Jak to jest żyć z chorobą rzadką? Wywiad z Jerzym Sewrukiem

Każdego roku w Biało­brze­gach pod Warsza­wą odby­wa­ją się między­nar­o­dowe kon­fer­enc­je chorób rzad­kich orga­ni­zowane przez Sto­warzysze­nie Chorych na Mukopolisachary­dozę i Choro­by Rzad­kie. Niety­powe spotka­nia łączące świat medy­cyny — i chorych. Rodziny cier­pią­cych na mukopolisachary­dozę i inne choro­by o charak­terze wrod­zonym, mogą spotkać się ze sobą i wymienić doświad­czenia. Jeden z członków Sto­warzyszenia zgodz­ił się na krótką roz­mowę o tym, co dają te spotka­nia rodzi­nom chorych i chorym. Opowiedzi­ał m.in. his­torię Mikoła­ja – syna swo­jej siostry – który codzi­en­nie zma­ga się aż z dwiema choroba­mi gene­ty­czny­mi, w tym z chorobą Huntera.

Po lewej: Jerzy Sewruk — członek Sto­warzyszenia Chorych na Mukopolisachary­dozę (MPS) i Choro­by Rzad­kie (fot. arch. wł.).

Mag­dale­na Sere­mak: Który już raz jesteś na Kon­fer­encji i tur­nusie, co dają Ci wyjazdy? Z czym wracasz?

Jerzy Sewruk: Z czym wracam? Z nowym bagażem doświad­czeń, z coraz więk­szą bazą teo­re­ty­cznej wiedzy związanej z charak­terem chorób meta­bol­icznych, zwłaszcza tej, z którą od lat zma­ga się moja najbliższa rodz­i­na – a więc mukopolisachary­dozą właśnie. Dzię­ki spotkan­iom ze spec­jal­is­ta­mi i rodzi­ca­mi będą­cy­mi w podob­nej sytu­acji, wiemy jak tym dzieck­iem najlepiej się zaj­mować – co wol­no, czego nie, jak pielęg­nować, czego unikać. Głównie jak masować, jak dbać o stawy, jak je stymulować.

M.S.: Na Kon­fer­encji jest możli­wość poroz­maw­ia­nia z lekarza­mi. Co te roz­mowy wnoszą w pro­ces leczenia choro­by nieuleczalnej?

J.S.: W roz­mowach z lekarza­mi dowiadu­je­my się przede wszys­tkim, na jakim etapie jesteśmy wzglę­dem nich. Rokrocznie posz­erza się wiedza na ich tem­at. Dużą rolę pełnią tutaj bada­nia gene­ty­czne. Jest real­na szansa, że uda się stworzyć lek, który zacznie dzi­ałać inaczej, jak te na jakie dzieci z MPS II (mukopolisachary­dozą typu II, inaczej chorobą Huntera — przyp. red.) skazane były do tej pory – a więc enzym dzi­ała­ją­cy do grani­cy głowy, pozosta­jąc bez ter­apeu­ty­cznego wpły­wu na neu­rony. Jest światełko w tunelu, że to za parę lat uleg­nie zmi­an­ie, dzię­ki temu moż­na spodziewać się znacznie lep­szych efek­tów. Trze­ba jed­nak mieć świado­mość, że w mukopolisachary­dozie dużo więk­szym prob­le­mem są kości.

Kil­ka słów o zes­pole Huntera: zespół Huntera (mukopolisachary­doza typu II) jest rzad­ką, dziedz­iczną chorobą meta­bol­iczną, w której źródłem prob­le­mu jest nad­mierne gro­madze­nie się mukopolisachary­dów w orga­nizmie. Wczes­nym objawem zespołu Huntera jest przepuk­li­na pęp­kowa i pach­winowa. Choro­ba ogranicza w znacznym stop­niu ruchomość stawów, powodu­je pogru­bi­e­nie rysów twarzy oraz nis­ki wzrost. U dzieci z zespołem Huntera stwierdza się również niepełnosprawność intelektualną.

M.S.: Na czym pole­ga ten problem?

J.S.: Spec­jal­iś­ci nie są w stanie wpłynąć na wzrost koś­ci u chorych oraz ochronić koś­ci przed deformacjami.

M.S.: Jak się objaw­ia mukopolisachary­doza typu II?

J.S.: Główny objaw to zmi­any w obrę­bie cza­sz­ki, która jest więk­sza, zapad­nięte oczodoły, charak­terysty­czne zmi­any w budowie szkieletu.

M.S.: Czy te zmi­any są widoczne już po urodzeniu?

J.S.: Nie, zmi­any obja­wowe pojaw­ia­ją się dużo później. Dziecko początkowo wyda­je się zupełnie zdrowe, praw­idłowo się rozwi­ja. Siostry syn otrzy­mał 10 punk­tów w skali Apgar i nic nie wskazy­wało na to, że rozwi­ja się u niego choro­ba Huntera. Pier­wsze niepoko­jące symp­to­my zaczęły pojaw­iać się pomiędzy drugim a trzec­im rok­iem życia. Zaczęli wów­czas poszuki­wać ich przyczyn.

M.S.: Co na to pedi­atra? Nie zauważył zmi­an pojaw­ia­ją­cych się u dziecka?

J.S.: U Mikoła­ja w wieku niemowlę­cym został zdi­ag­no­zowany zespół Dandy – Walk­era. Też dosyć rzad­ka choro­ba. Nie sądzil­iśmy, ze może mieć dwie rzad­kie choro­by w sobie, więc niespec­jal­nie szukaliśmy czegoś więcej. Mikołaj miał 5 lat, kiedy postaw­iono diag­nozę: zespołu Huntera. Przez całkow­ity przy­padek, kiedy szwagi­er w internecie natknął się na dziecko, które bard­zo podob­nie wyglą­dało. Zobaczył malucha z tą samą chorobą. Wygląd dzieci z chorobą Huntera jest bard­zo charak­terysty­czny. Pojechali niezwłocznie do Warsza­wy. W Cen­trum Zdrowia Dziec­ka w Warsza­w­ie spotkali się z prof. Anną Tyl­ki – Szy­mańską, która błyskaw­icznie zdi­ag­no­zowała chorobę. Bada­nia z krwi potwierdz­iły przy­puszczenia – zespół Huntera.

M.S.: Czy gdy­by ta choro­ba została wykry­ta wcześniej, w pier­wszym roku, czy wów­czas moż­na było­by czegoś uniknąć? Zmniejszyć jej skutki?

J.S.: Są lekarst­wa. Rodz­ice Mikoła­ja nie zgodzili­by się na enzym ze wzglę­du na drugą chorobę dziec­ka. Ale inne dzieci – zdi­ag­no­zowane bard­zo szy­bko? Nie jestem pewien. Enzym opóź­nia pro­ces roz­wo­ju objawów. Była­by szansa na lep­szy rozwój chorego. Mikołaj pewnie mówił­by i lep­iej słyszał. Tym­cza­sem słuch chłop­ca jest uszkod­zony w umi­arkowanym stopniu.

M.S.: Jakie są najwięk­sze prob­le­my rodzin dzieci chorych na zespół Huntera?

J.S.: Przede wszys­tkim jest to brak opie­ki medy­cznej, ogranic­zona wiedza lekarzy pier­wszego kon­tak­tu. Nier­az prob­lem tkwi w pewnego rodza­ju opiesza­łego pode­jś­cia do pac­jen­tów cier­pią­cych na chorobę rzad­ką, choć aku­rat Mikołaj jak już został zdi­ag­no­zowany, to jest dobrze prowad­zony przez lekarzy – ma dobrego pedi­atrę oraz lekarzy spec­jal­istów. Ale inni rodz­ice częs­to narzeka­ją, że nier­az trze­ba naprawdę porząd­nie uderzyć w stół, aby uzyskać cokolwiek.

M.S.: Uderza­cie? Walczycie?

J.S.: Tak, trze­ba wal­czyć. Zdarza się że potrze­ba inter­wencji w insty­tuc­jach państ­wowych, zdarzyło się że Sto­warzysze­nie Chorych na MPS i Choro­by rzad­kie, w którym jesteśmy musi­ała pojaw­ić się w Sejmie, kiedy postanowiono ode­brać chorym szan­sę na lecze­nie. Trze­ba zwró­cić uwagę na bard­zo ważną rzecz. Jeśli chory otrzy­mu­je enzym, jest lec­zony far­mako­log­icznie, rzeczy­wiś­cie objawy zosta­ją zahamowane, popraw­ie ule­ga jego jakość życia. Nato­mi­ast ode­branie mu leku powodu­je, że choro­ba wraca z kilkukrot­nym nasile­niem, co dla wielu oznacza śmierć. Prz­er­wanie ciągłoś­ci leczenia spraw­ia również, że nie moż­na cofnąć choro­by. Może­my ją zatrzy­mać jedynie na tym etapie – na którym się zna­j­du­je w momen­cie wszczę­cia ter­apii. Podawany enzym pełni tutaj rolę hamul­ca objawów. Póki co, lek jest jeden, w dodatku piekiel­nie dro­gi. Chło­piec, którego poz­nal­iśmy kil­ka lat temu, który w sto­sunku do Mikoła­ja wyglą­dał pod wzglę­dem psy­chicznym i fizy­cznym o wiele lep­iej niż Mikołaj, po ode­bra­niu leku w prze­ciągu kilku­nas­tu miesię­cy zmarł.

M.S.: Będziesz tutaj za rok?

J.S.: Jasne, odkąd wszedłem w to środowisko, w Sto­warzysze­nie, poz­nałem tych ludzi – zawsze będę tu wracać. Nawet gdy­by trze­ba było spać pod namiotem. Ważne, aby się spotkać. Posłuchać lekarzy, wymienić doświad­czeni­a­mi, poz­nać nowoś­ci świa­ta nauki.

M.S.: Czego potrze­bu­ją rodziny chorych na rzad­kie choroby?

J.S.: Wspar­cia. Głównie psy­chicznego. Bywa momen­ta­mi bard­zo ciężko. Rodziny chorych są najzwycza­jniej zmęczeni. Z reguły jest tak, że jed­no z rodz­iców pracu­je, drugie zaj­mu­je się chorym wyma­ga­ją­cym stałej, całodobowej opie­ki. Starsze dzieci, jeśli to możli­we w ciągu dnia zna­j­du­ją się w spec­jal­nych szkołach, jed­nak bard­zo częs­to cho­ru­ją, są podatne na infekc­je, co uniemożli­wia pod­ję­cie pra­cy obo­j­ga opiekunów. Nie ma tutaj mowy o nor­mal­nym, klasy­cznym funkcjonowaniu.

M.S.: Ktoś poma­ga w reha­bil­i­tacji i opiece nad chorym?

J.S.: Tak, z reguły jest tak, że kil­ka razy w tygod­niu dziecko odwiedza reha­bil­i­tant. Głównie na masaże i ćwiczenia. Jed­nak rodz­ice muszą sami masować i sty­mu­lować ciało dziec­ka. Więk­szość tę naukę zdoby­wa właśnie tutaj, pod okiem pro­fesjon­al­istów. Tata Mikoła­ja sam go codzi­en­nie masu­je. Opieka nad chorym na Huntera wyma­ga ciągłej uwa­gi. Dziecko nie może samodziel­nie się poruszać, jeść – z uwa­gi na zwężony przełyk wyma­ga spec­jal­nego karmienia i diety – z uwa­gi na prob­le­my jeli­towe. To kole­jny ważny aspekt tute­jszych spotkań. Może­my wymienić prak­ty­czne wskazów­ki w opiece nad chory­mi. Tych nie uzyskalibyśmy nigdzie indziej.

M.S.: Czy rokrocznie przy­by­wa członków i podopiecznych Stowarzyszenia?

J.S.: Co roku pojaw­ia­ją się nowe twarze, ale i odchodzą. Pojaw­ia się tutaj smut­na rotac­ja. W zeszłym roku odszedł nasz kole­ga, które­mu ode­bra­no lek twierdząc, że nie widać poprawy, nie rozu­miejąc charak­teru choro­by. Takie sytu­acje mają miejsce bard­zo częs­to. Dlat­ego też kole­jnym z powodów , dlaczego sios­tra z mężem nie zgodz­iła się na podawanie enzy­mu dla Mikoła­ja jest fakt, że nie wiado­mo jak dłu­go by go pobierał.

M.S.: Co jest waszym celem na najbliższy czas?

J.S.: Przede wszys­tkim lecze­nie – poprawa warunk­ów leczenia, przyz­nawa­nia leku i równych szans dla wszys­t­kich chorych. Poza tym budowanie świado­moś­ci wśród lekarzy w kwestii chorób rzad­kich, żeby mogli reagować dużo wcześniej. No i szyb­sza diag­nos­ty­ka w ogóle. Jeśli ona nastąpi do pier­wszego roku życia, jest wów­czas więk­sza szansa, aby tę chorobę zatrzy­mać i uskutecznić lecze­nie. Bada­nia gene­ty­czne moc­no się rozwi­ja­ją, choć potr­wa parę lat, nim za pomocą leków i wczes­nego wykry­wa­nia tych chorób móc je cofnąć. Aby nie rozwi­jały się i nie wyrządza­ły tak dużych szkód w orga­niz­mach dzieci.

Serdecznie dzięku­ję za rozmowę.

Z Jerzym Sewrukiem – członkiem Sto­warzyszenia Chorych na Mukopolisachary­dozę i Choro­by Rzad­kie roz­maw­iała Mag­dale­na Sere­mak, red. por­talu Genetyczne.pl

* Sto­warzysze­nie Chorych na Mukopolisachary­dozę (MPS) i Choro­by Rzad­kie nieprz­er­wanie od 1990 roku wspiera i otacza opieką dzieci chore na mukopolisachary­dozę i inne rzad­kie choro­by oraz ich rodziny. Dzi­ała na rzecz pro­mocji i ochrony zdrowia swoich podopiecznych, tworzy fun­dusze, m.in. na zakup niezbęd­nych środ­ków leczniczych i sprzę­tu medy­cznego dla chorych. Pozysku­je spon­sorów i ofi­ar­o­daw­ców, orga­nizu­je tur­nusy szkole­niowo-reha­bil­i­ta­cyjne oraz upowszech­nia wiedzę z zakre­su MPS i innych Chorób Rzad­kich. Sto­warzysze­nie posi­a­da sta­tus Orga­ni­za­cji Pożytku Publicznego.

Cier­pisz na chorobę gene­ty­czną i chciałbyś/abyś opowiedzieć o swoich codzi­en­nych zma­gani­ach naszym Czytel­nikom? Napisz na adres: redakcja@genetyczne.pl