Kiedy przeprowadzić badanie genetyczne u malucha? Zalecane częstotliwości badań genetycznych dla dzieci

W naszych genach kry­je się wiele infor­ma­cji na tem­at naszego zdrowia. Przeprowadze­nie bada­nia gene­ty­cznego może więc dać nam wiele infor­ma­cji na tem­at ewen­tu­al­nych schorzeń. Dzię­ki temu może­my nawet wykryć choro­by, które nie zaczęły się jeszcze objaw­iać. Sprawdź, kiedy warto przeprowadz­ić takie badanie i jakie są zale­cane częs­totli­woś­ci badań gene­ty­cznych dla dzieci!

Spis treś­ci:

1. Wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego u dziec­ka — wskazania
2. Jakie są zale­cane częs­totli­woś­ci badań gene­ty­cznych dla dzieci?
3. Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci — jaki test wybrać?

Wykonanie badania genetycznego u dziecka — wskazania

Najczęst­sze wskaza­nia do przeprowadzenia bada­nia gene­ty­cznego u dziec­ka to:

• Wys­tąpi­enia objawów zaburzeń ze spek­trum autyzmu
•  Pojaw­ienia się ataku padaczkowego
•  Niepraw­idłowych cech twarzy lub budowy ciała
•  Pojaw­ienia się objawów choro­by metabolicznej
•  Zaplanowanego szczepi­enia w celu wyk­luczenia gene­ty­cznych przeciwwskazań
•  Częstych infekcji
•  Wys­tąpi­enia objawów, których przy­czynę ciężko jest ustalić

Pole­cane jest także pro­fi­lak­ty­czne przeprowadze­nie tego typu bada­nia. Dzię­ki temu być może wykry­je­my schorze­nie, które nie zaczęło się jeszcze w żaden sposób objaw­iać. To z kolei poz­woli nam wdrożyć odpowied­nią ter­apię i uniknąć ciężkiego prze­biegu choro­by. Możli­we jest to już od drugiej doby życia dziecka.

WAŻNE: Przed zaplanowaniem bada­nia gene­ty­cznego dla dziec­ka w ramach NFZ, prosimy o kon­takt tele­fon­iczny w celu sprawdzenia dostęp­noś­ci, ponieważ lim­i­ty na bada­nia mogą być już wyczerpane.

Jakie są zalecane częstotliwości badań genetycznych dla dzieci?

Gene­ty­czne badanie dziec­ka to jed­no­ra­zowa pro­ce­du­ra. Nasze DNA pozosta­je niezmi­enne od chwili nar­o­dzin aż do śmier­ci. Oznacza to, że nie ma potrze­by pow­tarza­nia anal­izy mate­ri­ału gene­ty­cznego wielokrot­nie. Ponowne badanie może być uza­sad­nione jedynie wtedy, gdy pier­wsza anal­iza obe­j­mowała tylko frag­men­ty DNA dziecka.

Badania genetyczne dla dzieci — jaki test wybrać?

W lab­o­ra­to­ri­ach dostęp­ne są różnorodne bada­nia gene­ty­czne przez­nac­zone dla dzieci. Najlepiej jest jed­nak zde­cy­dować się na test kom­plek­sowy, który anal­izu­je wszys­tkie znane geny. Tego rodza­ju badanie, wyko­nane tylko raz, zapewni pełen obraz mate­ri­ału gene­ty­cznego dziecka.

Przykła­dem takiego kom­plek­sowego tes­tu jest badanie WES (Whole Exome Sequenc­ing). Moż­na go wykon­ać zarówno przy wskaza­ni­ach medy­cznych do diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej, jak i pro­fi­lak­ty­cznie. Do przeprowadzenia tego bada­nia wystar­czy pobranie suchej kro­pli krwi. Wyni­ki tes­tu WES powin­ny być omówione z lekarzem gene­tykiem, a kon­sul­tac­ja ta jest zazwyczaj wlic­zona w cenę badania.