Nadmierna pigmentacja skóry – może być objawem choroby genetycznej

Nad­mier­na pig­men­tac­ja skóry może świad­czyć o zbyt wysokim poziomie żelaza w orga­nizmie. Taki stan będzie m.in. wynikiem częstych trans­fuzji krwi, przedawkowa­nia wit­a­miny C, dodatkowej suple­men­tacji albo diety zbyt bogatej w ten pier­wiastek. Brą­zowe zabar­wie­nie skóry może być również objawem jed­nej z najczęst­szych chorób gene­ty­cznych człowieka – hemochro­ma­tozy. Czym jest to schorzenie?

 Hemochromatoza – chorobę powodują nieprawidłowości w genach

Posi­a­da je nawet od 5 do 20% Europe­jczyków, czyli sto­sunkowo dużo. Choro­ba jest efek­tem zmi­an w genie HFE. Uszkodze­nie tego genu powodu­je, że żela­zo jest nad­miernie wchła­ni­ane z prze­wodu pokar­mowego. U zdrowego człowieka poziom żelaza powinien wynosić ok. 2–5 g. Po 10-krot­nym przekrocze­niu normy, a więc zmagazynowa­niu ok. 20–50 g tego pier­wiast­ka, zaczy­na­ją uwidacz­ni­ać się pier­wsze objawy przeład­owa­nia żelazem.

W miarę postępu choro­by jego poziom jest już tak wyso­ki, że zaczy­na kumu­lować się poszczegól­nych narzą­dach. Jeśli diag­noza nie zostanie postaw­iona na czas i pac­jent nie będzie właś­ci­wie lec­zony, choro­ba doprowadzi do nieod­wracal­nych uszkodzeń wielu organów wewnętrznych – wątro­by, trzust­ki, szpiku kost­nego, śledziony i mięśni. Może to mieć bard­zo poważne kon­sek­wenc­je, m.in. przy­czynić się do marskoś­ci wątro­by, raka wątro­by, choro­by ser­ca, cukrzy­cy, niewydol­noś­ci gruc­zołów płciowych (hipog­o­nadyz­mu) czy impotencji.

Podob­ny artykuł: Masz wyso­ki poziom żelaza? Dowiedz się, co może być tego przyczyną

Warto dodać, że hemochro­ma­toza częś­ciej wys­tępu­je u mężczyzn. W przy­pad­ku kobi­et nad­mi­ar żelaza obniża się w trak­cie men­stru­acji. Nie oznacza to jed­nak, że panie w ogóle nie cho­ru­ją na hemochro­ma­tozę – cho­ru­ją, tylko z mniejszą częstotliwością.

Brązowe zabarwienie skóry jest tylko jednym z objawów hemochromatozy

Trze­ba zacząć od tego, że w początkowym okre­sie może ona nie dawać żad­nych objawów. Pier­wsze symp­to­my pojaw­ia­ją się dopiero później – gdy w orga­nizmie sku­mu­lu­je się odpowied­nio duża ilość żelaza.  Zwyk­le wszys­tko zaczy­na się od ogól­nego osła­bi­enia, uczu­cia zmęczenia, bólu brzucha oraz bólu koś­ci i stawów. W pewnym momen­cie może pojaw­ić się też brą­zowe zabar­wie­nie skóry, które jest skutkiem nagro­madzenia się żelaza w komórkach pig­men­towych – melanocytach.

Zobacz też: Dokucza Ci ciągłe zmęcze­nie? Poz­naj przy­czyny braku energii

Nieste­ty nie są to objawy na tyle specy­ficzne, aby lekarz mógł na ich pod­staw­ie od razu postaw­ić diag­nozę. Mogą one towarzyszyć wielu innym schorzeniom, co utrud­nia rozpoz­nanie choroby.

Z lit­er­atu­ry naukowej wyni­ka, że postaw­ie­nie właś­ci­wego rozpoz­na­nia, czyli w tym przy­pad­ku stwierdze­nie hemochro­ma­tozy, zaj­mu­je niekiedy nawet 10 lat. Tym­cza­sem tylko wczes­na diag­nos­ty­ka i wprowadze­nie leczenia zan­im choro­ba zdąży uszkodz­ić narządy wewnętrzne, może uchronić chorego przed powikła­ni­a­mi, w tym nawet przed śmiercią.

Jak sprawdzić, czy hemochromatoza nam zagraża

Ist­nieje kil­ka badań, które pozwala­ją stwierdz­ić, czy orga­nizm jest przeład­owany żelazem. Są to bada­nia bio­chemiczne, mierzące poziom takich sub­stancji jak: żela­zo, fer­ry­ty­na i całkowi­ta zdol­ność wiąza­nia żelaza (TIBC). Sprawdza się też tzw. współczyn­nik sat­u­racji transferryny.

Warto jed­nak pamię­tać, że bada­nia te nie diag­nozu­ją samej hemochro­ma­tozy. Pozwala­ją jedynie stwierdz­ić, czy w orga­nizmie nie gro­madzi się za dużo żelaza. Tylko badanie gene­ty­czne poz­woli wykryć zmi­any w genach odpowiedzialne za hemochromatozę.

 

Hemochromatoza – jak się ją leczy?

Po otrzy­ma­niu pozy­ty­wnego wyniku tes­tu DNA (stwierdza­jącego obec­ność mutacji) pac­jent powinien trafić pod opiekę spec­jal­isty i reg­u­larnie sprawdzać poziom żelaza we krwi. Przy zbyt wysokim stęże­niu tego pier­wiast­ka pomoc­ne okazu­ją się krwiou­pusty oraz dieta ubo­ga w żela­zo. Chory musi też uważać z dawkowaniem wit­a­miny C, ponieważ wspo­ma­ga ona przyswa­janie żelaza w organizmie.