Trisomia 22 – objawy, diagnostyka, leczenie

Tri­so­mia 22 to zaburze­nie licz­by chro­mo­somów. Jej wykrycie jest możli­we jeszcze w cza­sie badań pre­na­tal­nych, dzię­ki czemu już na tym etapie moż­na ustal­ić odpowied­nie postępowanie. Choro­ba objaw­ia się zmi­ana­mi w wyglądzie i niepraw­idłowoś­ci­a­mi w dzi­ała­niu narządów. Stopień nasile­nia symp­tomów zależny jest od zaawan­sowa­nia zaburzenia.

Trisomia 22 – na czym polega?

Schorze­nie pole­ga na wys­tępowa­niu trzech – zami­ast dwóch – kopii chro­mo­so­mu 22 w komórkach orga­niz­mu. Tri­so­mia 22 może być peł­na – wtedy dodatkowy chro­mo­som wys­tępu­je w każdej z komórek, co niemal w każdym przy­pad­ku uniemożli­wia donosze­nie ciąży. Jeśli dziecko ma tri­somię mozaikową (dodatkowa kopia chro­mo­so­mu jest obec­na w niek­tórych jego komórkach), objawy i nasile­nie choro­by zależą od tego, jak duża licz­ba komórek zbu­dowana jest prawidłowo.

Trisomia 22 – przyczyny

Trze­cia, dodatkowa, kopia chro­mo­so­mu zwyk­le obec­na jest już w plem­niku albo komórce jajowej. Błąd może również pojaw­ić się na etapie dzie­le­nia się zapłod­nionej komór­ki jajowej. Tri­so­mia 22 nie jest mutacją dziedz­iczną – pojaw­ia się losowo, spon­tan­icznie. Z tego powodu najczęś­ciej kole­jne dziecko pary rodzi się zdrowe.

Zobacz też: Czym tak naprawdę są choro­by genetyczne? 

Trisomia 22 – objawy związane z wyglądem

Objawów tri­somii 22 jest kilka­dziesiąt, jed­nak nie wszys­tkie wys­tępu­ją jed­nocześnie. Należą do nich m.in. wady w budowie twar­zocza­sz­ki (sze­roko rozstaw­ione oczy, małogłowie, zmarszcz­ka nakąt­na przykry­wa­ją­ca kącik oka, zniek­sz­tałce­nie uszu, rozszczep pod­niebi­enia czy war­gi, wydatne czoło, płas­ki nos) czy wady w budowie dłoni (długie palce, brak paznokci).

Trisomia 22 – objawy związane z narządami

Tri­so­mia 22 upośledza dzi­ałanie układów, m.in. moc­zowo-płciowego, krąże­nia i pokar­mowego. W kon­sek­wencji chore dziecko może mieć np. wady ser­ca, zrośniętą odbyt­nicę, niedosłuch czy prob­le­my z nerka­mi. Nierzad­ko chory jest również upośled­zony umysłowo, ma zaburzenia wzros­tu i roz­wo­ju oraz niskie napię­cie mięśniowe.

Trisomia 22 – diagnostyka

Schorze­nie moż­na wykryć w cza­sie badań pre­na­tal­nych. Na początku real­izu­je się najczęś­ciej testy prze­siewowe (np. test NIFTY, test NIFTY pro), które mają na celu określe­nie ryzy­ka wys­tąpi­enia tri­somii 22. Wysoie ryzyko wyma­ga dal­szej diag­nos­ty­ki, np. w cza­sie amniop­unkcji. Wykrycie choro­by jest możli­we też po nar­o­dze­niu dziec­ka poprzez badanie kar­i­o­ty­pu  (zestawu chro­mo­somów). Jeśli doszło do poronienia, tri­so­mia 22 wykry­wana jest w cza­sie gene­ty­cznych badań real­i­zowanych na mate­ri­ale od dziecka.

Trisomia 22 – leczenie

Tri­somii 22 nie da się wyleczyć, a więc ter­apia opiera się głównie na łagodze­niu objawów. Dzię­ki temu możli­we jest popraw­ie­nie jakoś­ci życia chorego. Dziecko powin­no pozostawać pod opieką wielu spec­jal­istów, m.in. ortope­dy i gene­ty­ka. Niek­tóre z wad moż­na sko­ry­gować operacyjnie.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny

Aktu­al­iza­c­ja: 20 listopa­da 2018 r.