w skró­cie PNO) to gru­pa około 300 uwarunk­owanych gene­ty­cznie chorób, które zaburza­ją funkcjonowanie układu immuno­log­icznego. W wyniku PNO orga­nizm nie potrafi samodziel­nie wal­czyć z chorobą i może częś­ciej borykać się z różnego rodza­ju infekc­ja­mi, stana­mi zapal­ny­mi oraz choroba­mi autoim­muno­log­iczny­mi, jest także bardziej podat­ny na choro­by nowot­worowe. Oso­ba z pier­wot­nym niedo­borem odpornoś­ci ma prze­ci­wwskazanie do szczepi­enia szczepi­onka­mi żywy­mi. Jak wykryć, czy dziecko może mieć pier­wot­ny niedobór odpornoś­ci? Odpowiedzi na to pytanie udziela niniejszy artykuł!

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci – wszys­tko, co warto wiedzieć:

1. Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci – co to takiego PNO?
2. Pier­wot­ny niedobór immuno­log­iczny – częs­tość występowania
3. Jak wykryć czy dziecko może mieć pier­wot­ny niedobór odporności?
4. Rozpoz­nanie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci za pomocą jed­nego bada­nia jest możli­we dzię­ki testom DNA

Pierwotne niedobory odporności – co to takiego PNO?

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci, inaczej też zwane wrod­zony­mi niedob­o­ra­mi odpornoś­ci (w skró­cie PNO) to gru­pa około 300 uwarunk­owanych gene­ty­cznie zaburzeń, odd­zi­ału­ją­cych na układ immuno­log­iczny i upośledza­ją­cych jego funkcjonowanie. Pier­wot­nym niedo­borem odpornoś­ci nie moż­na się zaraz­ić – to choro­ba, która jest zapisana w genach i towarzyszy pac­jen­towi przez całe życie.

Dziecko cią­gle cho­ru­je.. czy znasz ten prob­lem? Dziecko z pier­wot­nym niedo­borem immuno­log­icznym częś­ciej niż jego rówieśni­cy zapa­da na różnego typu infekc­je (bak­teryjne, wiru­sowe, wywołane przez pier­wot­ni­a­ki lub grzy­by) oraz prze­chodzi je znacznie ciężej. Z pier­wot­nym niedo­borem odpornoś­ci wiąże się także więk­sze ryzyko alergii, chorób autoim­muno­log­icznych oraz chorób nowot­worowych (np. chło­ni­a­ka). Więk­szość PNO wyma­ga zas­tosowa­nia indy­wid­u­al­nego kalen­darza szczepień, a nawet rezy­gnacji z niek­tórych szczepi­onek (np. szczepi­onek żywych). W prze­ci­wnym razie po poda­niu szczepi­on­ki dziecko mogło­by zachorować na chorobę, przed którą miało zostać ono ochronione.

Pierwotny niedobór immunologiczny – częstość występowania

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci wcale nie należą do rzad­kich chorób – częs­totli­wość wys­tępowa­nia PNO moż­na porów­nać do częs­totli­woś­ci wys­tępowa­nia cukrzy­cy typu I [1]. Ponieważ jed­nak objawy niedoborów odpornoś­ci mogą wys­tępować w różnych okre­sach życia pac­jen­ta i ze zmi­en­nym nasile­niem, PNO mogą być bard­zo trudne do wykrycia.

Sza­cu­je się, że nawet do 80% osób z pier­wot­nym niedo­borem immuno­log­icznym może być niepraw­idłowo zdi­ag­no­zowanych [2].

Jak wykryć czy dziecko może mieć pierwotny niedobór odporności?

Pier­wot­ny niedobór immuno­log­iczny niełat­wo wych­wycić. PNO mogą dawać lata­mi niespecy­ficzne objawy i pod­szy­wać się pod inne choro­by. Niek­tóre pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci mogą mieć także gwał­towny prze­bieg i bezpośred­nio zagrażać zdrow­iu oraz życiu pac­jen­ta. Kluc­zowa jest uważ­na obserwac­ja dziec­ka przez rodz­iców, zwłaszcza w młodym wieku oraz wyko­nanie odpowied­nich badań na odporność.

Ist­nieje 10 oznak, które mogą stanow­ić pode­jrze­nie wys­tępowa­nia u dziec­ka PNO. Oto i one:

• brak przy­ros­tu masy ciała i zahamowanie praw­idłowego roz­wo­ju dziecka,
• częste pleś­ni­aw­ki lub grzy­bi­ca skóry,
• konieczność stosowa­nia anty­bio­tyków dożyl­nych do leczenia zakaże­nia (przez dłu­gi czas),
• nawraca­jące głębok­ie rop­nie skórne i rop­nie narządów,
• PNO w wywiadzie rodzin­nym [3],
• stosowanie anty­bio­tyku przez dwa miesiące lub dłużej, z niewielkim efektem,
• zapale­nie płuc — dwa lub więcej zapaleń w ciągu roku,
• zapale­nie uszu — cztery lub więcej w ciągu roku,
• zakaże­nia tkanek głębo­kich – posoczni­ca, zapale­nie mózgu, zapale­nie koś­ci – dwa razy lub więcej w ciągu roku,
• zapale­nia zatok – dwa razy lub więcej w ciągu roku.

W przy­pad­ku pojaw­ienia się wymienionych powyżej objawów należy zgłosić się do lekarza, a następ­nie wykon­ać spec­jal­isty­czne bada­nia na odporność w kierunku PNO. Ponieważ za pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci odpowiada­ją zmi­any w genach, warto rozpocząć diag­nos­tykę od bada­nia DNA WES.

Rozpoznanie pierwotnych niedoborów odporności za pomocą jednego badania jest możliwe dzięki testom DNA

Badanie WES to innowa­cyjne badanie, które anal­izu­je wszys­tkie zmi­any w genach, które mogą być odpowiedzialne za niepraw­idłowoś­ci w roz­wo­ju i choro­by gene­ty­czne. Test sprawdza cały egzom człowieka (około 23 000 genów), w tym także geny odpowiedzialne za rozwój pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci (PNO).

Badanie ekso­mu WES to najsz­er­sze badanie gene­ty­czne, jakie moż­na wykon­ać w kierunku PNO. Badanie pozwala pod­czas jed­nej anal­izy gene­ty­cznej sprawdz­ić set­ki możli­wych gene­ty­cznych przy­czyn wys­tępu­ją­cych objawów. Dzię­ki bada­niu WES czas diag­nozy zaburzeń znacznie się skra­ca — pac­jent z objawa­mi PNO może uniknąć kosz­townej i czasochłon­nej ody­sei diagnostycznej.

Próbkę do bada­nia WES stanowi sucha kro­pla krwi (bard­zo łat­wa do pobra­nia prób­ka — bez­in­wazyj­na i bezbolesna), pobranie jest bezpłatne i może się odbyć zarówno w auto­ry­zowanej placów­ce, jak i w domu pac­jen­ta. Na wynik tes­tu WES oczeku­je się około 7 tygod­ni, po otrzy­ma­niu niepraw­idłowych wyników moż­na je skon­sul­tować bezpłat­nie z lekarzem – spec­jal­istą z zakre­su gene­ty­ki i pedi­atrii. Do raz wyko­nanej anal­izy WES moż­na wielokrot­nie powracać w przyszłoś­ci i aktu­al­i­zować wynik pac­jen­ta w opar­ciu o najnowsze doniesienia ze świa­ta nauki.

Dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym moż­na zyskać cen­ną wiedzę, na tem­at tego, jak zmniejszyć skłon­ność pac­jen­ta do zapada­nia na różnego rodza­ju infekc­je i choro­by. Wykrycie na bard­zo wczes­nym etapie (już w wieku dziecię­cym) pier­wot­nego niedoboru odpornoś­ci jest jak najbardziej możli­we i daje szan­sę na wdroże­nie odpowied­niej pro­fi­lak­ty­ki oraz leczenia. W wielu przy­pad­kach obec­ność PNO wiąże się z indy­wid­u­al­nym kalen­darzem szczepień, koniecznoś­cią podawa­nia chore­mu prze­ci­w­ci­ał przez całe życie lub nawet przeszczepem szpiku koś­ci. Świado­mość ist­nienia PNO jest więc bard­zo waż­na, by móc jak najlepiej zad­bać o jego zdrowie.

Zobacz też:

⭐Jak wzmoc­nić odporność dziecka?

⭐Badanie WES cena

⭐Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

⭐Badanie FRAX — czym jest?

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci

2. „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce”; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017.

3. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci