Przyczyny poronienia ukryte w genach?

Przy­czyny poronienia mogą być ukryte w genach, dlat­ego po stra­cie ciąży dobrze jest pod­dać się diag­nos­tyce w kierunku wykrycia określonych zmi­an gene­ty­cznych. Warto, aby kobi­eta po poronie­niu otrzy­mała od lekarza skierowanie na badanie trom­bofil­ii wrod­zonej. Wyjaśnią one czy za stratą ciąży rzeczy­wiś­cie sto­ją zmi­any w DNA. Testy gene­ty­czne zale­ca się również kobi­etom dopiero planu­ją­cym ciążę. Dzię­ki nim, ich szanse na urodze­nie zdrowego dziec­ka wzrastają.

Mutacja genu protrombiny i obecność 2 wariantów genu MTHFR – ich wykrycie pomoże zdiagnozować trombofilię wrodzoną

Trom­bofil­ia wrod­zona to gene­ty­cznie uwarunk­owane zaburze­nie krzepli­woś­ci krwi, które jest głównym czyn­nikiem roz­wo­ju zakrzepicy. Predys­pozy­c­je pac­jen­t­ki do choro­by zakrzepowej oce­nia się na pod­staw­ie bada­nia mutacji V Lei­den, czyli zmienionego V czyn­ni­ka krzep­nię­cia krwi, mutacji w genie II czyn­ni­ka krzep­nię­cia krwi (pro­trom­biny), jak również dwóch wari­antów genu MTHFR (C677T  oraz A1298C). Mutac­ja V Lei­den może spraw­ić, że ciąża kobi­ety będzie powikłana i w rezulta­cie zakończy się przed­w­cześnie. Dlat­ego też szuka­jąc przy­czyny poronienia, warto zas­tanow­ić się czy nie wywołała jej przy­pad­kiem mutac­ja V Lei­den. Sytu­ac­ja będzie wyglą­dać podob­nie, jeśli mat­ka jest nosi­cielką drugiej z wymienionych mutacji. Zmi­any w genie pro­trom­biny mogą tak samo skutkować przed­w­czes­nym zakończe­niem ciąży. Obec­ność wari­antów C677T/A1298C genu MTHFR bywa odpowiedzial­na nie tylko za poronienia, ale też różne inne patolo­gie ciąży – zahamowanie wzros­tu pło­du, wys­tąpi­e­nie wady cewy ner­wowej czy zespołu Dow­na u dziec­ka. Jest to związane z niedo­borem kwa­su foliowego, którego wchła­ni­an­ie zaburza­ją właśnie te warianty.

Ten artykuł może Cię zain­tere­sować: Jak wari­anty C677T i A1298C zaburza­ją wchła­ni­an­ie ważnej witaminy 

Zakrzepica – gdy żyłę zatyka skrzeplina

Trom­bofil­ia od zakrzepicy różni się tym, że świad­czy jedynie o pewnej wrod­zonej (lub nabytej) skłon­noś­ci do roz­wo­ju choro­by zakrzepowej, nie zaś o ist­nieją­cych już skrzeplinach. Zakrzepi­ca to choro­ba pole­ga­ją­ca na tworze­niu się zakrzepów, które przyle­ga­ją do ścian naczyń krwionośnych i w każdej chwili mogą się od nich oder­wać. Potem popłynąć do płuc wraz z prą­dem krwi i w ich spowodować zator płuc­ny, który może już zagrażać życiu człowieka. Zakrzepi­ca objaw­ia się bólem, zacz­er­wie­nie­niem i opuch­lizną kończyn dol­nych, prze­ważnie jed­nej. Jeśli kobi­eta w ciąży ma podob­ne dolegli­woś­ci, na pewno powin­na poin­for­mować o nich swo­jego lekarza. Musi również wiedzieć, że sama ciąża jest już okre­sem wzmożonej krzepli­woś­ci krwi, jeśli dojdą to tego czyn­ni­ki gene­ty­czne, wtedy praw­dopodobieńst­wo wys­tąpi­enia zakrzepicy diame­tral­nie wzrasta.

Warto przeczy­tać: Zakrzepi­ca — czym jest ta groź­na choro­ba żył? 

Zdiagnozowanie trombofilii wrodzonej szansą dla przyszłej matki

Przy­czyny poronienia nie od razu szu­ka się w genach. Zan­im lekarz zasugeru­je kobiecie jakiekol­wiek bada­nia gene­ty­czne, zwyk­le prze­chodzi ona szereg różnych innych badań (hor­mon­al­nych, gineko­log­icznych, na obec­ność infekcji itp.). Tym­cza­sem to właśnie geny mogą mieć znaczą­cy wpływ na cały prze­bieg ciąży. Rozpoz­nanie gene­ty­cznie uwarunk­owanej skłon­noś­ci do zakrzepicy stwarza tak naprawdę szan­sę dla pac­jen­t­ki – na donosze­nie ciąży i wydanie na świat zdrowego potom­ka. Lekarze, wiedząc z jakim zaburze­niem mają do czynienia, są w stanie zas­tosować odpowied­nią, bez­pieczną dla dziec­ka, ter­apię (trom­bofil­ie u ciężarnych leczy się heparyną drob­nocząsteczkową), która może zabez­pieczyć matkę przed utratą ciąży.

Aktu­al­iza­c­ja: 5 mar­ca 2018 r.