Autyzm – badania genetyczne sprawdzą, czy objawy wynikają z choroby genetycznej

 

Autyzm – bada­nia gene­ty­czne mające na celu poz­nanie przy­czyny objawów ze spek­trum autyz­mu są kluc­zowe, by pod­jąć walkę z tym sze­rokim zaburze­niem ogól­noroz­wo­jowym. Jeśli przy­czyną autyz­mu jest choro­ba gene­ty­cz­na, po jej poprawnym zdi­ag­no­zowa­niu w wielu przy­pad­kach moż­na wdrożyć odpowied­nie lecze­nie lub postępowanie ter­apeu­ty­czne. U niek­tórych dzieci pozwala to zahamować rozwój zaburzeń. Dostęp­ne na rynku bada­nia gene­ty­czne dziec­ka autysty­cznego to między inny­mi test WES. Pod­powiadamy, co to takiego i dlaczego warto zbadać dziecko z objawa­mi autysty­czny­mi pod kątem chorób genetycznych!

Autyzm – bada­nia gene­ty­czne – co warto wiedzieć: 

1. Autyzm – bada­nia gene­ty­czne – choro­by meta­bol­iczne mogą dawać objawy ASD
2. Bada­nia gene­ty­czne — autyzm – oto objawy, które mogą nasunąć pode­jrze­nie choro­by metabolicznej
3. Badanie gene­ty­czne autyz­mu – dlaczego warto zbadać dziecko z objawa­mi autysty­czny­mi pod kątem chorób metabolicznych? 
4. Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka autysty­cznego – czym jest test WES?
5. Badanie gene­ty­czne autyz­mu – ile kosz­tu­je badanie WES?

Autyzm – badania genetyczne – choroby genetyczne mogą dawać objawy ASD

Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu (w skró­cie ASD) to poważny prob­lem klin­iczny u dzieci na całym świecie. Praw­idłowa diag­noza przy­czyn autyz­mu jest bard­zo trud­na i wyma­ga spec­jal­isty­cznych badań, jest także czasochłon­na i kosz­tow­na. Do wys­tąpi­enia zaburzeń ze spek­trum autyz­mu mogą się przy­czynić kom­p­likac­je w ciąży, około­porodowe uszkodzenia układu ner­wowego dziec­ka, a także zaburzenia na poziomie chro­mo­somów lub poje­dynczych genów. 

Bard­zo ważną przy­czynę zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego stanow­ią choro­by meta­bol­iczne. Bada­nia gene­ty­czne na autyzm pokaza­ły, że ist­nieje nawet kilka­set wrod­zonych zaburzeń metab­o­liz­mu (około 600!), które mogą dać objawy ze spek­trum autyz­mu. Stąd też pojaw­ie­nie się cech autysty­cznych u początkowo dobrze rozwi­ja­jącego się niemowlę­cia (bez jed­noz­nacznych czyn­ników prowoku­ją­cych), powin­no ukierunk­ować diag­nozę właśnie w kierunku chorób meta­bol­icznych [1].

Choro­by meta­bol­iczne mają do siebie to, że potrafią się rozwi­jać miesią­ca­mi lub nawet lata­mi, nie dając żad­nych objawów. Te wrod­zone zaburzenia pole­ga­ją na tym, że orga­nizm nie potrafi przetworzyć niek­tórych sub­stancji z poży­wienia i mag­a­zynu­je je w szkodli­wej postaci. Dziecko rodzi się zdrowe, a po jakimś cza­sie, gdy ilość toksy­cznych niezme­tab­o­li­zowanych sub­stancji wzrośnie do pewnego poziomu, dochodzi u niego do poważnych uszkodzeń. Uszkodzenia te zachodzą na poziomie komórkowym i dotyka­ją wielu narządów, w tym także mózgu i układu ner­wowego. W efek­cie mamy do czynienia z objawa­mi ze spek­trum autyz­mu. Jak sobie z tym poradzić? 

Gdy już zdi­ag­nozu­je­my chorobę meta­bol­iczną jako przy­czynę autyz­mu, lecze­nie pole­ga na wprowadze­niu spec­jal­nej diety elim­i­na­cyjnej. Z poży­wienia dziec­ka wyk­lucza się te skład­ni­ki, które są dla niego niebez­pieczne – dzię­ki temu moż­na nie tylko zahamować rozwój zaburzeń, ale i nawet cofnąć niek­tóre z nich. Częs­to taki­mi skład­nika­mi są pro­duk­ty pochodzenia zwierzęcego lub fruktoza.

U dzieci z objawa­mi autyz­mu coraz częś­ciej wykonu­je się spec­jal­isty­czne testy meta­bol­iczne. Jeśli taki test wykry­je chorobę meta­bol­iczną, maluch ma duże szanse na nor­mal­ny rozwój i funkcjonowanie w dorosłym życiu. Im wcześniej zostanie postaw­iona diag­noza, tym lep­iej, ponieważ z każdym spoży­tym posiłkiem choro­ba meta­bol­icz­na będzie postępować i uszkodzenia układu ner­wowego oraz mózgu będą coraz większe. 

Ponieważ choro­by meta­bol­iczne są uwarunk­owane gene­ty­cznie i są zapisane w naszych genach, aby je zdi­ag­no­zować, wykonu­je się badanie gene­ty­czne autyz­mu. Inne metody takie jak testy meta­bol­iczne z krwi lub moczu mają mniejszą skuteczność i każ­do­ra­zowo muszą zostać potwierd­zone przez bada­nia gene­ty­czne. Obec­nie najlep­szym i naj­dokład­niejszym badaniem gene­ty­cznym autyz­mu oraz chorób meta­bol­icznych jest test WES, o którym pisze­my więcej w dal­szej częś­ci artykułu. 

Badania genetyczne — autyzm – oto objawy, które mogą nasunąć podejrzenie choroby metabolicznej

Naukow­cy sza­cu­ją, że u 3–5% dzieci z autyzmem przykre objawy mogą wynikać z niez­di­ag­no­zowanej choro­by meta­bol­icznej- dlat­ego warto wykon­ać przy autyzmie bada­nia meta­bol­iczne. Oprócz chorób meta­bol­icznych, ist­nieją również inne gene­ty­czne przy­czyny zaburzeń autysty­cznych (np. łam­li­wy chro­mo­som X, zespół Ret­ta, zespół Soto­sa, zespół Cow­de­na i wiele innych). W sum­ie nawet 35% dzieci z autyzmem może w rzeczy­wis­toś­ci cier­pieć na zaburzenia gene­ty­czne. Jak rozpoz­nać, czy u naszego dziec­ka powin­niśmy wykon­ać badanie gene­ty­czne autyz­mu lub inne bada­nia w kierunku choro­by meta­bol­icznej? Pier­wsze objawy chorób meta­bol­icznych to zaburzenia emocjon­alne oraz intelek­tu­alne, współist­niejące z niepełnosprawnoś­cią umysłową, padaczką, opóźnie­niem roz­wo­ju oraz / lub zmi­ana­mi w wyglądzie zewnętrznym. 

Inne objawy, które mogą nasunąć rodz­i­com i lekar­zowi pode­jrze­nie, że maluch ma chorobę gene­ty­czną to: 

• drgaw­ki,
• gas­tro­pareza (zga­ga, mdłoś­ci, brak apety­tu, refluks, wymioty), 
• łysie­nie lub nad­mierne owłosie­nie w miejs­cach nietypowych
• nad­mier­na senność, 
• niepełnosprawność intelek­tu­al­na,
• niepraw­idłowe wyni­ki badań laboratoryjnych, 
• opóźniony wzrost,
• niepraw­idłowe rysy twarze (tzw. cechy dysmorfii),
• trud­noś­ci w karmieniu.

Badanie genetyczne autyzmu – dlaczego warto zbadać dziecko z objawami autystycznymi? 

Dlaczego u dziec­ka z objawa­mi ze spek­trum autyz­mu warto wykon­ać badanie gene­ty­czne autyz­mu? Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka autysty­cznego, a w ich efek­cie praw­idłowa diag­noza i ukierunk­owane lecze­nie , dają możliwość: 

• poprawy stanu zdrowia dziecka, 
• uchronienia malucha przed przykry­mi objawa­mi, taki­mi jak drgaw­ki, śpiącz­ka, niepełnosprawność fizy­cz­na i intelek­tu­al­na, padacz­ka, czy nawet przed­w­czes­na śmierć, 
• zatrzy­ma­nia dal­szego opóźnienia roz­wo­jowego dziecka,
• zwięk­szenia skutecznoś­ci terapii. 

Warto wiedzieć, że test u dziec­ka autysty­cznego może także pomóc osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia choro­by meta­bol­icznej u rodzeńst­wa dziec­ka z autyzmem.

UWAGA: dzieci, u których badanie gene­ty­czne autyz­mu zdi­ag­no­zowało chorobą meta­bol­iczną, wyma­ga­ją odpowied­niego przy­go­towa­nia do szczepień. W wielu przy­pad­kach konieczny będzie indy­wid­u­al­ny kalen­darz szczepień lub nawet zrezyg­nowanie z niek­tórych rodza­jów szczepionek. 

Badania genetyczne dziecka autystycznego – czym jest test WES?

Jeśli rodz­ice chcą wykon­ać bada­nia gene­ty­czne dziec­ka autysty­cznego, najlep­szą z możli­wych opcji będzie dla nich kom­plek­sowe badanie gene­ty­czne WES. To test, który sprawdza wszys­tkie znane geny człowieka – w sum­ie około 23 000 genów. Anal­iza pozwala potwierdz­ić lub wyk­luczyć kilka­set chorób meta­bol­icznych, a także zara­por­tować o takich chorobach gene­ty­cznych jak zespoły Ret­ta, Sotowa, Cow­de­na, Smitha-Opitza. Bada­nia WES w rekomen­dowanych lab­o­ra­to­ri­ach rapor­tu­ją także zmi­any CNV w genach (czyli mikrod­elec­je i mikrodu­p­likac­je). Sa to również jedne z częst­szych przy­czyn zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego. Doty­chczas takich infor­ma­cji dostar­cza­ło jedynie osob­ne bada­nia – tzw. mikromacierzy.

Badanie genetyczne autyzmu – ile kosztuje badanie WES?

Cena bada­nia gene­ty­cznego autyz­mu w ramach tes­tu WES wynosi około 5 – 6 tysię­cy zło­tych. Doty­czy to pełnowartoś­ciowego bada­nia o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie anal­i­zowanych genów (wraz ze zmi­ana­mi CNV). Czas oczeki­wa­nia na wynik nie powinien przekroczyć 10 tygod­ni, dzię­ki czemu diag­noza autyz­mu oraz objawów ze spek­trum autyz­mu znacznie się skra­ca. Cer­ty­fikowane lab­o­ra­to­ria w cenie bada­nia WES pro­ponu­ją również bezpłat­nie badanie łam­li­wego chro­mo­so­mu X (badanie FRAX) – warto pod­py­tać o taką możli­wość przy zakupie badania.

Źródło:

1. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.