Mukowiscydoza — choroba genetyczna, która prowadzi do niepłodności

Mukowis­cy­doza (z ang. cys­tic fibro­sis, CF, zwłóknie­nie tor­bielowate) jest nieuleczal­ną chorobą gene­ty­czną wpły­wa­jącą na funkcjonowanie wielu narządów wewnętrznych. Orga­nizm chorego pac­jen­ta pro­duku­je nad­mi­ar gęstego i lep­kiego śluzu, który zaty­ka płu­ca i uniemożli­wia praw­idłową pracę trzust­ki. Jest też przy­czyną infekcji i zaburzeń trawienia.

Codzienne życie z mukowiscydozą – czyli jak objawia się CF?

Duszą­cy kaszel i trud­noś­ci z odd­y­chaniem to typowe objawy mukowis­cy­dozy. Aby je łagodz­ić i tym samym popraw­ić sobie kom­fort życia, pac­jen­ci muszą pod­dawać się różnym zabiegom – inhalacjom, drenażom. Na dłuższą metę może się to wydawać bard­zo uciążli­we, tym bardziej, że zabie­gi te trze­ba pow­tarzać kil­ka razy dzi­en­nie. Niem­niej jed­nak powodu­ją one, że nad­mi­ar gęstego śluzu nie zale­ga tak w płu­cach, co znacznie ułatwia chore­mu odd­y­chanie. Zale­ganie śluzu w dro­gach żół­ciowych i trzustce utrud­nia z kolei wchła­ni­an­ie skład­ników odży­w­czych z pokar­mu, dlat­ego też pac­jen­ci z mukowis­cy­dozą są częs­to niedoży­wieni i sła­biej rosną.

Ten artykuł Cię zain­tere­su­je: Two­je dziecko nie rośnie? Powo­dem może być celiakia!

Mukowiscydoza przyczyną męskiej niepłodności

Mówiąc o symp­tomach charak­terysty­cznych dla mukowis­cy­dozy warto wspom­nieć o jeszcze jed­nym, równie istot­nym objaw­ie, a mianowicie o niepłod­noś­ci. Wyni­ki badań potwierdza­ją ogrom­ną skalę tego prob­le­mu – zaburzenia rozro­du doty­czą aż 95% osób cier­pią­cych na zwłóknie­nie tor­bielowate. Mukowis­cy­doza, a właś­ci­wie pro­dukowany w nad­mi­arze śluz, zac­zopowu­je nie tylko prze­wody trzustkowe i kanali­ki oskrzelowe, ale też prze­wody nasi­enne. U chorego mężczyzny objaw­ia się to najczęś­ciej całkow­itym brakiem plem­ników w nasie­niu, czyli azoosper­mią i jest bezpośred­nią przy­czyną jego niepłod­noś­ci. Choro­ba może nawet spowodować, że u pac­jen­ta struk­tu­ry trans­portu­jące plem­ni­ki z jąder będą całkowicie nieobecne.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną

Mukowis­cy­doza rozwi­ja się u tych dzieci, które odziedz­iczą od obo­j­ga rodz­iców uszkod­zony gen. Wyni­ka to z recesy­wnego sposobu dziedz­iczenia tej choro­by. Gen­em, którego mutac­ja doprowadza do wys­tąpi­enia mukowis­cy­dozy jest gen o nazwie CFTR. Kodowane przez niego białko odpowia­da za syn­tezę błonowego kanału chlorkowego.

Przeszczep płuc ostatnią deską ratunku?

Choro­ba stop­niowo wyniszcza cały orga­nizm, co skutku­je przed­w­czes­ną śmier­cią pac­jen­ta. Jedyną szan­są na lep­sze i dłuższe życie dla osób chorych na mukowis­cy­dozę może być przeszczep płuc, jed­nak nie wszys­tkim uda­je się go doczekać. W naszym kra­ju z mukowis­cy­dozą zma­ga się ok. 1500 osób. Śred­nia dłu­gość życia z tą chorobą wynosi w Polsce nieco pon­ad 20 lat. Na tle innych państw europe­js­kich wypadamy pod tym wzglę­dem nieste­ty jeszcze dość słabo. Spośród wszys­t­kich chorób rzad­kich mukowis­cy­doza wys­tępu­je najczęściej.

Poradnictwo genetyczne dla całej rodziny

W diag­nos­tyce mukowis­cy­dozy, jak i wszys­t­kich chorób wrod­zonych, niezbęd­na jest pora­da gene­ty­ka. Rodz­ic dziec­ka dotkniętego mukowis­cy­dozą otrzy­ma skierowanie do porad­ni gene­ty­cznej np. od lekarza rodzin­nego. Gene­tyk może z kolei zle­cić bada­nia gene­ty­czne (moleku­larne) w celu potwierdzenia, bądź też wyk­luczenia obec­noś­ci mutacji odpowiedzial­nej za chorobę. Obliczy również ryzyko ponownego urodzenia dziec­ka z mukowis­cy­dozą. Ze wzglę­du na dziedz­iczny charak­ter choro­by takim spec­jal­isty­cznym porad­nictwem powin­ni być więc obję­ci wszyscy członkowie rodziny, a nie tylko chore dziecko.

Dowiedz się więcej: Pora­da gene­ty­ka — czym jest, jak wyglą­da i kto z niej korzysta?

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: ⓒbelchonock/ Depositphotos.com