Choroba Niemanna-Picka – czyli „dziecięcy Alzheimer”

Choro­ba Nie­man­na-Pic­ka zal­icza się do grupy gene­ty­cznie uwarunk­owanych dziedz­icznych lipi­d­owych chorób spichrzeniowych czy też leukody­s­trofii. W jej prze­biegu dochodzi do nad­miernego gro­madzenia się lipidów, a więc tłuszczów w narzą­dach wewnętrznych (wątro­bie, śledzion­ie, mózgu, płu­cach czy szpiku kost­nym). Ponieważ schorze­nie to prowadzi do stop­niowej demencji, potocznie nazy­wane jest „dziecię­cym Alzheimerem”.

Choro­ba swo­ją nazwę wzięła od nazwiska niemieck­iego pedi­atry Alber­ta Nie­man­na, który w 1914 roku opisał przy­padek małego dziec­ka z pow­ięk­szony­mi gruc­zoła­mi chłon­ny­mi, śledzioną i wątrobą oraz nabrzmi­ałą skórą twarzy o pociem­ni­ałej bar­wie. 6 lat później, czyli w roku 1920, inny lekarz - Lud­wig Pick — bada­jąc podob­ne przy­pad­ki, uznał, że jest to nowe, niez­nana dotąd schorzenie.

Choro­ba Nie­man­na-Pic­ka wys­tępu­je na całym świecie. Niem­niej częs­totli­wość wys­tępowa­nia tego schorzenia jest wyższa w niek­tórych pop­u­lac­jach, m.in. wśród żydów aszke­nazyjs­kich, w Nowej Szkocji, Tunezji, Maroko, Algierii, w połud­niowym Nowym Meksyku czy Kolorado.

Warto przeczy­tać: Plą­saw­ica Hunt­ing­tona – objawy, diag­nos­ty­ka, leczenie

Choroba Niemanna-Picka – przyczyny

Ist­nieją 4 typy choro­by Nie­man­na-Pic­ka – A, B, C i D. Wszys­tkie dziedz­iczy się w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny, co oznacza, że dziecko musi odziedz­iczyć uszkod­zoną kopię genu po każdym z rodz­iców, aby zachorować. Za dwa pier­wsze typy choro­by Nie­man­na-Pic­ka odpowiada­ją mutac­je w genie SMPD1, za typ C – mutac­je w genach NPC1 i NPC2. Typ D jest praw­dopodob­nie efek­tem zmi­an w obrę­bie genu NPC1. Na skutek niepraw­idłowoś­ci gene­ty­cznych orga­nizm oso­by chorej nie wyt­warza enzymów (bądź wyt­warza je tylko w niewielkiej iloś­ci) niezbęd­nych do praw­idłowego trans­portowa­nia i mag­a­zynowa­nia lipidów – w przy­pad­ku typów A i B sfin­gomieliny, w przy­pad­ku typów C i D – cho­les­terolu.
Zło­gi tłuszczu gro­madzą w różnych narzą­dach wewnętrznych, w tym w mózgu, śledzion­ie, wątro­bie, płu­cach i szpiku kost­nym, zaburza­jąc ich pracę.

Choroba Niemanna-Picka – objawy

Każdy typ choro­by Nie­man­na-Pic­ka charak­teryzu­je się trochę inny­mi objawa­mi. Inny będzie też moment wys­tąpi­enia pier­wszych dolegli­woś­ci czy ich nasilenie.

TYP A: pier­wsze prob­le­my zdrowotne ujaw­ni­a­ją się już w okre­sie noworod­kowym lub niemowlę­cym. U dziec­ka cier­piącego na chorobę Nie­man­na-Pic­ka typu A stwierdza się:

• żół­taczkę,
• pow­ięk­sze­nie wątro­by (hepatome­gal­ię),
• drgaw­ki,
• niepraw­idłowe odruchy,
• niepełnosprawność intelek­tu­al­ną.

Nieste­ty ten typ choro­by Nie­man­na-Pic­ka daje źle rokowa­nia. Dziecko przeży­wa nie dłużej niż 2–4 lata.

TYP B: pier­wsze objawy pojaw­ia­ją się zwyk­le w dziecińst­wie lub w okre­sie dojrze­wa­nia. U dziec­ka cier­piącego na chorobę Nie­man­na-Pic­ka typu B moż­na zaobserwować:

• pow­ięk­sze­nie wątroby,
• pow­ięk­sze­nie śledziony,
• trud­noś­ci z oddychaniem,
• niewydol­ność serca.

Co ważne, w prze­biegu choro­by Nie­man­na-Pic­ka typu B nie wys­tępu­ją zaburzenia ośrod­kowego układu ner­wowego. Dziecko doży­wa albo późnego dziecińst­wa, albo wieku dorosłego.

TYPY C i D: pier­wsze objawy choro­by Nie­man­na-Pic­ka typu C i D mogą pojaw­ić się w różnym momen­cie życia – w dziecińst­wie, okre­sie dojrze­wa­nia albo dopiero w dorosłoś­ci. Na obraz klin­iczny składa­ją się następu­jące objawy:

• lekkie pow­ięk­sze­nie śledziony i wątroby,
• zaburzenia chodu,
• prob­le­my z połykaniem,
• brak możli­woś­ci spoglą­da­nia w dół,
• sukcesy­w­na utra­ta wzroku i słuchu,
• hiper­c­ho­les­terolemia.

Choroba Niemanna-Picka – diagnostyka

Diag­noza staw­iana jest na pod­staw­ie widocznych u dziec­ka objawów (obrazu klin­icznego) oraz wyników badań lab­o­ra­to­ryjnych, w tym bada­nia poziomu sfin­gomieli­nazy i lipi­do­gra­mu. W Polsce dostęp­ne są również bada­nia gene­ty­czne w kierunku mutacji powodu­ją­cych chorobę. Schorze­nie moż­na rozpoz­nać również na etapie pre­na­tal­nym poprzez anal­izę gene­ty­czną komórek pozyskanych z płynu owod­niowego (amniop­unkc­ja).

Ciekawy artykuł: Choro­ba Bru­tona – objawy, diag­nos­ty­ka, leczenie

Choroba Niemanna-Picka – leczenie

Na chorobę Nie­man­na-Pic­ka wciąż nie udało znaleźć się skutecznego leku. U pac­jen­tów ze zdi­ag­no­zowanym typem B całkiem dobre efek­ty przynosi przeszczep szpiku kost­nego. Naukow­cy widzą szanse w ter­api­ach enzy­maty­cznej i genowej. Ta ostat­nia wciąż pozosta­je jed­nak  w fazie ekspery­men­tu. Chorzy sto­su­ją cza­sem dietę nisko­c­ho­les­terolową, ale nie wyda­je się ona zbyt skuteczna.

Ze wzglę­du na ogranic­zone możli­woś­ci leczenia choro­ba Nie­man­na-Pic­ka nieste­ty jest chorobą śmiertel­ną. Więk­szość cier­pią­cych na nią osób umiera przed ukończe­niem 20 lat. Chorzy, u których pier­wsze objawy pojaw­iły się dopiero w dorosłoś­ci mają szan­sę na dłuższe przeży­cie, jed­nak rzad­ko kiedy uda­je im się przekroczyć 40 lat. Musimy mieć nadzieję, że dzię­ki pra­com naukow­ców już niedłu­go to się zmieni.

Tekst opra­cow­any na podstawie:

[1] http://www.niemannapicka.pl/sickness.php
[2] J. Ban­dorow­icz-Pikuła, S. Pikuła, A. Tyl­ki-Szy­mańs­ka, Pato­geneza lipi­d­owych chorób spichrzeniowych, „Postępy Bio­chemii” 2011, 57 (2), s. 158–167.
[3] Choro­ba Nie­man­na-Pic­ka, opra­cow­ała Katarzy­na Zia­ja http://neuropsychologia.org/choroba-niemanna-picka [dostęp: 29.12.2018].

 

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: © Designed by Freepic.diller