Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?

Większość rodziców myśli, że wykrycie u dziecka choroby genetycznej to informacja, która nic już nie jest w stanie zmienić. Dlatego „lepiej nie wiedzieć”. Tymczasem okazuje się, że jest wiele chorób wrodzonych, których skutkom można przeciwdziałać. Ważne jest jednak to, żeby taka choroba została jak najszybciej wykryta.

Choroba wrodzona u dziecka

85 % chorób wrodzonych to choroby uwarunkowane genetycznie. To znaczy, że są one spowodowane pewnymi zmianami w genach. Nazywa się je często wrodzonymi chorobami dziedzicznymi. Wystąpieniu takiego schorzenia nie można zapobiec. Rodzice często zastanawiają się, jak to możliwe, że sami są zdrowi podczas, gdy u dziecka pojawiła się choroba genetyczna. Prawdopodobnie oboje są nosicielami pewnych zmian w genach, o których nie wiedzieli. Dziecko dziedziczy jedną kopię genu od ojca, a drugą od matki. Jeśli odziedziczy od obojga wadliwą kopię genu, wtedy wystąpi u niego choroba. Taki sposób dziedziczenia cech nazywa się recesywnym. Jeśli natomiast odziedziczy tylko jedną wadliwą kopię genu, wtedy samo może być tylko jej nosicielem i nie wystąpią u niego objawy. Może jednak chorobę przekazać swoim dzieciom. Ale to jeszcze nie wszystko…Czasem wystarczy już tylko ta jedna wadliwa kopia genu, aby choroba uwidoczniła się. Mówimy wtedy, że jakąś chorobę dziedziczy się dominująco.

O chorobach wrodzonych mówi się też, że są „rzadkie”. Trzeba sobie jednak zdać sprawę z tego, że choć faktycznie konkretna jednostka chorobowa może rzadko występować, to jednak takich jednostek jest na tyle dużo, że zebrane wszystkie razem występują już dość często. Co ważne – skutkom wielu z nich można zapobiegać. To dlatego w Polsce i na świecie wprowadza się programy badań przesiewowych. Ogromne znaczenie odgrywa w tym wypadku czas. Najczęściej to on decyduje o tym, jakie powikłania wystąpią u dziecka. Okazuje się, że najwięcej małych pacjentów umiera na choroby wrodzone w pierwszym roku ich życia. W wielu przypadkach można było temu zapobiec. Okres niemowlęcy oraz najwcześniejsze lata rozwoju dziecka stanowią także jedyny moment, kiedy działania profilaktyczne są najbardziej skuteczne. Najlepsze efekty uzyskuje się, kiedy przeciwdziałanie skutkom chorób wrodzonych następuje zanim pojawią się ich ewidentne objawy.

Zobacz też: Genetyczne choroby metaboliczne – jak wpływają na rozwój naszych dzieci

Choroba wrodzona i jej objawy

Objawy chorób wrodzonych zależą oczywiście od konkretnego typu choroby. Istnieje grupa wrodzonych chorób metabolicznych związanych z nieprawidłowym przyswajaniem substancji odżywczych oraz chorób atakujących układ odpornościowy, które charakteryzują pewne podobieństwa. Choroba wrodzona u małych dzieci często przebiega bezobjawowo. Zdarza się też, że objawy pojawiają się, ale są bardzo nietypowe. Dlatego często mylimy je z innymi dolegliwościami, typowymi dla wieku niemowlęcego.

W przypadku chorób metabolicznych, bardzo często występują:

Nieprawidłowości ze strony układu pokarmowego – dziecko traci apetyt (wyraźnym sygnałem jest sytuacja, kiedy następuje to w pierwszych dobach życia), ulewa, wymiotuje, pojawiają się częste biegunki, bóle brzuszka, zdarza się, że maluch słabo przybiera na wadze natomiast jego brzuch sprawia wrażenie powiększonego
Wygląd dziecka – pojawiające się wysypki przypominające alergie, bladość skóry, wygląd dziecka często może sugerować anemię, świadczy jednak o systematycznym zatruwaniu jego organizmu przez niewłaściwe przekształcanie substancji odżywczych
Nietypowe zmiany charakterystyczne dla pojedynczych jednostek chorobowych – miedzy innymi wiśniowa plama w oku, siniaki, obrzęki, nietypowy wygląd kończyn, mała główka dziecka, nieprzyjemny zapach skóry dziecka, zmieniony zapach moczu itp.
Problemy ze wzrokiem i słuchem dziecka
Nietypowe zachowania – drażliwość, nadaktywność lub nadmierna senność, drgawki, drżenie kończyn
Nieprawidłowe napięcie mięśniowe – nadmierne lub osłabione
Nieprawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego –najczęściej uwstecznienia rozwoju, występowanie padaczki, letargów, omdleń a nawet śmierci łóżeczkowej
Gorączki i stany utrzymującej się podwyższonej temperatury bez wyraźnej przyczyny

Z kolei immunologiczne choroby wrodzone, a więc związane z układem odpornościowym, to głównie bardzo częste infekcje wirusowe i bakteryjne, a ponad to:

Odporność na działanie antybiotyków
Konieczność podawania antybiotyków częściej niż dwa razy w ciągu roku
Częste biegunki
Częste występowanie pleśniawek
Niski wzrost i waga dziecka
Problemy skórne – owrzodzenia, ropnie i inne.

Jak można stwierdzić chorobę wrodzoną u dziecka

W przypadku kiedy występują u dziecka objawy i podejrzenia związane z chorobami wrodzonymi, cały proces diagnostyczny ustala lekarz. Z reguły potrzeba wstępnej konsultacji pediatrycznej oraz opinii innych specjalistów, zanim dziecko trafia w ręce genetyka. Najwcześniejsze badania pozwalające określić występowanie tych chorób wykonuje się już w pierwszych dobach życia noworodka, poprzez badanie przesiewowe gwarantowane przez NFZ wszystkim najmłodszym pacjentom. W ostatnich latach pakiet uwzględnionych w badaniu chorób zwiększył się, co podkreśla wagę problemu. Niestety ilość chorób, jakie można tym sposobem zdiagnozować jest stosunkowo niewielka. Dostępny jest też komercyjny test przesiewowy dla noworodków i dzieci do 18 roku życia, który obejmuje aż 87 chorób genetycznych oraz badanie wrażliwości na 32 substancje lecznicze.

NOVA – genetyczny test przesiewowy nowej generacji

Test genetyczny NOVA powstał w oparciu o najnowszą wiedzę związaną z dziedzicznymi chorobami wrodzonymi. Badane jednostki chorobowe zostały wybrane ze względu na częstotliwość ich występowania oraz niebezpieczeństwo powikłań, z których większość bez odpowiedniego leczenia prowadzi do upośledzenia psychofizycznego i śmierci. Z uwagi na najlepsze rokowania podejmowanych terapii w najwcześniejszych latach życia, test wykonuje się u najmłodszych pacjentów – od pierwszego dnia życia do ukończenia 18 lat. Test, jak wspomniano pozwala wykryć 87 chorób genetycznych, ale to nie wszystkie jego zalety. Okazuje się, że mutacje genetyczne mają ogromne znaczenie w kwestii przyswajania substancji zawartych w lekach, co wpływa nie tylko na samą efektywność leczenia, ale także na bezpieczeństwo stosowania wielu z nich. Test NOVA pozwala zweryfikować 32 takie substancje, które stosuje się obecnie w popularnych środkach farmaceutycznych. Jest to informacja przydatna na całe życie. Test NOVA pozwala określić 12 000 mutacji genetycznych, co sprawia, że jest niewątpliwie najdokładniejszym i najbardziej precyzyjnym testem przesiewowym dostępnym w Polsce i aktualnie również na świecie.

Artykuł sponsorowany