Choroby genetyczne, na które zapadają tylko mężczyźni
Nie od dziś wiadomo, że geny mają ogromny wpływ na życie każdego człowieka. Będą one decydowały o jego wyglądzie zewnętrznym, charakterze i upodobaniach. Kolor oczu lub włosów nie jednak jedyną cechą jaką otrzymamy „w spadku” po biologicznych rodzicach. W podobny sposób dziedziczymy po nich również różnego rodzaju schorzenia. Lista wszystkich chorób genetycznych człowieka jest zaskakująco długa. Wśród nich można jednak wyróżnić pewną grupę zaburzeń, na którą będą narażeni wyłącznie przedstawiciele płci męskiej. Dlaczego tak się dzieje?
Co trzeba wiedzieć o chromosomach?
Chromosomy to pałeczkowate struktury zlokalizowanych w jądrach komórkowych wszystkich organizmów eukariotycznych. To właśnie one umożliwiają prawidłową organizację materiału genetycznego (DNA). Różne gatunki posiadają różną liczbę chromosomów. Człowiek ma ich 23 pary, dla porównania muszka owocowa już tylko 4. Obrazem wszystkich chromosomów danego osobnika jest kariotyp. U człowieka składa się on z 22 par autosomów (chromosomów nie związanych z płcią) oraz jednej pary chromosomów płci, nazywanych allosomami. Zestaw chromosomów płciowych u kobiet różni się od tych występujących u mężczyzn. Zdrowe osoby płci żeńskiej mają po dwa chromosomy płciowe X (XX w kariotypie). Natomiast mężczyźni, którzy nie są obarczeni chorobami genetycznymi posiadają zawsze po jednym chromosomie X oraz mniejszym chromosomie Y (XY w kariotypie).
Jak dziedziczone są choroby genetyczne sprzężone z płcią
Warto zwrócić uwagę na fakt, że o chorobie genetycznej sprzężonej z płcią decyduje obecność mutacji genu zlokalizowanego na chromosomie X. Jak już wspomniano panowie posiadają tylko jeden chromosom X, który dziedziczą po biologicznej matce. W związku z tym, jeśli wystąpi w nim mutacja, któregoś z genów, np. odpowiedzialnego za prawidłowe postrzeganie barw, wówczas choroba wystąpi u nich ze 100% pewnością, gdyż nie będą oni posiadali drugiego „zdrowego” genu. Kobiety mają natomiast po dwa chromosomy X. Jeśli w obrębie któregoś z nich dojdzie do uszkodzenia genu, to wówczas ten sam gen obecny na drugim chromosomie X umożliwi już prawidłowe widzenie kolorów. To właśnie dlatego daltonizm jest zaburzeniem, na który cierpią wyłącznie chłopcy. W analogiczny sposób ujawnia się również hemofilia, czyli choroba genetyczna polegająca na nieprawidłowym krzepnięciu krwi. Kobieta zachoruje wyłącznie wtedy, gdy uszkodzony gen będzie obecny w obu chromosomach płciowych, bądź gdy gen, który uległ uszkodzeniu okaże się silniejszy od tego prawidłowego — do takich sytuacji dochodzi jednak sporadycznie.
Prawdopodobieństwo zachorowania
Jak nietrudno się domyślić wszystkie córki kobiety nie mającej żadnej mutacji genetycznej z mężczyzną posiadającym takie uszkodzenie staną się nosicielkami wadliwego genu. Należy pamiętać, że nosiciel, choć sam nie ma żadnych objawów choroby, przekazuje ją jednak swojemu potomstwu. W sytuacji odwrotnej, a więc wtedy, gdy to kobieta jest nosicielką, a mężczyzna okazuje się zdrowy, każda ich wspólna córka będzie miała 50% szans na odziedziczenie tego nosicielstwa. Synowie będą z kolei obarczeni 50% ryzykiem zapadnięcia na daną chorobę.
Autor: Redakcja serwisu Genetyczne.pl
Zdjęcie: © jackfrog/123rf.com
