Badania dziecka – szybka diagnoza jest możliwa dzięki badaniom genetycznym!

 

Bada­nia dla dzieci, w tym przede wszys­tkim gene­ty­czne badanie dziec­ka, mogą dać ogrom­ną przewagę nad chorobą, z którą się ono urodz­iło. Dzię­ki nim lekarz jest w stanie właś­ci­wie zdi­ag­no­zować chorobę i określić prob­lem zdrowot­ny małego pac­jen­ta, a następ­nie zapro­ponować takie lecze­nie, które będzie skuteczne i spowodu­je zatrzy­manie postępu choro­by. Jakie bada­nia zro­bić dziecku, by zad­bać o jego zdrowie? Które z nich umożli­wia­ją wyprzedze­nie ewen­tu­al­nych objawów choro­by? Podpowiadamy!

1. Bada­nia dziec­ka – szy­b­ka diag­noza może dać przewagę nad chorobą wrodzoną

2. Jakie bada­nia zro­bić dziecku, by zad­bać o jego zdrowie?

3. Bada­nia dzieci z objawa­mi ze spek­trum autyzmu

4. Bada­nia dzieci cho­ru­ją­cych na padaczkę

5. Bada­nia dzieci z objawa­mi chorób

6. Bada­nia dla dzieci przed szczepieniem

7. Bada­nia dla dzieci w kierunku niedoborów odporności

8. Prze­siewowe bada­nia dla dzieci zdrowych (do lat 5)

9. Bada­nia dla dzieci – dzię­ki nim rodz­ice mają real­ny wpływ na zdrowie i przyszłość pociech

Badania dziecka – szybka diagnoza może dać przewagę nad chorobą wrodzoną

Nowoczesne gene­ty­czne bada­nia dla dzieci są nieoce­nione w pro­ce­sie diag­nos­ty­cznym. Spec­jal­isty­czne testy DNA korzys­ta­jące z tech­nologii Sek­wencjonowa­nia Nowej Gen­er­acji (w skró­cie NGS) oraz anal­iza bioin­for­maty­cz­na potrafią dostar­czyć wielu cen­nych danych na tem­at zdrowia, dzię­ki czemu lekarz oraz rodz­ice mogą poz­nać przy­czynę prob­lemów zdrowot­nych dziec­ka. Każdy z nas ma wiele mutacji w genach, o których ist­nie­niu może nie mieć poję­cia, dopó­ki nie pojaw­ią się niepoko­jące objawy. Gene­ty­czne bada­nia dziec­ka mogą  pomóc wykryć daną niepraw­idłowość zan­im się ona ujawni, dzię­ki czemu możli­we jest wyprzedze­nie jej ewen­tu­al­nych objawów i zaradze­nie im. Jeżeli u dziec­ka już wys­tępu­ją niepoko­jące objawy, dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym moż­na szy­bko poz­nać ich przy­czynę jeśli są nią zmi­any w genach. Postaw­ie­nie diag­nozy z kolei pozwala na wprowadze­nie ukierunk­owanego leczenia. Dzię­ki zaawan­sowanym testom DNA lekarz zysku­je wiedzę na tem­at tego, jakie dzi­ała­nia pro­fi­lak­ty­czne wdrożyć, a także co robić, gdy choro­ba się już rozwinęła, ale jeszcze da się ją zatrzymać.

Anal­iza DNA wyma­ga dużej wiedzy i jest pra­cochłon­na. Wykonu­jąc gene­ty­czne bada­nia dla dzieci, należy więc zwró­cić uwagę na renomę ośrod­ka, który je real­izu­je. Jakość wyko­nanej anal­izy, a także praw­idłowa inter­pre­tac­ja wyniku może wpłynąć na dal­sze lecze­nie, dlat­ego warto wybier­ać lab­o­ra­to­ria cer­ty­fikowane. Jakie bada­nia zro­bić dziecku? Poniżej prezen­tu­je­my dostęp­ne na pol­skim rynku gene­ty­czne bada­nia dzieci.

Jakie badania zrobić dziecku, by zadbać o jego zdrowie?

Dostęp­ne na pol­skim rynku gene­ty­czne bada­nia dla dzieci to:

• bada­nia na autyzm — dzieci z objawa­mi ze spek­trum autyzmu,
• bada­nia gene­ty­czne na padaczkę,
• bada­nia immuno­log­iczne dzieci, które częs­to chorują,
• bada­nia przed szczepi­e­niem,
• bada­nia dla dzieci w kierunku niedoborów odporności,
• prze­siewowe bada­nia dla dzieci zdrowych (do lat 5).

Badania dzieci z objawami ze spektrum autyzmu

Autyzm to szereg zaburzeń roz­wo­jowych, na który duży wpływ mają czyn­ni­ki gene­ty­czne i czyn­ni­ki środowiskowe. Jakie bada­nia zro­bić dziecku, u którego zaob­ser­wowano objawy ze spek­trum autyzmu?

W celu określe­nia praw­dopodob­nej przy­czyny zaburzeń w cer­ty­fikowanych lab­o­ra­to­ri­ach wykonu­je się:

• badanie mikro­macierzy,
• pan­ele autysty­czne bada­jące wybrane genów (ok. 200 genów, które zgod­nie z dany­mi lit­er­atur­owy­mi mogą się przy­czynić do wywoła­nia objawów ze spek­trum autyzmu),
• badanie FRAX (badanie zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X – to jed­na z możli­wych przy­czyn autyz­mu u dzieci),
• najlep­sze badanie: paki­et badań: badanie WES + badanie mikro­macierzy + badanie FRAX – wtedy anal­i­zowanych jest aż 23 000 genów (są to wszys­tkie znane geny, których zmi­any mogą dawać objawy autystyczne).

Badania dzieci chorujących na padaczkę

Pod­stawą skutecznego leczenia padacz­ki jest zdi­ag­no­zowanie typu oraz przy­czyn tego zaburzenia. Diag­noza może się znacznie skró­cić, gdy w pier­wszej kole­jnoś­ci wykon­amy test bada­ją­cy gene­ty­czne predys­pozy­c­je do wys­tąpi­enia padacz­ki. Jakie bada­nia zro­bić dziecku, u którego zaob­ser­wowano objawy padacz­ki? Rodz­ice mogą wykon­ać u malucha badanie – kom­plek­sowy pan­el padaczkowy (badanie 132 genów związanych z padaczka­mi) lub jeszcze szer­sze gene­ty­czne badanie dla dzieci – WES.

Test WES najczęś­ciej zamy­ka gene­ty­czną diag­nos­tykę padacz­ki, ponieważ sprawdza aż 23 000 różnych genów. Dzię­ki niemu moż­na wykryć u malucha takie gene­ty­czne przy­czyny padacz­ki jak zespół Dravet, stward­nie­nie rozsiane, zespół Ret­ta, a także wiele chorób meta­bol­icznych, które objaw­ia­ją się w postaci padacz­ki u dzieci.

Badania dzieci z objawami chorób

Jeśli zaob­ser­wowal­iśmy u dziec­ka niepoko­jące objawy, takie jak np.: trud­noś­ci w komu­nikacji, wymio­ty, kol­ki, zbyt nis­ki przy­rost masy ciała, drgaw­ki, ule­wanie pokar­mu czy sen­ność, warto zas­tanow­ić się, czy nie wynika­ją one z niez­di­ag­no­zowanej choro­by wrod­zonej. Aby znaleźć przy­czynę niepoko­ją­cych objawów, moż­na wykon­ać sze­ro­ki i kom­plek­sowy test WES. Badanie obe­j­mu­je anal­izę wszys­t­kich poz­nanych genów człowieka, dzię­ki czemu możli­we jest wykrycie zmi­an w genach, które przy­czyniły się do wywoła­nia zaburzeń. W ten sposób moż­na wykryć między inny­mi chorobę syropu klonowego, feny­loke­tonurię lub galak­tozemię – te meta­bol­iczne choro­by, jeśli nie zostały zdi­ag­no­zowane i nie pod­ję­to ich leczenia, prowadzą do poważnych upośledzeń i defek­tów u dziec­ka w przyszłości.

Badania dla dzieci przed szczepieniem

Gene­ty­czne bada­nia dla dzieci wykonu­je się także przed szczepi­e­niem, po to, by uchronić malucha przed Niepożą­danym Odczynem Poszczepi­en­nym. Dzię­ki nim rodz­ice mogą się dowiedzieć, czy ist­nieją prze­ci­wwskaza­nia do poda­nia dziecku danego typu szczepi­on­ki (niek­tóre szczepi­enia nie są wskazane, gdy dziecko ma wrod­zony pier­wot­ny niedobór odpornoś­ci, a także w przy­pad­ku niek­tórych chorób metabolicznych).

Badania dla dzieci w kierunku niedoborów odporności

Jakie bada­nia zro­bić dziecku, które cier­pi z powodu częstych infekcji? W znalezie­niu przy­czyny wątłego zdrowia mogą pomóc gene­ty­czne bada­nia dzieci w kierunku pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Obec­nie wyróż­nia się aż 300 różnych typów tego zaburzenia, w związku z czym, by ura­tować zdrowie malucha, warto zain­tere­sować się najbardziej szczegółowym badaniem gene­ty­cznym dla dzieci – WES i sprawdz­ić wszys­tkie 250 chorób w jed­nej analizie.

Przesiewowe badania dla dzieci zdrowych (do lat 5)

Prze­siewowe bada­nia dla dzieci zdrowych to bada­nia, dzię­ki którym moż­na zdi­ag­no­zować chorobę wrod­zoną na bard­zo wczes­nym etapie i wyprzedz­ić jej ewen­tu­alne objawy. Do takich badań należy np. test NOVA. To badanie, które poma­ga określić gene­ty­czne predys­pozy­c­je do chorób meta­bol­icznych, obniżonej odpornoś­ci, padaczek i zaburzeń roz­wo­ju. Bada­nia dzieci do lat 5 takie jak NOVA potrafią także przeanal­i­zować tol­er­ancję młodego orga­niz­mu na sub­stanc­je zawarte w lekach oraz wykryć, czy powszech­nie stosowane znieczu­le­nia i szczepi­enia są dla niego bezpieczne.

Badania dla dzieci – dzięki nim rodzice mają realny wpływ na zdrowie i przyszłość pociech

Gene­ty­czne bada­nia dla noworod­ków i dzieci dają rodz­i­com oraz lekar­zom nowe możli­woś­ci, jeśli chodzi o diag­nos­tykę chorób i dban­ie o zdrowie. Z ich pomocą moż­na określić predys­pozy­c­je do wys­tąpi­enia wielu schorzeń, nawet jeśli jeszcze nie doszło do ujawnienia się objawów tych chorób. Im szy­b­ciej dowiemy się o ich ist­nie­niu, tym więk­sze szanse, że uda nam się ochronić zdrowie malucha i zapewnić mu odpowied­nią jakość życia w dorosłym życiu. Z całą pewnoś­cią gene­ty­czne bada­nia dzieci należy wspier­ać, ponieważ dają one real­ną korzyść rodz­i­com oraz dziecku. Ich wyni­ki, wskazu­ją także na to, w jakim kierunku powin­na rozwi­jać się współczes­na medycyna.

Zobacz też:

Bada­nia na odporność

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Dziecko cią­gle cho­ru­je — co robić?