Autyzm – czym jest i jak się objawia?

Autyzm jest całoś­ciowym zaburze­niem roz­wo­jowym, wynika­ją­cym z niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie ośrod­kowego układu ner­wowego. Objawy autyz­mu są bard­zo różnorodne. Dziecko autysty­czne może nie mówić, może unikać kon­tak­tu z otocze­niem i mieć skłon­ność do pow­tarza­nia pewnych czyn­noś­ci. Przy­czyny autyz­mu wciąż nie zostały jeszcze dokład­nie poz­nane. Wiemy, że sprzy­jać mu mogą kom­p­likac­je w trak­cie ciąży i poro­du, stosowane leki i prze­byte przez matkę choro­by. Wiado­mo też, że u ok. 10–30% pac­jen­tów zaburze­nie to ma podłoże genetyczne.

Spis treś­ci: 

Autyzm to przede wszys­tkim opóźniony rozwój mowy i unikanie kon­tak­tu z otoczeniem
Objawy autyz­mu — jak zachowu­ją się oso­by z autyzmem?
Objawy autyz­mu moż­na zaob­ser­wować pod­czas zabawy
Autyzm powodu­je prob­le­my z odbieraniem bodźców 
Jak rozpoz­nawany jest autyzm? Czy znane są przy­czyny autyzmu? 
Jakie zmi­any w genach przy­czy­ni­a­ją się do roz­wo­ju autyz­mu u dzieci? 
Zdi­ag­no­zowano autyzm u dziec­ka — i co dalej? 
Choro­by meta­bol­iczne też mogą wywoły­wać objawy autyzmu!
Jak się leczy choro­by metaboliczne?
Bada­nia gene­ty­czne mogą przy­wró­cić szanse dziec­ka z objawa­mi autysty­czny­mi na nor­mal­ny rozwój

Autyzm to przede wszystkim opóźniony rozwój mowy i unikanie kontaktu z otoczeniem

Każde dziecko z autyzmem jest inne, dlat­ego też najczęś­ciej mówi się o „zaburzeni­ach ze spek­trum autyz­mu”. Moż­na jed­nak wyróżnić pewne cechy wspólne dla wszys­t­kich dzieci, które są nim dotknięte. Przede wszys­tkim taki maluch stroni od kon­tak­tu z otocze­niem, nie reagu­je na imię, ma prob­le­my z dos­tosowaniem się do jakichkol­wiek zmi­an w tym otocze­niu (lubi, gdy wszys­tko jest na swoim miejs­cu, chodzi tymi samy­mi ścieżka­mi), częs­to pow­tarza też określone zachowa­nia i czynności.

Objawy autyzmu – jak zachowują się osoby z autyzmem?

Jakie jeszcze są znane objawy autyz­mu? Dziecko autysty­czne może nie reagować uśmiechem na uśmiech, unikać kon­tak­tu wzrokowego i nie lubić się przy­tu­lać. Wielu autystyków ma poważne zaburzenia w roz­wo­ju mowy. Część nie mówi w ogóle, część posługu­je się poje­dynczy­mi słowa­mi lub zwro­ta­mi. Niek­tórym dzieciom zdarza się pow­tarzać słowa lub zda­nia wypowiedziane przez inne oso­by (to tzw. echolalia). Jed­nak pomi­mo trud­noś­ci z opanowaniem mowy, dzieci autysty­czne nie próbu­ją kon­tak­tować się z otocze­niem w żaden inny sposób, np. gestem, mimiką, krzykiem. Rodz­ic może odnieść wraże­nie, że jego pociecha żyje we włas­nym świecie.

Objawy autyzmu można zaobserwować podczas zabawy

Wiele objawów tego zaburzenia moż­na zaob­ser­wować pod­czas zabawy. Dziecko z autyzmem nie bawi się zabawka­mi tak jak rówieśni­cy – najczęś­ciej niez­god­nie z tym, do czego są przez­nac­zone. Nie potrafi też baw­ić się w odgry­wanie ról. Ma ten­dencję do układa­nia według ustalonego przez siebie schematu, np. samo­chodzików w rząd­ki albo kloców według ich koloru, ksz­tał­tu czy wielkości.

W prze­biegu autyz­mu częs­to pojaw­ia się tzw. fik­sac­ja, pole­ga­ją­ca na kon­cen­trowa­niu się/ przy­wiąza­niu do konkret­nych osób, przed­miotów, sytu­acji czy zachowań. Częs­to sku­pi­a­ją też swo­ją uwagę na jed­nej tylko dziedzinie. Jed­nym z objawów są też tzw. stereo­typ­ie ruchowe. Malec może bez celu pod­skaki­wać, machać ręka­mi lub krę­cić się w kółko. Nierzad­ko wpada­ją w złość i są agresywne.

Autyzm powoduje problemy z odbieraniem bodźców

Dzieci z autyzmem obier­a­ją świat inaczej niż rówieśni­cy. Wys­tępu­ją u nich tzw. zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej. Przetwarzanie bodźców płyną­cych z zewnątrz jest u nich niepraw­idłowe. Nie odbier­a­ją ich tak jak inne dzieci, nie potrafią też na nie praw­idłowo reagować. Ich zmysły są albo za bard­zo wyostr­zone, albo prze­ci­wnie – nieuwrażli­wione. Nawet najde­likat­niejszy dotyk dziecko z autyzmem może odczuwać jako bard­zo sil­ny. To co dla nas będzie zwykłym dźwiękiem, dla niego może stać się trud­nym do zniesienia hałasem. Bywa też odwrot­nie. Maluch może być niewrażli­wy na dotyk i w związku z tym będzie próbował dosty­mu­lować się, np. uderza­jąc głową o ścianę albo rzu­ca­jąc na podłogę.

Autysty­czne dziecko nie postrze­ga też przed­miotów jako pewnej całoś­ci, widzi w nich tylko poszczególne ele­men­ty. Patrząc na twarz mamy, widzi np. tylko oko albo tylko nos. To wszys­tko powodu­je, że maluch częs­to ma prob­le­my ze zrozu­mie­niem prostych komunikatów.

Pier­wsze objawy autyz­mu mogą pojaw­ić się w różnym momen­cie życia. Cza­sem już po nar­o­dz­i­nach widać, że dziecko zachowu­je się inaczej. Niekiedy choro­ba pojaw­ia się zupełnie niespodziewanie. Dziecko do pewnego momen­tu rozwi­ja się praw­idłowo i nagle w ciągu zaled­wie kilku dni czy tygod­ni gubi zdobyte wcześniej umiejęt­noś­ci. Są też dzieci, u których autyzm rozwi­ja się stop­niowo. Przyję­to jed­nak, że objawy autyz­mu powin­ny ujawnić się u dziec­ka do 3 roku życia. Oczy­wiś­cie nie wszys­tkie charak­terysty­czne symp­to­my tego zaburzenia muszą być obec­ne, mogą mieć też różne nasilenie.

Jak rozpoznawany jest autyzm? Czy znane są przyczyny autyzmu?

Diag­nos­ty­ka autyz­mu wyma­ga udzi­ału wielu spec­jal­istów – psy­cholo­ga, ped­a­goga, psy­chi­a­try czy pedi­atry. Najpierw zbier­any jest szczegółowy wywiad z rodzi­ca­mi dziec­ka, którzy odpowiada­ją na pyta­nia doty­czące prze­biegu ciąży, poro­du oraz tego, jak wyglą­dał doty­chcza­sowy rozwój dziec­ka – od nar­o­dzin do chwili obec­nej. Potem spec­jal­iś­ci sami obser­wu­ją dziecko, sprawdza­ją jak maluch zachowu­je się w towarzys­t­wie obcych, a jak w towarzys­t­wie rodz­iców. Przyglą­da­ją się temu, jak maluch orga­nizu­je sobie czas, gdy nikt nie pro­ponu­je mu żad­nego zaję­cia. Przy­czyny autyz­mu wciąż są jeszcze niedokład­nie poz­nane. Wiado­mo, że do roz­wo­ju zaburzeń mogą się przy­czynić zmi­any w genach.

Jakie zmiany w genach przyczyniają się do rozwoju autyzmu u dzieci? Które badania pomogą je zlokalizować?

Z badań naukowych wyni­ka, że nawet 30% wszys­t­kich przy­pad­ków zaburzeń ze spek­trum autyz­mu może mieć podłoże gene­ty­czne. Do rozpoz­na­nia gene­ty­cznej przy­czyny autyz­mu niezbędne mogą więc okazać się testy DNA oraz kon­sul­tac­ja z lekarzem gene­tykiem. Wśród badań zale­canych w diag­nos­tyce autyz­mu wymienia się badanie kar­i­o­ty­pu oraz bada­nia w kierunku mutacji w określonych genach, w tym: FMR1, PTEN i MECP2. Bada­nia te przy­bliża­ją rodz­iców oraz lekarza do tego, by poz­nać przy­czyny autyz­mu u dziecka.

Pon­ad­to udało się wykazać, że ryzyko wys­tąpi­enia zaburzeń ze spek­trum autyz­mu u bliź­ni­a­ka jed­no­ja­jowego (iden­ty­cznego pod wzglę­dem zestawu genów) chorego dziec­ka, wynosi od 36% do 95%. Z kolei w rodz­i­nach, w których jest już dziecko dotknięte autyzmem, ryzyko urodzenia się kole­jnego z tym zaburze­niem określa się na ok. 2–18%.

Zdiagnozowano autyzm u dziecka – i co dalej?

Objawy autyz­mu mogą wynikać z chorób, których prze­bieg moż­na zatrzy­mać. Im wcześniej zdi­ag­nozu­je­my autyzm u dziec­ka i poz­namy przy­czyny autyz­mu, tym lep­iej będzie ono radz­ić sobie w późniejszym życiu. Według danych statysty­cznych 10 do 15% dzieci, u których szy­bko postaw­iono diag­nozę i wdrożono lecze­nie uda­je się wyjść z autyz­mu. U pozostałych sto­su­je się odpowied­nio dobraną ter­apię, która może znacznie popraw­ić funkcjonowanie dziec­ka. Zas­tosowanie właś­ci­wego leczenia umożli­wia zatrzy­manie choro­by, zapo­b­ie­ga także dal­sze­mu pogłębia­n­iu objawów autystycznych.

Choroby metaboliczne też mogą wywoływać objawy autyzmu!

Przy­czyny objawów ze spek­trum autyz­mu moż­na szukać we wrod­zonych chorobach meta­bol­icznych. Gdy orga­nizm malucha nie metab­o­lizu­je poprawnie niek­tórych sub­stancji dostar­czanych z pokarmem, dochodzi ich nagro­madza­nia się w nieprzetwor­zonej, toksy­cznej formie.

Choro­by meta­bol­iczne są bard­zo pod­stęp­ne i mogą się rozwi­jać lata­mi, nieza­uważone. Pod­czas gdy dziecko rodzi się zdrowe, z każdym posiłkiem w jego ciele dochodzi do poważnych uszkodzeń różnych narządów, w tym także układu ner­wowego i mózgu. Takie uszkodzenia dają objawy ze spek­trum autyzmu.

Jak leczy się choroby metaboliczne?

Choro­by meta­bol­iczne to zaburzenia, które są sil­nie związane z dietą. Z tego też powodu ich lecze­nie nie należy wcale do trud­nych. Aby załagodz­ić objawy choro­by, częs­to wystar­czy zmody­fikować dietę. Jeśli wiemy, które skład­ni­ki diety są toksy­czne dla młodego orga­niz­mu, wystar­czy je wye­lim­i­nować z diety lub ograniczyć ich spoży­cie. Z kolei, jeśli mamy świado­mość, których skład­ników odży­w­czych dziecku braku­je, zas­tosowanie odpowied­niej suple­men­tacji zapo­bieg­nie pogłę­bi­e­niu się choro­by i zapewni mu praw­idłowy rozwój.

Pier­wsze objawy choro­by meta­bol­icznej – choro­by syropu klonowego są charak­terysty­czne dla autyz­mu. Podob­nie jest w przy­pad­ku arginine­mi – choro­ba meta­bol­icznej, która wywołu­je poważne opóźnie­nie roz­wo­jowe. W obu przy­pad­kach wystar­czyło­by zmienić dietę, aby pomóc dziecku i zmin­i­mal­i­zować niepożą­dane objawy, a nawet zupełnie je cofnąć.

Nie zawsze choro­ba meta­bol­icz­na jest przy­czyną autyz­mu, jed­nak w lit­er­aturze medy­cznej może­my przeczy­tać, że:

„Pojaw­ie­nie się cech autysty­cznych u niemowlę­cia, które początkowo dobrze się rozwi­ja, wskazu­je na jeden z wrod­zonych błędów metab­o­liz­mu”[1].

Badania genetyczne mogą przywrócić szanse dziecka z objawami autystycznymi na normalny rozwój

W diag­nos­tyce chorób gene­ty­cznych bard­zo skutecznych narzędziem jest badanie WES.

Badanie WES jest wyko­rzysty­wane w diag­nos­tyce  gene­ty­cznych przy­czyn autyz­mu i zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego, padaczek, chorób neu­ro­log­icznych, kar­di­o­log­icznych, hema­to­log­icznych, zaburzeń odpornoś­ci, czy chorób meta­bol­icznych. Badanie WES może być wskazane również w sytu­acji, w której u dziec­ka ist­nieje wiele niespecy­ficznych objawów, a ich przy­czyny nie udało się do tej pory ustalić.

Badanie WES jest wykony­wane tech­nologią NGS, która pozwala na szczegółowe poz­nanie budowy każdego z genów. To szansa na wykrycie nawet rzad­kich zmi­an, które u danej oso­by mogą prowadz­ić do roz­wo­ju objawów choro­by genetycznej.

Badanie WES sprawdza sek­wenc­je kodu­jące w aż 23 tysiące genów w ciele człowieka czyli cały eksom człowieka.

 

Źródła: 1. Jam­roz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu. Aspekt gene­ty­czno-meta­bol­iczny,[w:] „Spek­trum autyz­mu. Postępy w diag­nozie i ter­apii”, red. B. Galas-Zgorza­lewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poz­na­niu, Poz­nań 2017.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: Designed by Freepik
Aktu­al­iza­c­ja: 19 wrześ­nia 2019 r.

REKLAMA

Warto przeczy­tać: 

• Wasze dziecko jeszcze nie mówi? Sprawdź­cie co może być przyczyną
• Zespół Ret­ta – choro­ba gene­ty­cz­na, która powoli odbiera nam dziecko