Jakie są najczęstsze wady wrodzone wykrywane przez badania prenatalne?
Dzięki badaniom prenatalnym możemy sprawdzić, czy nasze jeszcze nienarodzone dziecko nie jest obarczone wadami wrodzonymi. Ich wykrycie jeszcze w ciąży pozwoli rodzicom lepiej przygotować się na przyjście dziecka na świat. Z kolei lekarze będą mogli opracować schemat leczenia, który będzie mógł zostać wdrożony od razu po porodzie. Sprawdź, jakie są najczęstsze wady wrodzone wykrywane przez badania prenatalne!
Spis treści:
- Trisomie i monosomie chromosomalne
- Nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci
- Zespoły delecji i duplikacji
Trisomie i monosomie chromosomalne
Każdy zdrowy człowiek posiada 23 pary chromosomów. W każdej z nich znajduje się materiał genetyczny. U niektórych osób chromosomów jest więcej. Jest to jedna z przyczyn występowania wad wrodzonych.
Jedną z nieprawidłowości, która może występować w obrębie chromosomów, jest trisomia. Występuje ona, gdy w jednej z par zamiast dwóch znajdują się trzy chromosomy. Zdarza się także sytuacja odwrotna, gdy w jednej z par brakuje jednego chromosomu. Taka nieprawidłowość nazywana jest monosomią. Tego typu wady wykryte mogą zostać w badaniach prenatalnych, takich jak Prenatal testDNA.
Lista wad wrodzonych spowodowanych przez nieprawidłowości w obrębie chromosomów jest dość długa. Najczęstsze z nich to:
- Trisomia chromosomu 21 (Zespół Downa)
- Trisomia chromosomu 18 (Zespół Edwardsa)
- Trisomia chromosomu 13 (Zespół Patau)
- Trisomia chromosomu 16
- Trisomia chromosomu 9
- Trisomia chromosomu 22
Nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci
Każdy z nas posiada jedną parę chromosomów płci. Kobieta posiada w niej dwa chromosomy X, a mężczyzna chromosom X i chromosom Y. W ich obrębie może dojść do nieprawidłowości zwanych aneuploidiami. Polegają one na posiadaniu większej lub mniejszej liczby chromosomów płci.
Najczęściej wykrywanymi w badaniach prenatalnych wadami tego typu są:
- Zespół Turnera (monosomia chromosomu X u kobiet)
- Zespół Klinefeltera (trisomia chromosomu X u mężczyzn)
- Trisomia chromosomu X (jedynie u kobiet)
- Zespół Jacobsa (trisomia chromosomu Y u mężczyzn)
Zespoły delecji i duplikacji
W obrębie chromosomów mogą pojawić się także wady zwane delecjami i duplikacjami. Utratę fragmentu chromosomu nazywamy delecją, a zduplikowanie fragmentu jednego z chromosomów duplikacją. Do wad tego typu zaliczamy:
- Zespół cri du chat (choroba kociego krzyku)
- Zespół monosomii 1p36
- Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13
Zespoły delecji i duplikacji nie są wykrywane w większości badań prenatalnych, ponieważ nie są to zbyt powszechne wady. Mogą jednak zostać rozpoznane w nieinwazyjnym i czułym badaniu Prenatal testDNA.