Badanie na hemochromatozę – na czym polega?
Genetyczne badanie na hemochromatozę pierwotną pozwala sprawdzić, czy u danej osoby obecny jest gen hemochromatozy. Powoduje on, że mechanizm gospodarki żelazem nie działa prawidłowo, a w konsekwencji – pierwiastek ten kumuluje się w narządach, powoli je niszcząc. Początkowo objawy hemochromatozy mogą obejmować zmęczenie, bóle brzucha, bóle głowy, osłabienie, spadek odporności, jednak później choroba ta prowadzi do poważniejszych powikłań.
- Jak wygląda badanie na hemochromatozę?
- Kto powinien zrobić badanie na hemochromatozę?
- Czy badanie na hemochromatozę można wykonać u dziecka?
- Ile kosztuje badanie na hemochromatozę?
Jak wygląda badanie na hemochromatozę?
Badanie genetyczne jest jednym testem, które pozwala jednoznacznie potwierdzić genetyczną skłonność do hemochromatozy pierwotnej lub całkowicie wykluczyć możliwość wystąpienia choroby. Jak wygląda badanie na hemochromatozę? Jest ono proste, bezbolesne i można wykonać je w dowolnym momencie.
Wystarczy pobrać wymaz z policzka (samodzielnie lub w punkcie pobrań). Wyizolowane z niego DNA zostanie później poddane analizie. Wynik wskaże, czy u badanej osoby występują mutacje w genie HFE.
Kto powinien zrobić badanie na hemochromatozę?
Hemochromatoza może dotyczyć nawet 1 na 200 osób [1]. Wiele z nich nawet nie zdaje sobie z tego sprawy, ponieważ do powikłań hemochromatozy należą np. cukrzyca, niewydolność serca, niepłodność, zwyrodnienia stawów czy marskość wątroby – i często tylko te choroby są leczone, zamiast ich rzeczywistej przyczyny.
Kto powinien zrobić badanie na hemochromatozę? Nie tylko osoby, które mają tego rodzaju schorzenia (czy inne, wcześniej wymienione, objawy). Test genetyczny warto wykonać m.in. u krewnych w pierwszej linii osoby chorej (choroba jest dziedziczna) i u osób z podwyższonym żelazem i/lub ferrytyną.
Czy badanie na hemochromatozę można wykonać u dziecka?
Żelazo może zacząć kumulować się od najmłodszych lat, jednak najczęściej pierwsze objawy występują po ok. 30–40. roku życia. Czy badanie na hemochromatozę można wykonać u dziecka? Jak najbardziej! Można wtedy zyskać świadomość, czy jest ono obciążone genem hemochromatozy, co pozwoli wdrożyć profilaktykę.
Ile kosztuje badanie na hemochromatozę?
A zatem ile kosztuje badanie na hemochromatozę? Jego koszt to ok. 300–400 złotych. Na cenę mają wpływ takie czynniki jak używane odczynniki medyczne (powinny posiadać certyfikat IVD), możliwość konsultacji z ekspertem czy czas oczekiwania na wynik.
Źródło:
[1] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), s. 181–188.