Zespół Turnera – czym jest monosomia chromosomu X?

Zespół Turn­era jest wrod­zoną wadą gene­ty­czną, będącą wynikiem mutacji chro­mo­so­mowej. Każ­da zdrowa dziew­czyn­ka, czy też kobi­eta posi­a­da po dwa chro­mo­somy płciowe — XX. W kar­i­o­typ­ie dziew­czyn­ki dotkniętej zespołem Turn­era najczęś­ciej wys­tępu­je tylko jeden taki chro­mo­som, dru­gi zna­j­du­je się bowiem albo w całkow­itym, albo częś­ciowym zaniku. Właśnie dlat­ego zespół Turn­era nazy­wa się też mono­somią chro­mo­so­mu X.  Częs­totli­wość wys­tępowa­nia zespołu oce­nia się na 1:2500 żywo urod­zonych dzieci. W naszym kra­ju z zespołem Turn­era żyje ok. 8–9 tysię­cy kobi­et. Czym charak­teryzu­je się ta niezwykła choroba?

Spis treś­ci: 

Jakie są przy­czyny zespołu Turnera?
Jak objaw­ia się zespół Turnera?
Charak­terysty­czny wygląd zewnętrzny w zes­pole Turnera
Brak trze­ciorzę­dowych cech płciowych w zes­pole Turnera
Wady narządów wewnętrznych i choro­by towarzyszące w zes­pole Turnera 
Jak diag­nozu­je się i leczy zespół Turnera? 
Jak wyglą­da życie z zespołem Turnera?

Jakie są przyczyny zespołu Turnera?

Do uszkodzenia w mate­ri­ale gene­ty­cznym dochodzi zwyk­le już pod­czas tworzenia się nowych komórek rozrod­czych (sper­mato­genezy lub oogenezy), cza­sem dopiero wtedy, gdy komór­ka zaczy­na swo­je podzi­ały. Jak już wspom­ni­ano powyżej wys­tąpi­e­nie ZT nie zawsze musi być związane z całkow­itą mono­somią jed­nego z chro­mo­somów płciowych. Nierzad­ko jest on kon­sek­wencją innych zmi­an struk­tu­ral­nych, np. delecją krótkiego ramienia chro­mo­so­mu X lub też tzw. mozaicyzmem.

Jak objawia się zespół Turnera?

Choć zespołowi Turn­era towarzyszy szereg dość charak­terysty­cznych objawów, to nie wszys­tkie z nich muszą jed­nak wys­tępować jed­nocześnie. Jakie są te najbardziej charakterystyczne?

U chorej prak­ty­cznie zawsze pojaw­ia­ją się zaburzenia płod­noś­ci lub wręcz całkowi­ta bezpłod­ność oraz nisko­rosłość. Śred­ni wzrost kobi­ety z tym zaburze­niem nie przekracza zwyk­le 143–150 cm. W zes­pole Turn­era bard­zo częs­to dochodzi też do niepraw­idłowego roz­wo­ju narządów rozrod­czych. Jajni­ki, które nie pełnią w tym przy­pad­ku swo­jej zasad­niczej funkcji zanika­ją, przy­bier­a­jąc postać łącznotkankowych pasm o dłu­goś­ci ok. 3 cm. Wszelkie anom­alie w obrę­bie narządów rozrod­czych mogą objaw­iać się znacznym zahamowaniem dojrze­wa­nia, w tym pier­wot­nym brakiem miesiącz­ki, wspom­ni­aną już bezpłod­noś­cią, oraz niepraw­idłowym poziomem niek­tórych hor­monów (np. estrogenu).

Charakterystyczny wygląd zewnętrzny w zespole Turnera

W zes­pole obser­wu­je się również niepraw­idłowość w budowie ciała oraz wyglądzie zewnętrznym. Oprócz niskiego wzros­tu dość częs­to pojaw­ia­ją się obrzę­ki lim­faty­czne, kośla­wość kończyn, sto­sunkowo krót­ka, częs­to płetwias­ta szy­ja i krę­pa syl­wet­ka. Charak­terysty­czne cechy moż­na zauważyć także w obrę­bie twarzy (np. zmarszcz­ka nakąt­na, hipertelo­ryzm oczny, zez, wyjątkowo boga­ta oprawa oczu).

Brak trzeciorzędowych cech płciowych w zespole Tunera

O kobi­etach cier­pią­cych na zespół Turn­era bard­zo częs­to mówi się „wieczne dziew­czyn­ki”. Takie określe­nie bywa oczy­wiś­cie bard­zo krzy­wdzące. Wyni­ka jed­nak z fak­tu, że u pac­jen­tek z tym zaburze­niem trze­ciorzę­dowe cechy płciowe, a więc m.in. pier­si czy choć­by charak­terysty­czne dla pań zaokrą­gle­nie w bio­drach, są nieste­ty bard­zo słabo widoczne.

Wady narządów wewnętrznych i choroby towarzyszące w zespole Turnera

W prze­biegu zespołu Turn­era dość częs­to wys­tępu­ją zaburzenia w budowie oraz funkcjonowa­niu wielu ważnych narządów wewnętrznych, w tym ser­ca, tar­czy­cy, układu moc­zowego czy pokar­mowego. Dziew­czyn­ki z braku­ją­cym chro­mo­somem X są też bardziej podatne na rozwój nowot­worów oraz takich chorób jak cukrzy­ca, osteo­poroza i przewlekłe zapale­nia ucha środkowego.

Jak diagnozuje się i leczy zespół Turnera?

Dzisiejsza medy­cy­na dostar­cza narzędzi pozwala­ją­cych wykryć choro­by gene­ty­czne, takie jak zespół Turen­era jeszcze na etapie życia płodowego. Pier­wsze ozna­ki zespołu moż­na zauważyć już pod­czas rutynowego bada­nia USG w ciąży. Bard­zo częs­to widać w nim charak­terysty­czne obrzęknię­cie pło­du lub obec­ność wod­ni­a­ka na szyi. Niepraw­idłowoś­ci mogą ujawnić się również na wyniku bada­nia przezier­noś­ci karkowej lub tes­tu potrójnego. Ryzyko wys­tąpi­enia choro­by moż­na także z dużym praw­dopodobieńst­wem określić pod­czas gene­ty­cznych testów prze­siewowych, np. NIFTY czy jego rozsz­er­zona wer­s­ja — test NIFTY pro. 

Diag­nozę staw­ia się jed­nak zwyk­le dopiero w okre­sie post­na­tal­nym, a więc po przyjś­ciu dziec­ka na świat. Stan­dar­d­owym badaniem, wykony­wanym w kierunku ostate­cznego rozpoz­na­nia choro­by jest anal­iza kariotypu.

Ze wzglę­du na to, że zespół Turn­era jest chorobą wrod­zoną, nie da się jej tak po pros­tu wyleczyć. Moż­na jed­nak skutecznie wal­czyć z jej objawa­mi. W tym przy­pad­ku kluc­zowe znacze­nie będzie miała odpowied­nia opieka medy­cz­na. Pac­jen­t­ki pod­dawane są zwyk­le dwóm ter­a­pi­om hor­mon­al­nym. Pier­wsza ma na celu zapo­bieg­nię­cie nisko­rosłoś­ci (poprzez podawanie hor­monu wzros­tu), dru­ga przyspiesze­nie dojrze­wa­nia płciowego (przy pomo­cy hor­mon­al­nej ter­apii zastępczej ‑HTZ).

Jak wygląda życie z zespołem Turnera?

Dziew­czyn­ki boryka­jące się z omaw­ianą chorobą bard­zo częs­to mają prob­le­my z akcep­tacją swo­jej odmi­en­noś­ci. Ze wzglę­du na charak­terysty­czny wygląd bywa­ją też odrzu­cane przez grupę rówieśniczą. Rolą każdego rodz­i­ca powin­no być zatem budowanie poczu­cia włas­nej wartoś­ci u dziec­ka, staw­ian­ie takich samych wyma­gań jak wobec resz­ty rodzeńst­wa oraz niedo­puszczanie do sytu­acji, w których będzie się ono czuło gorsze od swoich kolegów czy koleżanek.

Prob­le­my pojaw­ia­ją się nieste­ty również w życiu dorosłym. Kobi­ety dotknięte zespołem Turn­era, z uwa­gi na swo­ją bezpłod­ność, cechy wyglą­du oraz zaburzenia płod­noś­ci, mają obawy przed naw­iązy­waniem kon­tak­tów inter­per­son­al­nych, głównie z płcią przeciwną.

Życie z zespołem Turn­era na pewno nie jest usłane róża­mi, nie wyk­lucza jed­nak możli­woś­ci nor­mal­nego funkcjonowa­nia w życiu społecznym, a nawet szan­sy na założe­nie rodziny. Niezwyk­le istotne będzie w tym przy­pad­ku wspar­cie ze strony najbliższych oraz odpowied­nio ukierunk­owana opieka specjalistyczna.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny

Aktu­al­iza­c­ja: 19 mar­ca 2019 r.