Odkrywanie tajemnic genów: Wszystko, co musisz wiedzieć o badaniu WES

Badanie WES, czyli sek­wencjonowanie całego egzomu, to nowoczes­na tech­nolo­gia gene­ty­cz­na, która umożli­wia anal­izę wszys­t­kich kodu­ją­cych biał­ka frag­men­tów DNA. Dzię­ki niej lekarze mogą odkry­wać przy­czyny wielu chorób gene­ty­cznych, w tym tych rzad­kich i trud­nych do zdi­ag­no­zowa­nia.  Czym dokład­nie jest badanie WES, jakie są wskaza­nia do jego wyko­na­nia, jak prze­b­ie­ga oraz jakie korzyś­ci może przynieść pacjentom?

Czym jest badanie WES i kiedy warto je wykonać?

Badanie WES pole­ga na sek­wencjonowa­niu eksonów, czyli tych częś­ci genów, które są bezpośred­nio odpowiedzialne za syn­tezę białek w naszym orga­nizmie. Eksony stanow­ią około 1% całego geno­mu, ale to w nich zna­j­du­je się więk­szość mutacji gene­ty­cznych prowadzą­cych do chorób. WES jest zale­cane szczegól­nie w przy­pad­kach, gdy inne metody diag­nos­ty­czne nie przynoszą odpowiedzi na pytanie o przy­czynę objawów chorobowych, a pode­jrze­nie ma podłoże gene­ty­czne. To istotne narzędzie w diag­no­zowa­niu schorzeń, które objaw­ia­ją się w nie­s­tandar­d­owy sposób lub mają nie­jasne przyczyny.

Badanie WES: Jak pomaga w diagnostyce genetycznej?

Sek­wencjonowanie całego egzomu umożli­wia iden­ty­fikację sze­rok­iego zakre­su mutacji gene­ty­cznych, co czyni je niezwyk­le pomoc­nym narzędziem w diag­nos­tyce. Pozwala to na ziden­ty­fikowanie mutacji, które mogą być odpowiedzialne za rzad­kie choro­by gene­ty­czne. WES jest szczegól­nie przy­datne w przy­pad­kach wiel­ogenowych lub gdy przy­czy­na choro­by leży poza stan­dar­d­owo badany­mi region­a­mi DNA. Test WES wykony­wane jest m.in. jak obadanie na padaczkę, badanie na autyzm, a także badanie meta­bol­iczne u dzieci. Szczegól­na uwagę w przy­pad­ku chorób meta­bol­icznych ma także badanie WES COMPLEX. Łączy w sobie stan­dar­d­owe badanie WES, kar­i­o­typ moleku­larny oraz badanie biochemiczne.

Dlaczego badanie WES jest kluczowe w diagnozowaniu rzadkich chorób?

Rzad­kie choro­by gene­ty­czne są dużym wyzwaniem diag­nos­ty­cznym. Wiele z nich ma niezwyk­le złożoną eti­ologię, co spraw­ia, że trady­cyjne metody badaw­cze częs­to są niewystar­cza­jące. Badanie WES umożli­wia szy­bką i efek­ty­wną anal­izę dużej licz­by genów jed­nocześnie, co jest szczegól­nie istotne w sytu­ac­jach, gdy pac­jent cier­pi na rzad­ką chorobę, której gene­ty­czne podłoże nie jest jeszcze dobrze poz­nane. Dzię­ki WES, lekarze mogą nie tylko postaw­ić dokład­niejszą diag­nozę, ale również dos­tosować lecze­nie do indy­wid­u­al­nych potrzeb pac­jen­ta. Jest to również korzystne, ponieważ wykonu­je się sze­rok­ie badanie, które a anal­izu­je około 23 000 genów, zami­ast robić wiele różnych badań.

Badanie WES — przebieg, wskazania i korzyści dla pacjentów

Pro­ces bada­nia WES zaczy­na się od pobra­nia prób­ki DNA pac­jen­ta, częs­to z krwi, wymazu z policz­ka lub suchej kro­pli krwi. Wyni­ki bada­nia WES są dostęp­ne do około 10 tygod­ni. Wskaza­nia do wyko­na­nia WES to głównie nie­jasne przy­pad­ki medy­czne, choro­by wiel­ogenowe, pode­jrzenia chorób dziedz­icznych, a także gdy stan­dar­d­owe testy gene­ty­czne nie dały odpowiedzi. Korzyś­ci dla pac­jen­tów są ogromne, od możli­woś­ci postaw­ienia pre­cyzyjnej diag­nozy, przez zaplanowanie skutecznego leczenia, aż po potenc­jalne uniknię­cie dal­szych, czasochłon­nych badań diag­nos­ty­cznych. Wyko­nanie tes­tu WES może popraw­ić jakość życia pacjenta.