Badanie kariotypu – co analizuje i na czym polega?

Celem bada­nia kar­i­o­ty­pu jest określe­nie, czy u danego człowieka wszys­tkie chro­mo­somy są poprawne (chodzi m.in. o ich liczbę, budowę czy struk­turę). Defek­ty w kar­i­o­typ­ie mogą wiązać się z obec­noś­cią wad wrod­zonych (np. zespołu Dow­na czy Edward­sa), kłopota­mi z poczę­ciem dziec­ka czy poronieni­a­mi. Badanie kar­i­o­ty­pu – jak prze­b­ie­ga i kiedy zrobić?

Badanie kariotypu – prawidłowy kariotyp

Zdrowy człowiek, czyli bez żad­nych defek­tów w kar­i­o­typ­ie, ma dwadzieś­cia trzy pary chro­mo­somów. Dwadzieś­cia dwie są auto­so­ma­mi, a jed­na – chro­mo­so­ma­mi płci. Praw­idłowy kar­i­o­typ prezen­tu­je się w sposób następujący:

• żeńs­ki: 46, XX;
• męs­ki 46, XY.

Oprócz niepraw­idłowej licz­by chro­mo­somów defek­ty mogą obe­j­mować też np. prze­sunię­cie mate­ri­ału genetycznego.

Badanie kariotypu – jak przebiega?

Pac­jent musi tylko odd­ać próbkę do bada­nia – zwyk­le jest to krew z żyły odłok­ciowej – a następ­nie w lab­o­ra­to­ri­um wykonu­je się hodowlę. Na wynik czeka się ok. 3–4 tygod­ni. Do pobra­nia nie trze­ba być na czczo.

Co ważne, badanie kar­i­o­ty­pu może być wyko­nane także na pod­staw­ie prób­ki z otoczenia pło­du w ciąży, np. płynu owod­niowego pobranego przy amniopunkcji.

Badanie kariotypu – kiedy wykonać?

Badanie kar­i­o­ty­pu jest badaniem wykony­wanym wtedy, gdy u dziec­ka nien­ar­o­d­zonego lub po nar­o­dz­i­nach pode­jrze­wana jest wada gene­ty­cz­na – związana z obec­noś­cią defek­tów w kar­i­o­typ­ie. Jest ono zale­cane także przy niepłod­noś­ci i poronieni­ach, przy planowa­niu in vit­ro i w przy­pad­ku par, które mają już potomst­wo z wadą kar­i­o­ty­pu lub gdy takie wady są obec­ne w ich rodzinie.