Autyzm — badania metaboliczne – dlaczego warto je wykonać?

 

Autyzm to zaburze­nie roz­wo­jowe, które objaw­ia się u dziec­ka najczęś­ciej przed ukończe­niem 3 roku życia. Objawy autyz­mu stanow­ią bard­zo duży prob­lem klin­iczny, stąd też zagad­nie­nie to jest badane przez wielu spec­jal­istów. Okazu­je się, że ważną przy­czynę zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego stanow­ią choro­by meta­bol­iczne [1]. Jak wykryć zaburzenia meta­bol­iczne u dzieci z metab­o­lizmem? Które choro­by meta­bol­iczne są podob­ne do autyz­mu? Na czym pole­ga­ją bada­nia meta­bol­iczne u dzieci z autyzmem? Odpowiadamy w niniejszym artykule na te pytania!

Autyzm – bada­nia meta­bol­iczne – oto co warto wiedzieć:

1. Choro­by meta­bol­iczne podob­ne do autyz­mu stanow­ią ważną przy­czynę zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego u dzieci i dorosłych
2. Zaburzenia meta­bol­iczne u dzieci z autyzmem mogą dawać niespecy­ficzne objawy, co utrud­nia ich diagnozę
3. Autyzm – bada­nia meta­bol­iczne powin­ny stanow­ić pod­stawę diag­nozy zaburzeń
4. Autyzm – bada­nia meta­bol­iczne – dlaczego warto je wykonać?
5. Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci z autyzmem – test WES sprawdza cały egzom człowieka

Choroby metaboliczne podobne do autyzmu stanowią ważną przyczynę zaburzeń rozwoju intelektualnego u dzieci i dorosłych

Zaburzenia ASD (zaburzenia ze spek­trum autyz­mu) stanow­ią na całym świecie bard­zo duży prob­lem klin­iczny. Cechy autysty­czne ujaw­ni­a­ją się u dziec­ka dopiero po jakimś cza­sie, a objawy są niejed­noz­naczne, przez co bard­zo trud­no jest je poprawnie zdi­ag­no­zować. Rodz­ice, którzy zauważa­ją u swo­jego dziec­ka niepoko­jące objawy, takie jak regres mowy, brak reakcji na swo­je imię czy niechęć do zabawy z rówieśnika­mi najczęś­ciej wysyła­ją je do psy­cholo­ga lub psy­chi­a­try. Tym­cza­sem do poprawnego rozpoz­na­nia objawów autysty­cznych koniecz­na jest współpra­ca spec­jal­istów z różnych dziedzin medy­cyny oraz świado­mość ist­nienia zaburzeń gene­ty­cznych, które mogą się przy­czy­ni­ać do autyz­mu u dzieci.

Wciąż nie znamy dokład­nej przy­czyny autyz­mu, współczes­na medy­cy­na dys­ponu­je jed­nak coraz lep­szy­mi narzędzi­a­mi, które mogą przy­bliżyć lekarza do poprawnej diag­nozy tego zjawiska. Wiemy, że do roz­wo­ju zaburzeń autysty­cznych mogą doprowadz­ić około­porodowe uszkodzenia układu ner­wowego, a także zaburzenia gene­ty­czne. Spośród czyn­ników gene­ty­cznych, jed­ną z istot­nych przy­czyn objawów ASD są choro­by metaboliczne.

Choro­by meta­bol­iczne podob­ne do autyz­mu pod kątem objawów to zaburzenia, które są dziedz­ic­zone po rodz­i­cach – nosi­cielach wadli­wego genu. Choro­ba meta­bol­icz­na powodu­je, że orga­nizm dziec­ka nie potrafi przetworzyć niek­tórych sub­stancji z poży­wienia, co skutku­je nagro­madze­niem szkodli­wych toksyn. Z każdym spoży­tym posiłkiem może u niego dochodz­ić do poważnych uszkodzeń na poziomie komórkowym, co wpły­wa także na funkcjonowanie układu ner­wowego. Co za tym idzie? Niepoko­jące objawy takie jak ata­ki padacz­ki czy drgaw­ki, a nawet opóźnie­nie roz­wo­ju intelektualnego.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą dawać niespecyficzne objawy, co utrudnia ich diagnozę

Współczes­na medy­cy­na zna około 600 chorób meta­bol­icznych podob­nych do autyz­mu pod wzglę­dem objawów. Należą do nich między inny­mi feny­loke­tonuria oraz homo­cystynuria. Choro­by te mogą rozwi­jać się lata­mi w ukryciu. Pier­wsze objawy – zaburzenia na tle intelek­tu­al­nym, zaburzenia mowy czy też napady agresji mogą zostać zauważone przez rodz­iców dopiero gdy dziecko ma kil­ka lat i jest już za późno na zatrzy­manie roz­wo­ju choro­by. Tym­cza­sem moż­na było jej zapo­biec – po wykryciu zaburzeń meta­bol­icznych u dzieci z autyzmem i zdi­ag­no­zowa­niu choro­by meta­bol­icznej lecze­nie jest bard­zo proste i częs­to wyma­ga jedynie specy­ficznej diety lub suple­men­tacji niek­tórych skład­ników odżywczych.

Zaburzenia meta­bol­iczne u dzieci z autyzmem mogą dawać niespecy­ficzne objawy. Z tego też powodu diag­noza objawów ASD może się ciągnąć lata­mi. Ist­nieją jed­nak objawy, które mogą nasunąć rodz­i­com i lekar­zowi pode­jrze­nie, że maluch może mieć jed­ną z chorób meta­bol­icznych podob­nych do autyzmu.

Objawy, które powin­ny nasunąć pode­jrze­nie zaburzeń meta­bol­icznych u dzieci z autyzmem to:

• ata­ki padaczki,
• drgaw­ki niewiadomego pochodzenia,
• gas­tro­pareza (cyk­liczne wymio­ty, mdłoś­ci, brak apety­tu, refluks, zgaga),
• łysie­nie lub nad­mierne owłosie­nie w miejs­cach nietypowych,
• niepraw­idłowe wyni­ki badań laboratoryjnych,
• opóźnie­nie wzrastania,
• sen­ność,
• trud­noś­ci w karmieniu,
• zaburzenia w roz­wo­ju intelek­tu­al­nym (np. trud­noś­ci w mówieniu).

Autyzm – badania metaboliczne powinny stanowić podstawę diagnozy zaburzeń

Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci z autyzmem mogą pomóc odkryć przy­czynę niepoko­ją­cych objawów. Choro­by meta­bol­iczne to zaburzenia, które wynika­ją ze szkodli­wych zmi­an w genach, z tego też powodu ich diag­noza zawsze powin­na rozpoczy­nać się od badań gene­ty­cznych. Jeśli przy­czyną zaburzeń ze spek­trum autyz­mu fak­ty­cznie była choro­ba meta­bol­icz­na, możli­we jest pow­strzy­manie roz­wo­ju zaburzenia. Dzię­ki poprawnej diag­nozie zaburzeń meta­bol­icznych u dzieci z autyzmem lekarz ma duże szanse na to, by zatrzy­mać rozwój choro­by i ura­tować zdrowie małego pac­jen­ta. Odpowied­nio ukierunk­owane lecze­nie uchroni przed dziecko przed powikła­ni­a­mi choro­by wrod­zonej, a nawet w niek­tórych przy­pad­kach, poz­woli cofnąć objawy, które już się u niego pojawiły.

Autyzm – badania metaboliczne – dlaczego warto je wykonać?

Korzyś­ci, jakie wynika­ją z wyko­na­nia bada­nia meta­bol­icznego u dzieci z autyzmem to:

• możli­wość „wyprzedzenia” objawów choro­by meta­bol­icznej i uniknię­cia roz­wo­ju zaburzeń autystycznych,
• możli­wość uchronienia dziec­ka przed powikła­ni­a­mi nielec­zonej choro­by meta­bol­icznej (ata­ki padacz­ki, niepełnosprawność intelek­tu­al­na, niepełnosprawność fizy­cz­na, śpiącz­ka, czy nawet przed­w­czes­na śmierć),
• osza­cow­anie ryzy­ka wys­tąpi­enia choro­by u rodzeńst­wa małego pacjenta,
• więk­sza skutecznoś­ci ter­apii – możli­wość wprowadzenia leczenia, które będzie fak­ty­cznie skuteczne i zatrzy­ma postępowanie objawów ze spek­trum autyz­mu, a nawet niek­tóre z nich cofnie.

Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES sprawdza cały egzom człowieka

Spośród badań meta­bol­icznych u dzieci z autyzmem najsz­er­sze do wyko­na­nia możli­we badanie gene­ty­czne to test WES. To badanie DNA, które sprawdza za jed­nym razem aż 23 000 genów, dzię­ki czemu możli­we jest wykrycie kilkuset wrod­zonych chorób meta­bol­icznych podob­nych do autyz­mu pod wzglę­dem objawów.

Badanie WES bada wszys­tkie znane geny człowieka i może potwierdz­ić nie tylko zaburzenia meta­bol­iczne u dzieci z autyzmem, ale i także wykryć wiele innych groźnych gene­ty­cznych chorób, np.:

• nietol­er­anc­je pokarmowe,
• wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci.

Badanie ekso­mu WES może zara­por­tować o bard­zo rzad­kich zmi­anach w genach, tzw. zmi­anach VUS, a także wykryć zmi­any CNV (zakres bada­nia mikro­macierzy), które są istotne w kon­tekś­cie zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Do raz wyko­nanej anal­izy WES moż­na powró­cić w przyszłoś­ci i zak­tu­al­i­zować wynik bada­nia zgod­nie z najnowszy­mi doniesieni­a­mi ze świa­ta nau­ki. Rodz­ice mogą liczyć także na kon­sul­tację niepraw­idłowego wyniku tes­tu DNA z lekarzem spec­jal­istą z zakre­su gene­ty­ki, w cenie badania.

Zobacz też:

Badanie FRAX

Badanie WES cena

Autyzm bada­nia gene­ty­czne — zobacz co zrobić

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Źródła:

1. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.