Klątwa Ondyny – czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji

Leg­en­da o Ondynie opowia­da o losach bogin­ki zakochanej w pewnym śmiertel­niku. Kochanek dopuszcza się jed­nak zdrady. Za karę zosta­je rzu­cona na niego kląt­wa, przez którą mężczyz­na, aby móc odd­y­chać, musi cały czas o tym pamię­tać. Nieszczęśnik oczy­wiś­cie w końcu zasyp­ia, co skutku­je jego śmiercią.

His­to­ria Ondyny została tutaj przy­toc­zona nieprzy­pad­kowo. Od imienia bogin­ki wzięła się bowiem nazwa pewnej gene­ty­cznej i zarazem bard­zo niebez­piecznej choro­by – zespołu wrod­zonej ośrod­kowej hipowenty­lacji, zwanej inaczej Klątwą Ondyny. Czym charak­teryzu­je się ta tajem­nicza choro­ba genetyczna?

Klątwa Ondyny — oddech, który nie przychodzi naturalnie

Zespół wrod­zonej ośrod­kowej hipowenty­lacji (CCHS) to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na. Częs­tość jej wys­tępowa­nia oce­nia się na 1:200 000 żywych noworod­ków obu płci. Choro­ba ta pow­sta­je najpraw­dopodob­niej w wyniku mutacji genu PHOX2B, choć naukow­cy przy­puszcza­ją, że mogą w nią być zaan­gażowane również inne geny.

U pac­jen­tów boryka­ją­cych się z CCHS odd­ech nie jest czymś co przy­chodzi nat­u­ral­nie, dlat­ego też chorzy ani na moment nie mogą o nim zapom­i­nać. O ile w dzień nie jest to aż takie trudne, o tyle w nocy może być już bard­zo niebez­pieczne i przy­czynić się do nagłej śmierci.

Osłabienie, bóle i zawroty głowy, omdlenia  — Klątwa Ondyny i jej typowe objawy

Choro­ba prowadzi do niewydol­noś­ci odd­e­chowej i niedotle­nienia orga­niz­mu. W efek­cie u pac­jen­ta może pojaw­ić się zmęcze­nie i osła­bi­e­nie, bóle i zawroty głowy, kłopo­ty z kon­cen­tracją, zaburzenia ryt­mu ser­ca, nad­mierne poce­nie się oraz omdle­nia. Dzieci z tą chorobą bard­zo częs­to budzą się w nocy oraz skarżą się na senne koszmary.

.

Klątwa Ondyny — czy jest możliwe jej leczenie

Zespół wrod­zonej ośrod­kowej hipowenty­lacji, podob­nie jak wszys­tkie choro­by gene­ty­czne, nie podle­ga lecze­niu. Dziecko pod­czas snu przes­ta­je odd­y­chać, w związku z czym, aby się nie udusić do koń­ca życia musi być podłąc­zone do urządzenia podtrzy­mu­jącego odd­ech – prze­ważnie jest nim respirator.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny