Badania kariotypu – wskazania, przebieg, gdzie zrobić
Badania kariotypu polegają na określeniu, czy liczba, struktura i budowa chromosomów w komórkach człowieka są prawidłowe. W przypadku występowania jakiejkolwiek nieprawidłowości pojawiają się problemy – przede wszystkim zespoły wad wrodzonych (np. zespół Downa), ale też kłopoty z poronieniami czy płodnością.
Kiedy zrobić badania kariotypu?
Jak wyglądają badania kariotypu?
Czy badania kariotypu są refundowane?
Jak wygląda nieprawidłowy kariotyp?
Spis treści
Kiedy zrobić badania kariotypu?
Badania kariotypu można wykonać jeszcze u nienarodzonego dziecka, u będącego już na świecie lub u osoby dorosłej. Kiedy zrobić badania kariotypu i w jakich sytuacjach lekarz je zaleca? Analizę chromosomów wykonuje się przy podejrzeniu choroby genetycznej związanej z nieprawidłowym kariotypem, po poronieniach (szczególnie nawykowych), przy niepłodności czy u osób, które mają w bliskiej rodzinie przypadki chorób genetycznych.
Jak wyglądają badania kariotypu?
A jak wyglądają badania kariotypu? Najczęściej pobiera się do nich próbkę krwi jak do morfologii, co jest proste i szybkie. Nie trzeba być na czczo. W przypadku badań w ciąży (wykonywanych u nienarodzonego jeszcze dziecka) zwykle pobierana jest próbka płynu owodniowego w czasie amniopunkcji. Później w laboratorium wykonuje się hodowlę, ustala kariotyp i go analizuje.
Czy badania kariotypu są refundowane?
Koszt badania kariotypu (u dzieci narodzonych i dorosłych) wynosi ok. 380–500 złotych. Czy badania kariotypu są refundowane? Mogą być w określonych przypadkach, jeśli lekarz genetyk znajdzie ku temu powody. Najpierw konieczne jest jednak uzyskanie skierowania do poradni genetycznej. Również badanie kariotypu u dziecka nienarodzonego w niektórych sytuacjach może być refundowane.
Jak wygląda nieprawidłowy kariotyp?
U osób z prawidłowym kariotypem występuje 46 chromosomów (w tym 2 chromosomy płci). Jak wygląda nieprawidłowy kariotyp? Chromosomów jest zbyt dużo (np. jak w przypadku zespołu Downa – trisomii chromosomu 21) czy zbyt mało, czasem ich budowa czy struktura są niepoprawne. Nie zawsze nieprawidłowy kariotyp objawia się w widoczny sposób – np. u wielu osób, które mają problemy z poronieniami, ilość materiału genetycznego jest poprawna, ale występują jego przesunięcia. Nie daje to widocznych objawów, ale może powodować problemy z płodnością.