Badanie eksomu, sekwencjonowanie genomu – cena i najważniejsze informacje

Badanie ekso­mu określane też inaczej jako badanie WES ma na celu ziden­ty­fikowanie gene­ty­cznych przy­czyn chorób i wad wrod­zonych. Czym obsz­erny test DNA WES różni się od trady­cyjnych badań gene­ty­cznych dzieci? Kiedy warto go wykon­ać? Czym badanie ekso­mu różni się od sek­wencjonowa­nia geno­mu? Odpowiadamy na te pytania!

Badanie ekso­mu – oto wszys­tko, co musisz wiedzieć:

1. Badanie ekso­mu – co to takiego?
2. Czym badanie ekso­mu różni się od trady­cyjnych badań genetycznych?
3. Sek­wencjonowanie geno­mu – cena, definic­ja, najważniejsze informacje
4. Jakie badanie ekso­mu warto wykon­ać u dziecka?
5. Badanie WES – cena zależy od zakre­su rapor­towanych zmian

Badanie eksomu – co to takiego?

Badanie ekso­mu to test DNA, który anal­izu­je cały ludz­ki eksom. W trak­cie bada­nia ekso­mu sprawdzane są sek­wenc­je kodu­jące wszys­t­kich znanych genów człowieka, a jest ich aż 23 000! To badanie gene­ty­czne, które wykonu­je się zarówno u pac­jen­ta, u którego zaob­ser­wowal­iśmy niepoko­jące objawy, jak i u osób zdrowych, by wyk­luczyć rozwi­ja­jące się w ich orga­nizmie w ukryciu choro­by gene­ty­czne.

Badanie ekso­mu warto wykon­ać w przy­pad­ku zaobserwowania:

• cech dys­mor­ficznych (zmi­any w wyglądzie pacjenta),
• objawów ze spek­trum autyzmu,
• padaczek,
• zaburzeń odpornoś­ci (pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci),
• zaburzeń roz­wo­ju intelektualnego
• zaburzeń roz­wo­ju fizy­cznego (np. zani­ki mięśni).

Warto je wykon­ać także wtedy, gdy w rodzinie lub w poprzed­nich ciążach wys­tąpiły uwarunk­owane gene­ty­cznie choro­by wrod­zone i chce­my sprawdz­ić, jak wysok­ie jest ryzyko odziedz­iczenia niepraw­idłowoś­ci genetycznych.

Czym badanie eksomu różni się od tradycyjnych badań genetycznych?

Badanie ekso­mu może pomóc w postaw­ie­niu trafnej diag­nozy i rozwiać wąt­pli­woś­ci doty­czące przy­czyny zaburzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie. Dzię­ki temu, że w trak­cie jed­nej anal­izy są sprawdzane wszys­tkie znane geny człowieka, lekarz może postaw­ić trafną diag­nozę gene­ty­czną i zapro­ponować odpowied­nie, ukierunk­owane leczenie.

Czym badanie ekso­mu różni się od trady­cyjnych badań gene­ty­cznych? Do tej pory wykony­wano testy DNA, które sprawdza­ją jeden lub kil­ka genów, pod kątem najczęst­szych zmi­an i mutacji. Wiąza­ło się to z ryzykiem wpad­nię­cia w tzw. odyse­ję diag­nos­ty­czną. Jeśli lekarz wyk­luczył ist­nie­nie najczęst­szej mutacji w jed­nym genie, kole­jnym krok­iem było zbadanie następ­nego pode­jrzanego genu (lub kole­jnych mutacji), a później kole­jnych, które mogą być odpowiedzialne za wywołanie danej choro­by. W związku z tym pro­ces diag­nos­ty­czny ciągnął się nawet lata­mi, a w tym cza­sie zdrowie pac­jen­ta się pog­a­rsza­ło. Kosz­ty takiej kilkulet­niej diag­nos­ty­ki były bard­zo wysok­ie, zwłaszcza jeżeli lec­zono pac­jen­ta nie­jako na śle­po, metodą prób i błędów.

Współczes­na medy­cy­na dys­ponu­je jed­nak o wiele lep­szy­mi narzędzi­a­mi diag­nos­ty­czny­mi. Sze­rok­ie badanie ekso­mu, takie jak np. badanie WES to obsz­erne badanie DNA metodą NGS, sprawdza­jące wszys­tkie znane ludzkie geny pod kątem niepraw­idłowoś­ci – pod­czas jed­nej anal­izy sprawdzane są set­ki możli­wych przy­czyn wys­tępu­ją­cych objawów, co częs­to zamy­ka pro­ces diag­nos­ty­czny, wpły­wa także na redukcję wydatków związanych z lecze­niem. Dodatkową zaletą bada­nia jest to, że do wyników bada­nia dziec­ka WES moż­na wielokrot­nie powracać w przyszłoś­ci i zak­tu­al­i­zować je w opar­ciu o najnowsze doniesienia ze świa­ta nauki.

Sekwencjonowanie genomu – cena, definicja, najważniejsze informacje

Poję­cia badanie ekso­mu nie należy mylić z innym poję­ciem ze  świa­ta gene­ty­ki, a mianowicie — sek­wencjonowaniem geno­mu. Sek­wencjonowanie geno­mu i badanie ekso­mu to dwa zupełnie inne bada­nia DNA. Na pod­staw­ie bada­nia ekso­mu iden­ty­fiku­je się zmi­any w kodu­ją­cych sek­wenc­jach geno­mu (eksonach). Nato­mi­ast sek­wencjonowanie geno­mu to poję­cie o wiele szer­sze, doty­czy ono wszys­t­kich frag­men­tów DNA, zarówno eksonów, jak i intronów, a także wielu innych obszarów ludzkiego mate­ri­ału gene­ty­cznego, których nau­ka jeszcze nie poz­nała dobrze. Sek­wencjonowanie geno­mu to badanie mające zas­tosowanie w celach naukowych, nato­mi­ast do celów diag­nos­ty­cznych wyko­rzys­tu­je się badanie ekso­mu . Jakie badanie ekso­mu warto wykon­ać u dziec­ka? Odpowiedź na to pytanie moż­na znaleźć w następ­nym akapicie niniejszego artykułu.

Jakie badanie eksomu warto wykonać u dziecka?

Decy­du­jąc się na badanie ekso­mu, warto wybier­ać takie bada­nia, które rapor­tu­ją o jak najwięk­szej iloś­ci zmi­an w genach. Takim badaniem jest badanie WES rozsz­er­zone o anal­izę zmi­an CNV (mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji) oraz anal­izę zmi­an typu VUS.

Wśród dostęp­nych badań WES na wyróżnie­nie zasługu­je badanie WES COMPLEX. Jest to innowac­ja na rynku badań gene­ty­cznych. Łączy ono w sobie badanie WES o najsz­er­szym, możli­wym zakre­sie (sprawdza­ją­cym zarówno eksony, jak i introny), a także badanie bio­chemiczne. Badanie bio­chemiczne przeprowadzane jest jeżeli w genach zostanie wykry­ta mutac­ja odpowiedzial­na za chorobę meta­bol­iczną lub neu­rode­gen­er­a­cyjną. Pozwala ono postaw­ić pełną diag­nos­tykę doty­czącą poziomu roz­wo­ju danego schorzenia w organizmie.

Badanie ekso­mu WES może zara­por­tować o niepraw­idłowoś­ci­ach, które nie tylko są związane z wys­tępu­ją­cy­mi objawa­mi, ale i także mogą odpowiadać za inne choro­by gene­ty­czne (które jeszcze nie dają żad­nych objawów i mogą się akty­wować w przyszłoś­ci). W ten sposób, bada­jąc dziecko pod kątem feny­loke­tonurii, może­my przy okazji dowiedzieć się, że ma ono wrod­zony niedobór odpornoś­ci i zaw­cza­su pod­jąć odpowied­nie kro­ki, które poz­wolą ura­tować zdrowie malucha. Kon­sek­wenc­je niewykry­tych chorób wrod­zonych są bard­zo poważne, na szczęś­cie jed­nak rozbu­dowane badanie ekso­mu WES może poz­wolić na wdroże­nie leczenia i  im zapo­biec! Badanie WES moż­na wykon­ać również jako badanie pro­fi­lak­ty­czne dziec­ka oraz jako badanie przed szczepieniem.

Badanie WES – cena zależy od zakresu raportowanych zmian

Wyko­nanie obsz­ernej anal­izy i bada­nia ekso­mu to wydatek rzę­du około 5 — 6 tysię­cy zło­tych, cena ta zależy od rapor­towanych zmi­an i zakre­su badanych chorób. Na rynku są obec­ne bada­nia ekso­mu WES w cenie poniżej 4 000 zło­tych, jed­nak nie rapor­tu­ją one o wszys­t­kich możli­wych zmi­anach w genach.

Wybier­a­jąc badanie ekso­mu WES, należy dopy­tać, czy test rapor­tu­je także o zmi­anach typu CNV (są one ważne gdy u dziec­ka zauważono zaburzenia w roz­wo­ju intelek­tu­al­nym, objawy ze spek­trum autyz­mu, niepoko­jące ata­ki padacz­ki lub objawy zespołu Asperg­era.), a także zmi­any VUS (to niepraw­idłowoś­ci w genach o nie­jas­nym znacze­niu, które także mogą prowadz­ić do roz­wo­ju chorób genetycznych).

Dobre lab­o­ra­to­ria ofer­u­ją w cenie bada­nia także dodatkowe udo­god­nienia, takie jak bezpłat­na kon­sul­tac­ja wyniku z lekarzem gene­tykiem czy dar­mowa orga­ni­za­c­ja pobra­nia prób­ki do bada­nia w domu pac­jen­ta. Dzię­ki temu rodz­ice mogą od ręki i w wygod­ny sposób wykon­ać u dziec­ka nowoczesne, najsz­er­sze badanie gene­ty­czne noworod­ków, dzieci i dorosłych, jakie jest dostęp­ne na rynku. W wielu przy­pad­kach badanie ekso­mu WES wskazu­je jed­noz­nacznie gene­ty­czną przy­czynę zaburzeń (może być wyko­nane na przykład jako najsz­er­sze badanie gene­ty­czne na padaczkę), co pozwala zamknąć pro­ces diag­nos­ty­czny i tym samym, ura­tować zdrowie dziec­ka, nawet jeśli w jego genach została zapisana groź­na choro­ba wrodzona.

Zobacz też:

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem warto wykonać?

Autyzm bada­nia metaboliczne

Bada­nia immuno­log­iczne u dziecka

Badanie WES — cena