MTHFR a homocysteina – jaki jest między nimi związek?
Obecność polimorfizmów C677T i A1298C genu MTHFR może być przyczyną zbyt wysokiego poziomu homocysteiny. Nadmiar tego aminokwasu podwyższa natomiast między innymi ryzyko utraty ciąży czy wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego (m.in. udaru czy zatoru).
Spis treści
Warianty MTHFR – genetyczna przyczyna nadmiaru homocysteiny
Źródła naukowe mówią, że: „Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną umiarkowanej hiperhomocysteinemii jest polimorfizm genu kodującego MTHFR [1]”.
Dlaczego tak się dzieje? Nie bez znaczenia pozostaje fakt, że do prawidłowych przekształceń homocysteiny potrzebne są witamina B12 i kwas foliowy. A przy obecności polimorfizmów C677T i/lub A1298C genu MTHFR często występują niedobory tych substancji ze względu na możliwe kłopoty z przyswajaniem standardowego kwasu foliowego.
Badanie MTHFR – dobrze wykonać, gdy homocysteiny jest za dużo
Gdy wynik badań krwi wskaże, że homocysteiny jest zbyt dużo, dobrze zbadać właśnie gen MTHFR, a dodatkowo określić poziomy witaminy B12 i kwasu foliowego. Te wyniki pozwolą lekarzowi zalecić dalsze postępowanie mające na celu obniżenie stężenia homocysteiny. Często stosuje się na przykład dopasowaną suplementację tych dwóch witamin.
MTHFR – warto zbadać też przed ciążą
Niedobory kwasu foliowego związane z obecnością polimorfizmów C677T i/lub A1298C genu MTHFR mogą niekorzystnie odbić się na zdrowiu płodu. Zwiększają bowiem ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej. Przed ciążą warto więc zbadać gen MTHFR, aby lekarz mógł lepiej dostosować suplementację.
Źródło:
[1] D. Gąsiorowska, K. Korzeniowska, A. Jabłecka, Homocysteina, „Farmacja współczesna” 2008, 1, 169–175, s. 170.