Genetyka dla dzieci — jakie choroby można zdiagnozować badaniami genetycznymi dla dzieci?

Każdy odpowiedzial­ny rodz­ic wal­czy o to, aby jego dziecko rozwi­jało się praw­idłowo, a gdy tak nie jest –  do skutku szu­ka przy­czyn trud­noś­ci swo­jego potom­ka. Gene­ty­ka dla dzieci może moc­no skró­cić pro­ces diag­nos­ty­czny w przy­pad­ku wielu zaburzeń rozwojowych.

Genetyka dla dzieci — warta rozważenia, gdy inne badania zawodzą

Cza­sa­mi wyraźnie widać, że ze zdrowiem dziec­ka jest coś nie tak, np. dziecko ma objawy autyz­mu lub ata­ki padacz­ki, ale lekarze nie są w stanie postaw­ić diag­nozy. Wys­taw­ia­ją skierowa­nia na kole­jne bada­nia, a w tym cza­sie stan zdrowia małego pac­jen­ta nie ule­ga popraw­ie lub się pog­a­rsza. Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci częs­to pozwala­ją szy­bko ustal­ić, co jest przy­czyną zaburzeń w roz­wo­ju dziec­ka. Szy­bkie postaw­ie­nie diag­nozy oznacza wcześniejsze rozpoczę­cie leczenia, a to z kolei pozwala np. uniknąć groźnych powikłań. Gene­ty­ka dla dzieci może też pomóc w ustal­e­niu, dlaczego dziecko miało tzw. NOP, czyli źle zareagowało na konkret­ną szczepi­onkę. Niek­tóre mutac­je gene­ty­czne są prze­ci­wwskazaniem do szczepi­enia dziec­ka np. żywy­mi pato­ge­na­mi. Testy gene­ty­czne to rozwiązanie dla rodz­iców, którzy boryka­ją się z ciągły­mi infekc­ja­mi u dziec­ka. Warto też wiedzieć o tym, że niek­tóre zaburzenia gene­ty­czne “ukry­wa­ją się” w orga­nizmie przez wiele lat, np. choro­by meta­bol­iczne. Dziecko może rozwi­jać się i czuć dobrze przez kil­ka lat, a potem gwał­town­ie pog­a­rsza się jego stan zdrowia. Takich sytu­acji moż­na by było uniknąć, gdy­by wszys­tkim rodz­i­com niemowląt pro­ponowano bada­nia gene­ty­czne dla dzieci.

Genetyka dla dzieci — jakie badania warto rozważyć?

Gene­ty­ka dla dzieci ofer­u­je szereg badań, które mogą pomóc w pro­ce­sie diag­nos­ty­cznym. W przy­pad­ku, gdy dziecko ma objawy konkret­nej choro­by, ale chce­my ją potwierdz­ić, moż­na wybrać test gene­ty­czny o węższym zakre­sie anal­izy, np. w przy­pad­ku dziec­ka niepełnosprawnego intelek­tu­al­nie z duży­mi i odsta­ją­cy­mi usza­mi i wydłużoną twarzą – badanie FRAX. W wielu przy­pad­kach warto jed­nak wybrać test gene­ty­czny, w którym anal­izu­je się całe DNA pac­jen­ta np. badanie WES. Dzię­ki temu moż­na otrzy­mać bard­zo dużo infor­ma­cji o stanie zdrowia dziec­ka. Badanie to jest czułe, więc rodz­iców nie spot­ka w przyszłoś­ci “niespodzian­ka” w postaci niez­di­ag­no­zowanej, poważnej choro­by gene­ty­cznej (pod warunk­iem, że była ona w zakre­sie anal­izy wybranego badania).

Genetyka dla dzieci — kiedy trzeba rozważyć wykonanie badania genetycznego u dziecka?

Bada­nia gene­ty­czne rekomen­du­je się szczegól­nie w przypadku:

• objawów autyz­mu,
• opóźnionego roz­wo­ju umysłowego lub fizycznego,
• niepraw­idłowego napię­cia mięśniowego,
• opóźnionego roz­wo­ju mowy,
• pode­jrze­niu choro­by metabolicznej,
• łam­li­woś­ci kości,
• zaniku mięśni,
• charak­terysty­cznych zmi­an w wyglądzie,
• częstych infekcji,
• nad­miernej mobil­noś­ci stawów,
• pode­jrze­niu konkret­nej choro­by wrodzonej,
• wys­tępowa­nia dziedz­icznej choro­by gene­ty­cznej w rodzinie.