Neurofibromatoza — to choroba o podłożu genetycznym

Schorze­nie gene­ty­czne charak­teryzu­jące się zmi­ana­mi skórno-neu­ro­log­iczny­mi. Ze wzglę­du na miejsce wys­tępowa­nia mutacji wyróż­nia się dwa typy neu­rofi­bro­ma­tozy: typ I i typ II.

Neurofibromatoza typu I

Inne nazwy: NF‑1, choro­ba Reck­ling­hause­na, Ner­wiakowłók­ni­akowa­tość, z ang. Neurofibromatosis.

Jest to wrod­zony, notowany z częs­toś­cią 1:3000 urodzeń zespół chorób skórno – ner­wowych. Choro­ba dziedz­ic­zona jest w sposób auto­so­ma­l­ny domin­u­ją­cy, mutac­ja doty­czy genu NF1 (białko neu­rofi­brominy) zna­j­du­jącego się na drugim ramie­niu chro­mo­so­mu 17.

Głównymi objawami choroby są:

• zmi­any skórne w postaci plam koloru kawy z mlekiem, w różnej licz­bie (6 i więcej) oraz różnej wielkoś­ci (powyżej 5 mm) w zależnoś­ci od wieku
• zmi­any typu piegowa­t­ego w okoli­cach ciała nien­arażonych na dzi­ałanie promieni słonecznych (pachy, pach­winy, wzgórek łonowy)
• guz­ki w postaci ner­wiaków lub ner­wiakowłók­ni­aków, które mogą nabrać cech nowot­woru złośliwego
• gle­jak ner­wu wzrokowego
• guz­ki Lisha obe­j­mu­jące siatkówkę oka
• defor­ma­c­je i dys­plaz­je kostne, powikła­nia ortopedyczne
• padacz­ka
• opóźnie­nie umysłowe

Diagnostyka:

• badanie klin­iczne objawów charakterystycznych
• badanie histopa­to­log­iczne guzków
• badanie neu­ro­log­iczne
• badanie okulisty­czne
• badanie radi­o­log­iczne (tomo­grafia kom­put­erowa, rezo­nans magnetyczny)
• porad­nict­wo gene­ty­czne i diag­nos­ty­ka prenatalna

Choro­ba Reck­ling­hause­na jest chorobą nieuleczal­ną. Chory powinien zostać obję­ty stałą kon­trolą lekarską, szczegól­nie ze wzglę­du na liczne wys­tępowanie nowot­worów złośli­wych związanych z tym schorzeniem.

Neurofibromatoza typu II

Inne nazwy: NF‑2, Ner­wiakowłók­ni­akowa­tość. Rzad­ko wys­tępu­ją­cy (ok. 1:200000 urodzeń) zespół chorobowy o podłożu genetycznym.

Choro­ba dziedz­ic­zona jest w sposób auto­so­ma­l­ny domin­u­ją­cy, zmu­towany gen odpowiedzial­ny za tę chorobę zna­j­du­je się na drugim ramie­niu chro­mo­so­mu 22.

Głównymi objawami choroby są:

•  obus­tron­nie wys­tępu­jące guzy ner­wu przed­sionkowego (słu­chowego), związana z tym postępu­ją­ca utra­ta słuchu i częs­to poraże­nie ner­wu twarzowego
•  jed­nos­tron­nie wys­tępu­jące guzy ner­wu słu­chowego + wewnątrzcza­szkowe guzy różnie umiejscowione
• zmi­any skórne w postaci plam, podob­nie jak w przy­pad­ku NF1, ale w mniejszej iloś­ci i wielkoś­ci – mogą w ogóle nie występować!
• zmi­any oczne: zać­ma, zmęt­nie­nie soczew­ki itp.

Diagnostyka:

• badanie histopa­to­log­iczne
• badanie radi­o­log­iczne
• porad­nict­wo gene­ty­czne – wys­tępowanie NF2 u krewnych pier­wszego stopnia

 

Gdzie moż­na wykon­ać badanie: Stany Zjed­noc­zone, Austria

Więcej na tem­at sposobu wyko­na­nia bada­nia zna­jdziesz tutaj…