Choroba Niemanna-Picka – co warto wiedzieć o „dziecięcym Alzheimerze”?

Choro­ba Nie­man­na-Pic­ka jest schorze­niem uwarunk­owanym gene­ty­cznie, w którego prze­biegu w orga­nizmie odkła­da się za dużo lipidów (tłuszczy). Jej potocz­na nazwa to „dziecię­cy Alzheimer”, ponieważ wiąże się ze stop­niową demencją. Wyróż­nia się cztery typy choro­by (A, B, C i D). Co jeszcze warto wiedzieć? Sprawdź!

1. Jak częs­to wys­tępu­je choro­ba Niemanna-Picka?
2. Czy choro­ba Nie­man­na-Pic­ka jest dziedziczna?
3. Choro­ba Nie­man­na-Pic­ka — czy jej objawy są charakterystyczne?
4. Jakie są możli­woś­ci leczenia choro­by Niemanna-Picka?

Jak często występuje choroba Niemanna-Picka?

Warto przede wszys­tkim zadać sobie pytanie, jak częs­to wys­tępu­je choro­ba Nie­man­na-Pic­ka. Sza­cu­je się, że typy A i B dotyka­ją ok. 1 na 250 tysię­cy osób, a typu C – 1 na 150 tysię­cy. Choro­ba częś­ciej doty­ka niek­tóre pop­u­lac­je, m.in. żydów aszke­nazyjs­kich, a także lud­ność Tunezji, Nowej Szkocji, Algierii, Maroko czy Kolorado.

Czy choroba Niemanna-Picka jest dziedziczna?

Schorze­nie ma podłoże gene­ty­czne – wiąże się z mutac­ja­mi w genach SMPD1, NPC1 i NPC2. Czy choro­ba Nie­man­na-Pic­ka jest dziedz­icz­na? Tak – dziedz­iczy się ją w sposób auto­so­ma­l­nie recesy­wny. To oznacza, że dziecko zacho­ru­je wtedy, gdy otrzy­ma wadli­wą kopię genu od każdego z rodz­iców. Inny­mi słowy: aby zachorować, obie kopie genu muszą być nieprawidłowe.

Choroba Niemanna-Picka – czy jej objawy są charakterystyczne?

Symp­to­my schorzenia i moment ich wys­tąpi­enia zależą od typu choro­by. Choro­ba Nie­man­na-Pic­ka – czy jej objawy są charak­terysty­czne? Przy typ­ie A wys­tępu­ją m.in. żół­tacz­ka, drgaw­ki i niepełnosprawność, typ B charak­teryzu­je się np. pow­ięk­sze­niem wątro­by czy niewydol­noś­cią ser­ca, a przy typach C i D oso­ba cho­ra może mieć m.in. lekko pow­ięk­szoną śledzionę i wątrobę, prob­le­my z chodze­niem i połykaniem czy prob­le­my ze słuchem i wzrokiem.

Jakie są możliwości leczenia choroby Niemanna-Picka?

Bard­zo ważne, aby schorze­nie zostało wykryte odpowied­nio wcześnie – im szy­b­ciej zostanie zdi­ag­no­zowane, tym więk­sza szansa na poprawę jakoś­ci życia. A jakie są możli­woś­ci leczenia choro­by Nie­man­na-Pic­ka? Sto­su­je się m.in. przeszczep szpiku czy dietę nisko­c­ho­les­terolową. Naukow­cy widzą też szan­sę w ter­apii genowej i enzy­maty­cznej. Obec­nie nie ma jed­nak skutecznego leku, dlat­ego więk­szość chorych umiera przed ukończe­niem dwudzi­estego roku życia.