Wczesne wykrywanie chorób genetycznych u dzieci

Niek­tóre choro­by gene­ty­czne są bard­zo pod­stęp­ne. Rozwi­ja­ją się bezob­ja­wowo i po cichu wyniszcza­ją orga­nizm. Zwyk­le, gdy pojaw­ią się pier­wsze objawy, jest już za późno na wdroże­nie skutecznego leczenia. Bard­zo waż­na jest więc wczes­na diag­nos­ty­ka i szy­bkie rozpoz­nanie choro­by. Jak ją przeprowadz­ić? Dowiedz się, jak powin­no prze­b­ie­gać wczesne wykry­wanie chorób gene­ty­cznych u dzieci!

Spis treś­ci:

1. Po czym rozpoz­nać chorobę genetyczną?
2. Jak prze­b­ie­ga wczesne wykry­wanie chorób gene­ty­cznych u dzieci?

Po czym rozpoznać chorobę genetyczną?

Choro­by gene­ty­czne to bard­zo duża gru­pa schorzeń. Pode­jrze­wać u dziec­ka moż­na je, jeśli pojaw­ią się:

• Niepraw­idłowe cechy budowy twarzy lub ciała
•  Ata­ki padaczkowe
•  Nagłe biegun­ki i inne dolegli­woś­ci gastryczne
•  Objawy charak­terysty­czne dla zaburzeń ze spek­trum autyzmu
•  Częste infekcje
•  Zaburzenia napię­cia mięśniowego
•  Niepraw­idłowoś­ci w roz­wo­ju fizy­cznym lub intelektualnym

Choro­by gene­ty­czne bard­zo częs­to nie dają żad­nych charak­terysty­cznych objawów. Warto więc pomyśleć o nich, nawet jeśli nasze dziecko pozornie jest zdrowe. Dzię­ki pro­fi­lak­ty­czne­mu wyko­na­niu bada­nia gene­ty­cznego może­my wykryć chorobę we wczes­nym sta­di­um roz­wo­ju, a to poz­woli nam szy­bko wdrożyć lecze­nie. Spowol­ni ono rozwój choro­by, dzię­ki czemu nie pojaw­ią się groźne dla zdrowia i życia powikłania.

Jak przebiega wczesne wykrywanie chorób genetycznych u dzieci?

Chorobę gene­ty­czną wykryć może­my jedynie poprzez wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego. Zna­jdziemy je w ofer­cie różnych lab­o­ra­toriów gene­ty­cznych. Nie każde badanie jest jed­nak takie same. Różnią się one przede wszys­tkim zakre­sem anal­izy. Najlepiej wybrać takie badanie, którego zakres jest jak najsz­er­szy. Powin­no ono sprawdzać jak najwięk­szą liczbę genów dziec­ka. Dzię­ki temu żad­na wada gene­ty­cz­na nie zostanie przeoc­zona, a my zyskamy pewność, że nasza pociecha jest zdrowa.

Szczegól­nie pole­canym badaniem gene­ty­cznym jest test WES. Jest to badanie, w którym sprawdzane są wszys­tkie znane geny. Umożli­wia to nowoczes­na tech­nolo­gia NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji). Dzię­ki temu wykryć moż­na nawet bard­zo rzad­kie choro­by gene­ty­czne u Two­jej pociechy. Całe badanie jest bez­pieczne i bezbolesne dla dziec­ka. Do jego wyko­na­nia potrzeb­na jest jedynie prób­ka krwi lub wymaz z policz­ka. Badanie WES może­my wykon­ać zarówno w przy­pad­ku wys­tąpi­enia niepoko­ją­cych dolegli­woś­ci, jak i profilaktycznie.