Nowoczesne badania prenatalne — wreszcie każda kobieta ma do nich dostęp

Diag­nos­ty­ka pre­na­tal­na wyglą­da dzisi­aj zupełnie inaczej niż jeszcze kilka­naś­cie lat temu. Niek­tóre nowoczesne bada­nia pre­na­talne mają dzisi­aj bard­zo sze­ro­ki zakres anal­izy, co pozwala kom­plek­sowo ocenić stan zdrowia malusz­ka w łonie mat­ki. Czy nowoczesne testy pre­na­talne są bezpieczne?

Czy nowoczesne badania prenatalne są bezpieczne?

Nieste­ty nie wszys­tkie. Pozbaw­ione ryzy­ka dla mat­ki i dziec­ka są: USG, test PAPP‑a i badanie wol­nego DNA pło­du. USG pozwala ocenić rozwój pło­du dzię­ki obra­zowi uzyskane­mu przy pomo­cy aparatu do USG. Doświad­c­zony lekarz jest w stanie sprawdz­ić w ten sposób np. narządy wewnętrzne i dłu­gość ramion i liczbę pal­ców u dłoni. Test PAPP‑a i bada­nia z grupy NIPT są bada­ni­a­mi z krwi, ale test PAPPA obe­j­mu­je tylko najczęś­ciej wys­tępu­jące, duże zaburzenia gene­ty­czne. Nato­mi­ast np. Pre­na­tal test DNA wyła­pu­je nawet rzad­kie i trud­niejsze do wykrycia choro­by. Za inwazyjne uzna­je się: amniop­unkcję, kor­do­cen­tezę i biop­sję kos­mów­ki. W prak­tyce powikła­nia po tes­tach inwazyjnych obser­wu­je się rzad­ko – u mniej niż 1% pac­jen­tek. Od czer­w­ca 2024 r. ginekolog może skierować na bez­pieczne bada­nia pre­na­talne każdą kobi­etę w ciąży, ale te bardziej inwazyjne zle­ca się tylko po spełnie­niu przesłanek medy­cznych, np. niepraw­idłowego obrazu USG.

Które badanie prenatalne można uznać za najbardziej nowoczesne?

Za najbardziej nowoczesne bada­nia pre­na­talne moż­na uznać wszys­tkie bada­nia wol­nego DNA pło­du. Są one bardziej czułe niż test PAPP‑a i USG, a jeden test pozwala ocenić całe DNA dziec­ka i wyk­luczyć u niego obec­ność kilkudziesię­ciu mutacji gene­ty­cznych. Jak to możli­we? Odpowied­nio przeszkoleni pra­cown­i­cy lab­o­ra­to­ri­um potrafią już wyi­zolować DNA pło­du z układu krwionośnego mat­ki. Potrze­bu­ją do tego tylko niewielką próbkę krwi kobi­ety w co najm­niej 10 tygod­niu ciąży. Bada­nia wol­nego DNA pło­du moż­na uznać za wiary­godne, ponieważ ich czułość wynosi ok. 99% (w przy­pad­ku Pre­na­tal testD­NA dla tri­somii 21), a wyni­ki fałszy­wie dodat­nie lub fałszy­wie ujemne zdarza­ją się bard­zo rzad­ko. Dlat­ego wynik tes­tu, w którym stwierdza się niskie praw­dopodobieńst­wo wys­tąpi­enia mutacji gene­ty­cznej, nie trze­ba już potwierdzać inny­mi tes­ta­mi diag­nos­ty­czny­mi. W przy­pad­ku wyniku wskazu­jącego na pod­wyżs­zone ryzyko niepraw­idłowoś­ci w DNA dziec­ka, zale­ca się potwierdze­nie tego wyniku za pomocą bada­nia inwazyjnego np. amniopunkcji.

Gdzie można wykonać badanie wolnego DNA płodu?

W Polsce ma je w swo­jej ofer­cie kil­ka lab­o­ra­toriów medy­cznych, ale zazwyczaj trze­ba ich szukać pod nazwą: „bada­nia NIPT”. Pre­na­talne testy gene­ty­czne wys­tępu­ją w wielu wari­antach, które różnią się od siebie przede wszys­tkim zakre­sem anal­izy, wal­i­dacją klin­iczną i ceną. Obec­nie najwięcej niepraw­idłowoś­ci w DNA pło­du wykry­wa Pre­na­tal testD­NA.