Badania u dzieci – jak wyglądają i ile kosztują badania genetyczne dziecka?

Nowoczesne bada­nia gene­ty­czne dziec­ka mogą dostar­czyć odpowiedzi na wiele pytań, które pojaw­ia­ją się w głowie rodz­iców i lekarzy. Dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym dla dzieci moż­na poz­nać gene­ty­czne przy­czyny słabej odpornoś­ci dziec­ka, ataków padacz­ki, objawów ze spek­trum autyz­mu, a także innych niepoko­ją­cych objawów. Moż­na się także dowiedzieć, czy maluch może być bez­piecznie szczepi­ony oraz które skład­ni­ki poży­wienia są dla niego szkodli­we (w kierunku wrod­zonych chorób meta­bol­icznych). Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dzieci? Ile kosz­tu­ją? Podpowiadamy!

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka – to musisz wiedzieć:

1. Nowoczesne bada­nia gene­ty­czne dziec­ka są w stanie sprawdz­ić przy­czynę wielu różnych schorzeń
2. Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka warto wykon­ać także u zdrowego dziecka
3. Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dzieci?
4. Ile kosz­tu­ją bada­nia gene­ty­czne dziecka?
5. Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci – pewność wyniku

Nowoczesne badania genetyczne dziecka są w stanie sprawdzić przyczynę wielu różnych schorzeń

Nowoczesne bada­nia gene­ty­czne dla dzieci to testy DNA, które dobiera się w zależnoś­ci od zaob­ser­wowanych u małego pac­jen­ta objawów. Obec­nie na pol­skim rynku są dostęp­ne bada­nia gene­ty­czne autyz­mu, bada­nia gene­ty­czne dziec­ka z zaburzeni­a­mi odpornoś­ci, bada­nia gene­ty­czne padacz­ki i wiele innych testów DNA, które pozwala­ją lekar­zowi odkryć przy­czynę zaburzeń i zas­tosować odpowied­nie, ukierunk­owane leczenie.

Dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym dziec­ka moż­na zbadać tol­er­ancję orga­niz­mu malucha na leki, a także wych­wycić u niego groźną w skutkach nietol­er­ancję pokar­mową lub chorobę meta­bol­iczną. Bard­zo istotne są także pre­na­talne prze­siewowe bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dziec­ka, które wykry­wa­ją takie zaburzenia jak np. zespół Dow­na lub zespół Edward­sa. To nieoce­nione i niezbędne narzędzia współczes­nej medy­cyny i diagnostyki.

Badania genetyczne dziecka warto wykonać także u zdrowego dziecka

Co ciekawe, bada­nia gene­ty­czne dziec­ka warto wykon­ać nie tylko u dziec­ka, u którego zostały zaob­ser­wowane niepoko­jące objawy, ale i także u malucha, który urodz­ił się zdrowy. Wiele chorób gene­ty­cznych (np. wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci) rozwi­ja się bowiem w ukryciu. Bada­nia u dzieci takie jak np. gene­ty­czne bada­nia prze­siewowe noworod­ków, umożli­wia­ją wykrycie zaburzeń, zan­im jeszcze dojdzie do pojaw­ienia się przykrych objawów. Dzię­ki temu w wielu sytu­ac­jach moż­na nie dop­uś­cić do roz­wo­ju choro­by, wyprzedz­ić jej objawy, uniknąć cięż­kich powikłań i ura­tować zdrowie malucha.

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?

Jak wyglą­da­ją gene­ty­czne bada­nia dzieci? Wykonu­je się je na pod­staw­ie przesłanej do lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznego prób­ki. Najczęś­ciej jest to wymaz z policz­ka dziec­ka lub prób­ka krwi pobrana z żyły odłok­ciowej. W przy­pad­ku pre­na­tal­nych prze­siewowych badań gene­ty­cznych dziec­ka próbkę może stanow­ić krew ciężarnej kobi­ety, ponieważ w jej krwi krąży tzw. wolne płodowe DNA, czyli mate­ri­ał gene­ty­czny jej dziecka.

Jeśli chce­my wykon­ać bada­nia gene­ty­czne u dzieci, wystar­czy umówić się na pobranie w wybranej placów­ce medy­cznej. Niek­tóre lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne ofer­u­ją także możli­wość zamówienia wiz­y­ty domowej. Próbkę pobiera pro­fesjon­al­na i przeszkolona pielęg­niar­ka, zarówno pobranie jak i późniejsza wysył­ka prób­ki kuri­erem do lab­o­ra­to­ri­um powin­na być w cenie bada­nia. W przy­pad­ku próbek – wymazów z policz­ka – możli­we jest samodzielne pobranie prób­ki, za pomocą spec­jal­nego zestawu pobran­iowego z instrukcją. Po wysła­niu prób­ki do anal­izy na wynik oczeku­je się do kilku tygodni.

Ile kosztują badania genetyczne dziecka?

Ile kosz­tu­ją bada­nia gene­ty­czne dziec­ka? Cena zależy od zakre­su badanych chorób, a także metody wyko­na­nia bada­nia. Tańsze bada­nia gene­ty­czne dziec­ka sprawdza­ją poje­dyncze geny oraz najczęst­sze mutac­je odpowiedzialne za rozwój chorób gene­ty­cznych. Koszt wyko­na­nia takiego tes­tu może wynieść około 2 tysiące zło­tych za anal­izę jed­nego genu. Obec­nie jed­nak są dostęp­ne także szer­sze bada­nia gene­ty­czne dla dzieci i testy, które anal­izu­ją za jed­nym razem wiele genów – nawet set­ki i tysiące. Dzię­ki temu, zami­ast wykony­wać kil­ka poje­dynczych badań, moż­na wykon­ać jed­no duże, co spraw­ia, że koszt wyko­na­nia badań gene­ty­cznych dziec­ka jest niższy, skra­ca się także czas diag­nozy i wprowadzenia leczenia.

Naj­dokład­niejsze bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, jakie moż­na obec­nie wykon­ać to bada­nia gene­ty­czne NGS. To bada­nia, które korzys­ta­ją z metody Sek­wencjonowa­nia Nowej Gen­er­acji. W trak­cie jed­nego tes­tu DNA NGS anal­i­zowane są wszys­tkie zmi­any w genach, które mogły przy­czynić się do wywoła­nia zaburzeń, nie tylko te pato­geniczne, ale także te, które są praw­dopodob­nie pato­geniczne lub ich pato­geniczność jest nieokreślona (tzw. zmi­any VUS).

Ile kosztują badania genetyczne dziecka?

• za pre­na­talne bada­nia gene­ty­czne dziec­ka takie jak NIFTY pro zapłacimy około 2 300 – 2 500 zło­tych, badanie wykry­je u nien­ar­o­d­zonego jeszcze malucha groźne dla jego zdrowia tri­somie, ane­u­ploi­die chro­mo­somów płci, a także pon­ad 80 mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji. Na życze­nie rodz­iców pre­na­tal­ny test DNA może także określić płeć malucha,
• za test pro­fi­lak­ty­czny dla noworod­ków i dzieci do lat 5 (test NOVA) zapłacimy około 3 900 zło­tych, test ten bada aż 12 tysię­cy zmi­an w genach i poma­ga zdi­ag­no­zować na bard­zo wczes­nym etapie życia aż 87 chorób wrod­zonych. Test NOVA wykonu­je się także jako badanie przed szczepi­e­niem. Sprawdza także tol­er­ancję nowonar­o­d­zonego malucha na sub­stanc­je lecznicze zawarte w pon­ad 200 pop­u­larnie stosowanych lekach,
• jeśli zde­cy­du­je­my się na badanie u dziec­ka kilku genów (odpowiedzial­nych za konkret­ną chorobę gene­ty­czną), zapłacimy za badanie około 2 700 zło­tych, taki test może przy­bliżyć lekarza do postaw­ienia trafnej diag­nozy, ale w niek­tórych przy­pad­kach może się okazać niewystar­cza­ją­cy do tego, by wdrożyć skuteczne i ukierunk­owane leczenie,
• wyko­nanie obsz­ernej anal­izy, np. bada­nia WES, które anal­izu­je za jed­nym razem wszys­tkie znane geny człowieka (23 000), będzie nas kosz­tować około 5 500 zło­tych. Na rynku są obec­ne także bada­nia WES w cenie poniżej 4 000 zło­tych, jed­nak testy te nie rapor­tu­ją o wszys­t­kich zmi­anach w genach, z ich pomocą nie moż­na wykryć np. zmi­an typu CNV (ważnych w sytu­acji, gdy u dziec­ka zauważono objawy ze spek­trum autyz­mu lub ata­ki padacz­ki niewiadomego pochodzenia). W cenie równej około 5 500 zło­tych otrzy­mamy najsz­er­sze możli­we do wyko­na­nia badanie gene­ty­czne dla dzieci, które w wielu przy­pad­kach zamknie pro­ces diag­nos­ty­czny, ponieważ wskaże ono jed­noz­nacznie na gene­ty­czną przy­czynę zaburzeń. Jest to pod­stawą do wdroże­nia ukierunk­owanego leczenia, które niejed­nokrot­nie może ura­tować zdrowie i życie dziecka.

Badania genetyczne dla dzieci – pewność wyniku

Nowoczesne bada­nia gene­ty­czne dla dzieci dają pewny i jed­noz­naczny wynik. Jest to możli­we dzię­ki zas­tosowa­niu najnowszych tech­nologii takich jak Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji czy dodatkowe potwierdzanie wyniku bada­nia DNA metodą Sangera. Wysok­iej jakoś­ci lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne ofer­u­ją w cenie bada­nia kon­sul­tację wyniku z lekarzem gene­tykiem, dzię­ki czemu rodz­ice zysku­ją spokój oraz cen­ną wiedzę odnośnie tego, jak najlepiej zad­bać o malucha. W wielu przy­pad­kach, by nie dop­uś­cić do roz­wo­ju groźnej choro­by wrod­zonej, wystar­czy odpowied­nia dieta, suple­men­tac­ja lub leki.

Zobacz również:

Jakie bada­nia przed szczepieniem?

Badanie FRAX

Badanie WES — cena

Padacz­ka u dzieci

Bada­nia na autyzm