Impotencja, spadek libido, niepłodność – to częste objawy hemochromatozy

Hemochro­ma­toza jest chorobą gene­ty­czną, w której nad­mi­ar żelaza gro­madzi się w wielu organach wewnętrznych, w tym w przysad­ce móz­gowej, uniemożli­wia­jąc jej praw­idłowe dzi­ałanie. Prowadzi to do niewydol­noś­ci jąder (hipog­o­nadyz­mu wtórnego), który u mężczyzny będzie objaw­iał się impo­tencją, spad­kiem libido, zanikiem owłosienia w okoli­cach krocza i zaburzeni­a­mi płodności.

Hemochromatoza często diagnozowana jest przypadkiem

Prob­le­my sek­su­alne są jed­nym — zaraz obok cukrzy­cy — z najczęst­szych objawów hemochro­ma­tozy. Doty­czy od 10 do 100% chorych. Hemochro­ma­toza bard­zo częs­to diag­no­zowana jest przy okazji. Mężczyz­na zgłasza się do lekarza z powodu zaburzeń erekcji albo obniżonego libido i w końcu dowiadu­je się, że źródłem prob­le­mu jest właśnie nad­mier­na kumu­lac­ja żelaza w przysad­ce mózgowej.

Opis przy­pad­ku 1:

U 36-let­niego mężczyzny zdi­ag­no­zowano hemochro­ma­tozę. Pac­jent miał już począt­ki zwłóknienia wątro­by, jed­nak nie stwierd­zono u niego jeszcze marskoś­ci. Pod­czas wywiadu klin­icznego mężczyz­na poin­for­mował o prob­lemach ze wzwo­dem, spad­ku popę­du sek­su­al­nego, zaburzeni­ach płod­noś­ci i zaniku owłosienia w okoli­cach krocza. W związku z tym, że wraz z part­nerką starał się o dziecko, mężczyz­na podawał się reg­u­larnym upus­tom krwi i zaży­wał testos­teron. Po upły­wie roku jego part­ner­ka zaszła w ciąże, a on pozbył się zaburzeń sek­su­al­nych. Pac­jent jeszcze przez ok. rok kon­tyn­uował ter­apię. [1]

Opis przy­pad­ku 2:

Pewien 44-latek cier­pi­ał z powodu wstecznego wytrysku i związaną z tym niepłod­noś­cią. Źródłem jego prob­lemów okaza­ła się być hemochro­ma­toza (homozy­go­ta C282Y). Pod­dał się więc ter­apii hor­mon­al­nej i sys­tem­aty­cznie upuszczał krew. Już po kilku miesią­cach od rozpoczę­cia leczenia jego płod­ność znacznie się poprawiła.[1]

Impotencja, spadek libido, niepłodność – rozpoznanie hemochromatozy może pomóc cofnąć te objawy

Częs­to wystar­czy wdroże­nie odpowied­niej ter­apii. Niem­niej jed­nak, aby lecze­nie miało szan­sę zakończyć się sukce­sem musi ono zostać wprowad­zone możli­wie jak najw­cześniej, najlepiej zan­im mężczyz­na skończy 40 lat. Ważny jest również stopień zaawan­sowa­nia choro­by. Im wcześniej mężczyz­na pod­da się lecze­niu, tym więk­sze będzie miał szan­sę na udane życie seksualne.

Zobacz też: 5 powodów, dla których warto wykon­ać badanie DNA na hemochromatozę

Test genetyczny najszybszym sposobem na zdiagnozowanie hemochromatozy

Diag­nos­ty­ka hemochro­ma­tozy nie należy do najprost­szych. Choro­bie towarzyszy bowiem sporo mało charak­terysty­cznych objawów – zmęcze­nie, bóle brzucha, ból i ogranicze­nie ruchomoś­ci w stawach rąk (cza­sem chorobą mogą być objęte duże stawy, co daje objawy przy­pom­i­na­jące np. osteo­porozę). To wszys­tko powodu­je, że od momen­tu wys­tąpi­enia objawów do postaw­ienia ostate­cznej diag­nozy może minąć bard­zo dużo cza­su. Według statystyk zdi­ag­no­zowanie hemochro­ma­tozy zaj­mu­je nawet 10 lat.

 

Tym­cza­sem o tym, czy zna­j­du­je­my się w grupie ryzy­ka zachorowa­nia na hemochro­ma­tozę może­my przekon­ać się robiąc prosty test gene­ty­czny. W ten sposób wyk­luczymy lub potwierdz­imy u siebie obec­ność genów predys­ponu­ją­cych do choro­by. Mało tego, mając pod­wyżs­zony poziom żelaza we krwi i dodat­ni wynik bada­nia gene­ty­cznego, może­my jed­noz­nacznie potwierdz­ić u siebie to schorzenie.

 

[1]Basic and Clin­i­cal Androl­o­gy (2017)R. Osta, N. Grand­pre, N. Mon­nin, J. Hubert, I.Koscinski: Hypog­o­nadotrop­ic hypog­o­nadism in men with hered­i­tary hemochromatosis.

 

Zdję­cie: Designed by Freepik