Jak uniknąć amniopunkcji dzięki nowoczesnym testom prenatalnym?

Amniop­unkc­ja jest najczęś­ciej wykony­wanym w Polsce inwazyjnym badaniem pre­na­tal­nym. Jest ona bard­zo waż­na w diag­nos­tyce chorób wrod­zonych nien­ar­o­d­zonych jeszcze dzieci. Nowoczesne lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne ofer­u­ją już inne, równie czułe metody wykry­wa­nia niepraw­idłowoś­ci w DNA pło­du. Wyjaś­ni­amy jak uniknąć amniop­unkcji dzię­ki nowoczes­nym testom prenatalnym.

W jakiej sytuacji ginekolog wystawia skierowanie na amniopunkcję?

Lekarz prowadzą­cy ciążę może wys­taw­ić skierowanie na zabieg inwazyjny tylko w ściśle określonych przy­pad­kach. Robi to, gdy wyni­ki bez­piecznych badań pre­na­tal­nych wskazu­ją, że płód może mieć niepraw­idłowe DNA. Chodzi tu o niepraw­idłowoś­ci zauważone w cza­sie bada­nia USG lub na pod­staw­ie testów bio­chemicznych (np. tes­tu PAPP‑a). Niek­tóre choro­by gene­ty­czne na tyle zaburza­ją rozwój pło­du, że widać to już na początkowym etapie ciąży. Zazwyczaj wynika­ją one nieste­ty z niepraw­idłowej budowy DNA Jed­nak cza­sa­mi trud­no określić, czy zdrowie dziec­ka jest zagrożone, np. gdy ist­nieje możli­wość wys­tąpi­enia kon­flik­tu sero­log­icznego między matką a dzieck­iem. Niekiedy jeden z rodz­iców dziec­ka jest nosi­cielem wadli­wej kopii genu, którą mógł przekazać maleńst­wu, a lekarz został o tym poin­for­mowany. W tzw. grupie ryzy­ka jest też dziecko, którego mama lub tata ma powyżej 35 lat. Komór­ki jajowe i plem­ni­ki częś­ciej mogą wtedy zaw­ier­ać zmu­towane geny. Amniop­unkcję powin­no się też wykon­ać, jeżeli w najbliższej rodzinie wys­tępu­ją choro­by wrodzone.

Jak uniknąć amniopunkcji dzięki nowoczesnym testom prenatalnym?

Amniop­unkcji częs­to moż­na uniknąć dzię­ki badan­iom NIPT. Ich czułość jest na podob­nym poziomie, a moż­na je zle­cić już 10 tygod­niu ciąży. Pac­jen­t­ka może zobaczyć wyni­ki zazwyczaj w ciągu 10 dni od pobra­nia prób­ki krwi. Moż­na bez­piecznie założyć, że praw­idłowy wynik tes­tu NIPT oznacza, że dziecko jest zdrowe. Właśnie w ten sposób da się uniknąć amniop­unkcji. Gdy wynik bada­nia jest zły — będzie jeszcze czas na zro­bi­e­nie bada­nia inwazyjnego w celu potwierdzenia diag­nozy. Zabieg ten przeprowadza się nie wcześniej niż od 13 tygod­nia ciąży. Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne rekomen­du­je nawet wyko­nanie bada­nia NIPT, gdy ryzyko tzw. tes­tu złożonego wynosi od 1:300 do 1:100. Jeżeli jest ono więk­sze — lep­szym wyjś­ciem jest zro­bi­e­nie amniop­unkcji. Ewen­tu­al­nie pac­jen­t­ka może zle­cić anal­izę wol­nego DNA + udać się na zabieg inwazyjny. Niek­tóre panie robią tak, aby szy­b­ciej dowiedzieć się, jaki jest stan zdrowia dziecka.