Badania genetyczne u noworodków i dzieci do 5 roku życia – poznaj je!

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka to testy DNA, które moż­na wykon­ać, zan­im jeszcze ujawnią się ewen­tu­alne objawy choro­by wrod­zonej. Badanie gene­ty­czne u noworod­ków wyko­nane zaw­cza­su może wykryć u malucha groźne pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci lub choro­by meta­bol­iczne, ziden­ty­fikować mutac­je zagraża­jące jego roz­wo­jowi, a nawet wskazać, które leki i sub­stanc­je mogą być dla niego niebez­pieczne. Im wcześniej zdi­ag­nozu­je się u malucha daną przy­padłość, tym więk­sze szanse na skuteczne lecze­nie, które może ura­tować jego zdrowie, a nawet i życie. Niniejszy artykuł przed­staw­ia najważniejsze badanie gene­ty­czne dla noworod­ków, które warto wykon­ać jak najw­cześniej, w tym innowa­cyjny test NOVA i badanie WES!

Bada­nia gene­ty­czne u noworod­ków – najważniejsze informacje

1. Bada­nia gene­ty­czne dla noworod­ków, czyli jak zad­bać o zdrowie od momen­tu narodzin
2. Noworodek – bada­nia gene­ty­czne NOVA poz­wolą na wykrycie wielu chorób, zan­im jeszcze pojaw­ią się ich objawy!
3. Badanie gene­ty­czne u noworod­ków – co bada test NOVA?
4. Noworodek bada­nia gene­ty­czne – jak i gdzie wykon­ać test NOVA?
5. Badanie gene­ty­czne noworod­ka – skąd wiado­mo, że wynik tes­tu NOVA jest pewny i wiarygodny?

Badania genetyczne dla noworodków, czyli jak zadbać o zdrowie od momentu narodzin

Bada­nia gene­ty­czne dla noworod­ków pozwala­ją wykryć wiele wrod­zonych wad i chorób. Niek­tóre z nich iden­ty­fiku­ją mutac­je w określonych genach, inne bada­ją zespoły mikrodu­p­likacji i mikrod­elecji (zakres bada­nia mikro­macierzy), lub anal­izu­ją geny odpowiedzialne za wrod­zone choro­by meta­bol­iczne. Każ­da z tych niepraw­idłowoś­ci, jeśli dop­uścimy do jej roz­wo­ju, może zagroz­ić zdrow­iu dziecku w przyszłoś­ci. Jak zad­bać o zdrowie malucha od momen­tu narodzin?

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ków, które moż­na wykon­ać od razu po nar­o­dz­i­nach to innowa­cyjny test NOVA. To nowej gen­er­acji badanie gene­ty­czne noworod­ków, które anal­izu­je aż 12 000 zmi­an w genach z jed­nej próbki.

Badanie gene­ty­czne dla noworod­ków NOVA iden­ty­fiku­je 87 najczęst­szych chorób gene­ty­cznych, z który­mi współczes­na medy­cy­na jest w stanie wal­czyć, pod warunk­iem, że zostaną one poprawnie zdi­ag­no­zowane. To najlep­sze narzędzie i badanie gene­ty­czne dla noworod­ków, które moż­na wykon­ać tak wcześnie, od razu po nar­o­dz­i­nach, u dziecka.

U noworod­ków, u których już stwierd­zono pode­jrze­nie choro­by wrod­zonej lub wys­tępu­ją u nich niepoko­jące objawy, najlep­szym badaniem jest badanie WES, sprawdza­jące wszys­tkie znane geny (ok. 23 000).

Noworodek – badania genetyczne pozwolą na wykrycie wielu chorób, zanim jeszcze pojawią się ich objawy!

U dzieci z pode­jrze­niem choro­by wrod­zonej poz­wolą na postaw­ie­nie szy­bkiej diag­nozy i wprowadze­nie leczenia.

Badanie gene­ty­czne dla noworod­ków NOVA korzys­ta z nowoczes­nej tech­nologii Sek­wencjonowa­nia Nowej Gen­er­acji (w skró­cie NGS). Wykryte w bada­nia choro­by mogą na początku nie dawać żad­nych objawów, jed­nak prędzej czy później, wady te ujawnią się u dziec­ka. Najczęś­ciej rodz­ice zauważa­ją niepraw­idłowoś­ci wtedy, gdy jest już za późno na lecze­nie i zagraża­ją one zdrow­iu lub życiu malucha. Czy ich dziecko mogło się rozwi­jać nor­mal­nie, mimo że posi­a­da wrod­zoną wadę gene­ty­czną? Tak, pod warunk­iem, że została ona odpowied­nio wcześnie wykry­ta i zdi­ag­no­zowana. Z tego też powodu bada­nia gene­ty­czne noworod­ków takie jak NOVA najlepiej wykon­ać jak najw­cześniej. W ten sposób rodz­ice mogą wyprzedz­ić objawy ewen­tu­al­nej choro­by wrod­zonej i zad­bać jak najlepiej o zdrowie swo­jego dziecka.

Badanie gene­ty­czne u noworod­ków NOVA moż­na podarować malu­chowi z okazji pier­wszych urodzin. Na pod­staw­ie wyników tes­tu NOVA lekarz może zapro­ponować odpowied­nie lecze­nie dla małego pacjenta.

Uwarunk­owane gene­ty­cznie choro­by wrod­zone mogą dawać objawy klin­iczne nawet do kilku lat po urodze­niu. Wtedy też u dziec­ka mogą się pojaw­ić niepoko­jące objawy takie jak napady padacz­ki gene­ty­cznej, ciężkie infekc­je czy zaburzenia autysty­czne. Dopó­ki lekarz nie postawi praw­idłowej diag­nozy, choro­ba może siać spus­tosze­nie w młodym orga­nizmie i go wyniszczać. Bada­nia gene­ty­czne noworod­ków mogą temu zapobiec!

Badanie genetyczne u noworodków – co bada test NOVA?

Badanie gene­ty­czne noworod­ków NOVA to test DNA, który potrafi ziden­ty­fikować aż 87 różnych chorób gene­ty­cznych, w tym:

• 68 chorób metabolicznych,
• 14 wrod­zonych wad układu odpornościowego.

A także inne choro­by, takie jak:

• mukowis­cy­doza,
• hipert­er­mia złośliwa,
• niedosłuch izolowany bez innych współist­nieją­cych objawów i głuchota,
• stward­nie­nie guzowate,
• zespół Dravet.

Dzię­ki testom NOVA rodz­ice mogą się dowiedzieć czy dziecko ma uwarunk­owane gene­ty­cznie predys­pozy­c­je do:

• chorób meta­bol­icznych,
• obniżonej odpornoś­ci
• padaczek.

Rodz­ice mogą sprawdz­ić także, czy ich maluch ma dziedz­iczne predys­pozy­c­je do zaburzeń roz­wo­ju, oraz, czy wys­tępu­ją u niego bezwzględne prze­ci­wwskaza­nia do szczepi­enia szczepi­onka­mi żywy­mi. Mogą również sprawdz­ić tol­er­ancję młodego orga­niz­mu na sub­stanc­je zawarte w pon­ad 200 lekach i uchronić jego zdrowie w przyszłości.

UWAGA: zakres chorób badanych przez badanie gene­ty­czne u noworod­ków NOVA nie pokry­wa się z zakre­sem takich badań jak NIFTY czy SANCO. W trosce o zdrowie malucha wskazane jest, by najpierw wykon­ać bada­nia pre­na­talne typu NIFTY / SANCO (jeszcze w ciąży), a następ­nie, po nar­o­dz­i­nach dziec­ka, upewnić się co do jego zdrowia, wykonu­jąc badanie gene­ty­czne dla noworod­ków NOVA.

Noworodek badania genetyczne – jak i gdzie wykonać test NOVA?

Bada­nia gene­ty­czne u noworod­ków NOVA moż­na wykon­ać na tere­nie całej Pol­s­ki. Wystar­czy zamówić spec­jal­ny zestaw pobran­iowy do dowol­nego wskazanego. Próbkę do bada­nia moż­na pobrać samodziel­nie – DNA jest izolowane z wymazu z policz­ka dziecka.

Badanie gene­ty­czne NOVA jest bezbolesne i bez­in­wazyjne i moż­na je wykon­ać nawet wtedy, gdy prze­by­wamy za granicą. W cenie bada­nia została zawarta spec­jal­na przesył­ka kuri­er­s­ka, dzię­ki której prób­ka trafi bez­piecznie do lab­o­ra­to­ri­um. Test NOVA jest wykony­wany w Lab­o­ra­to­ri­um BGI. To znany na całym świecie ośrodek zaj­mu­ją­cy się genomiką.

Badanie genetyczne noworodka – skąd wiadomo, że wynik testu NOVA jest pewny i wiarygodny?

Test NOVA sprawdza wszys­tkie mutac­je w danym genie, które mogą odpowiadać za daną chorobę wrod­zoną. Na jego wynik oczeku­je się do 5 tygod­ni. To badanie gene­ty­czne dla noworod­ków, które korzys­ta z najnowszych tech­nologii, a dodatkowo jeszcze jest ono potwierdzane stosowaną powszech­nie w gene­tyce metodą Sangera. Dzię­ki temu rodz­ice mają pewność, że wynik bada­nia jest wiary­god­ny i pewny!

Co jeszcze prze­maw­ia za tym, by u malucha wykon­ać badanie gene­ty­czne noworod­ków NOVA? Test zaw­iera anal­izę tol­er­ancji młodego orga­niz­mu dla pon­ad 200 leków, a także bada malucha pod kątem bez­pieczeńst­wa szczepień. Rodz­ice malucha mogą liczyć również na bezpłat­ną kon­sul­tację z lekarzem genetykiem.

W przy­pad­ku chorób wrod­zonych lep­iej jest im zapo­b­ie­gać, niż leczyć je po fak­cie, gdy doszło do wys­tąpi­enia przykrych objawów i stan zdrowia malucha się pog­a­rsza. Po wykryciu danej wady wrod­zonej może się okazać, że wystar­czy wprowadz­ić spec­jal­ną dietę lub podać dziecku odpowied­nie leki, by uchronić malucha przed dal­szym postępowaniem zaburzeń!

Przeczy­taj również:

Badanie WES cena — od czego zależy?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Bada­nia gene­ty­czne padaczka

Dziecko cią­gle cho­ru­je — jak temu zapobiec?

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem warto wykonać?