19 czerwca — Światowy Dzień Anemii Sierpowatej

19 czer­w­ca obchodz­imy na całym świecie Dzień Ane­mii Sier­powa­tej. Z tej okazji w wielu kra­jach odby­wa­ją się spec­jalne spotka­nia i wydarzenia poświę­cone tej choro­bie. Na czym pole­ga ta choro­ba gene­ty­cz­na? Co warto o niej wiedzieć? Odpowiadamy na te pyta­nia w niniejszym artykule!

Anemia sierpowata – genetyczna choroba warunkowana przez mutację autosomalną recesywną

Ane­mia sier­powa­ta, inaczej niedokr­wis­tość krwinek czer­wonych to nieuleczal­na choro­ba gene­ty­cz­na powodu­ją­ca zaburzenia hemo­glo­biny oraz zlepi­anie się krwinek w ludzkim orga­nizmie. Z ane­mią sier­powatą rodzi się co roku około 500 osób, jest ona wynikiem mutacji w genie kodu­ją­cym jeden z łańcuchów hemo­glo­biny (beta (ß)). Dziedz­iczy się ją auto­so­ma­l­nie, czyli nieza­leżnie od płci i recesy­wnie – aby dziecko było chore, musi ono otrzy­mać kopię uszkod­zonego genu od każdego z rodziców.

Ane­mia sier­powa­ta wys­tępu­je najczęś­ciej u przed­staw­icieli rasy czarnej oraz mulatów, choro­ba to prowadzi do zaburzeń w funkcjonowa­niu czer­wonych komórek krwi. Zde­grad­owane krwin­ki czer­wone (ery­tro­cy­ty) sta­ją się szty­wne i przy­bier­a­ją charak­terysty­czny ksz­tałt sier­pa. Krwin­ki słab­ną, zlepi­a­ją się ze sobą i szy­bko obu­mier­a­ją. W efek­cie w orga­nizmie dochodzi do zatyka­nia naczyń krwionośnych i spowol­nienia przepły­wu krwi.

Anemia sierpowata – jakie są najczęstsze objawy?

Charak­terysty­czne objawy ane­mii sier­powa­tej, to:

• bladość skóry,
• przewlekłe zmęcze­nie,
• bóle mięśniowe,
• stany zapalne stawów,
• wrzody,
• uszkodze­nie płuc i serca,
• gorącz­ka,
• trud­noś­ci z koncentracją,
• opuch­liz­na kończyn,
• nad­mier­na potliwość.

Jak leczy się anemię sierpowatą?

Jeśli ane­mia sier­powa­ta zostanie wykry­ta dostate­cznie wcześnie, u młodej oso­by przeprowadza się przeszczep szpiku kost­nego i prze­taczanie krwi. Chorym poda­je się także środ­ki prze­ci­w­bólowe i antybiotyki.

Grafi­ka: pixabay.com