Mukowiscydoza — najczęściej występująca choroba genetyczna
Mukowiscydoza (inaczej zwłóknienie torbielowate) to najczęściej występująca choroba genetyczna ludzi. Czy wiesz, że cierpiał na nią m.in Fryderyk Chopin? Tylko w Polsce rocznie przybywa około 120 dzieci chorych na mukowiscydozę. Jej przyczyną jest mutacja genu kodującego białko CFTR, a głównym objawem – zaleganie, we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, gęstego i lepkiego śluzu.
Mukowiscydoza ma charakter ogólnoustrojowy, co oznacza, że atakuje wiele narządów wewnętrznych, w tym płuca, układ pokarmowy i rozrodczy. Choć medycyna coraz lepiej radzi sobie z mukowiscydozą, jak zresztą z wieloma chorobami genetycznymi, to wciąż pozostaje jednak chorobą nieuleczalną.
Spis treści:
Za co odpowiada gen CFTR?
Jakie są objawy mukowiscydozy?
Jakie są objawy mukowiscydozy u dzieci?
Jakie są objawy mukowiscydozy u osób dorosłych?
Mukowiscydoza w liczbach
Czy mukowiscydoza wpływa na długość życia?
Jak wygląda rozpoznanie mukowiscydozy?
Jak leczy się mukowiscydozę?
Mukowiscydoza wśród sław
Za co odpowiada gen CFTR?
Gen, którego mutacje przyczyniają się do rozwoju mukowiscydozy odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego i jest zlokalizowany na jednym z ramion 7 chromosomu. Mutacja zaburza transport elektrolitów (chlorku sodu), co sprawia, że gromadzą się one na zewnątrz komórek lub odwrotnie — zatrzymywane są w ich wnętrzu. Przyczynia się to do powstania szeregu objawów charakterystycznych dla mukowiscydozy, np. słonego potu, czy właśnie zagęszczenia śluzu.
Jakie są objawy mukowiscydozy?
Nadmiar lepkiego śluzu, którego obecność jest w przypadku mukowiscydozy chyba najbardziej charakterystycznym objawem, przyczynia się do zatkania kanalików oskrzelowych. Taki stan sprzyja rozwojowi bakterii oraz przewlekłych stanów zapalnych (płuc, oskrzeli).
Jakie są objawy mukowiscydozy u dzieci:
- uporczywy, napadowy kaszel
- trudności z oddychaniem
- zaburzenia trawienia i wchłaniania substancji odżywczych w wyniku zaczopowaniu gęstą wydzieliną przewodów trzustkowych
- niedożywienie organizmu
- marskość wątroby spowodowana przez zastój żółci, będący wynikiem niedrożności przewodów żółciowych
Jakie są objawy mukowiscydozy u osób dorosłych?
U osób dorosłych pojawia się kolejny objaw zwłóknienia torbielowatego jakim jest bezpłodność. Niestety dotyczy ona większości mężczyzn oraz znacznej części kobiet. Zaburzenia rozrodu będą konsekwencją zatkania nasieniowodów, czyli kanałów wyprowadzających plemniki. Mukowiscydoza może spowodować, że sperma chorego będzie całkowicie pozbawiona komórek rozrodczych – taki stan nazywamy azoospermią.
Mukowiscydoza w liczbach
Gdy mowa o mukowiscydozie, statystyki wydają się nieubłagane.
- Co 25. osoba jest nosicielem wadliwego genu
- Częstotliwość występowania choroby ocenia się na 1: 2500 urodzonych dzieci
- W samej tylko Polsce z mukowiscydozą żyje ok. 1200 ‑1500 osób.
Należy jednak pamiętać, że daje ona objawy, charakterystyczne również dla innych chorób, np. astmy czy alergii. W konsekwencji chorzy na mukowiscydozę pacjenci bardzo często zostają mylnie zdiagnozowani. Biorąc pod uwagę ten fakt, można łatwo dojść do wniosku, że całkowita liczba chorych jest zapewne znacznie wyższa.
Czy mukowiscydoza wpływa na długość życia?
Osiągnięcie wieku szkolnego przez osobę cierpiącą na zwłóknienie torbielowate było jeszcze do niedawna sporym sukcesem. Za sprawą gwałtownego rozwoju medycyny i nauk pokrewnych długość życia pacjentów obarczonych tą chorobą uległa jednak wydłużeniu – w zachodniej części Europy jest to już ponad 50 lat. W Polsce wskaźniki te są jednak znacznie niższe. Wynika to przede wszystkim z późnego rozpoznawania mukowiscydozy oraz gorszego dostępu leków i nowoczesnych metod terapeutycznych.
Jak wygląda rozpoznanie mukowiscydozy?
Podjęcie działań zmierzających do ewentualnego rozpoznania lub wykluczenia choroby powinno nastąpić nawet wtedy, gdy rodzic dziecka zauważy choćby jeden niepokojący objaw. Diagnostyka mukowiscydozy wymaga przeprowadzenia określonych badań medycznych.
Pacjentów poddaje się m.in.:
- testom na stężenie chlorku w pocie.
- testom genetycznym — od niedawna w Polce rodzice mogą przebadać swoje dzieci w kierunku mukowiscydozy, przy pomocy nowoczesnego badania genetycznego NOVA. Badanie to obejmuje 87 rzadkich schorzeń genetycznych, z mukowiscydozą włącznie.
Jak leczy się mukowiscydozę?
Mukowiscydoza jest chorobą wrodzoną. Nie można się więc nią zarazić, ale też nie można jej wyleczyć. Postępowanie wobec osób borykających się z tym schorzeniem polega jedynie na łagodzeniu objawów oraz poprawie komfortu ich życia. W walce z powracającymi zakażeniami bakteryjnymi pomocna okazuje antybiotykoterapia. Do udrażniania układu oddechowego stosuje się odpowiednio dobraną fizykoterapię. Ulgę choremu przynoszą również inhalacje.
Mukowiscydoza wśród sław…
Okazuje się, że na mukowiscydozę cierpiało również kilka wybitnych osobistości. Jedną z nich był podobno ceniony, XIX-wieczny kompozytor i pianista Fryderyk Chopin. Problemy zdrowotne miały wpływ nie tylko na jego życie osobiste, ale i na całą twórczość. Z tą samą chorobą borykała się również jego siostra Emilia.
O tym co niosą ze sobą trudy życia z mukowiscydozą doskonale zdaje sobie sprawę również kanadyjska piosenkarka Celine Dione. Na zwłóknienie torbielowate cierpiała bowiem jej siostrzenica Karine. Pierwsze niepokojące symptomy pojawiły się już w drugim miesiącu życia dziecka. Z czasem udało się postawić ostateczną diagnozę, a była nią mukowiscydoza. Po śmierci dziewczynki, która zmarła w wieku 16 lat, artystka rozpoczęła działalność charytatywną na rzecz osób dotkniętych tą chorobą.
Masz pytania odnośnie badań genetycznych?
Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.
Autor: Natalia Jeziorska — redaktor medyczny
Artykuł sponsorowany, aktualizacja: 13 luty 2018 r.
REKLAMA
