Profilaktyczne badania genetyczne dla noworodków — jakie warto wykonać?

Na choro­by gene­ty­czne cier­pimy od urodzenia aż do śmier­ci. Nie zawsze jed­nak objaw­ia­ją się one od razu. Cza­sem pier­wsze symp­to­my pojaw­ia­ją się dopiero po kilku, a nawet kilku­nas­tu lat­ach. Moż­na jed­nak wykryć je dużo wcześniej w bada­niu gene­ty­cznym. Warto wykon­ać je pro­fi­lak­ty­cznie już u noworod­ka. Sprawdź, jakie pro­fi­lak­ty­czne bada­nia gene­ty­czne dla noworod­ków warto wykonać!

Spis treś­ci:

1. Dlaczego warto wykon­ać pro­fi­lak­ty­czne bada­nia gene­ty­czne dla noworodków?
2. Jakie pro­fi­lak­ty­czne bada­nia gene­ty­czne dla noworod­ków wykonać?

Dlaczego warto wykonać profilaktyczne badania genetyczne dla noworodków?

Więk­szość chorób wrod­zonych jest bard­zo pod­stęp­nych. Dziecko rodzi się pozornie zdrowe i praw­idłowo się rozwi­ja. Jest to jed­nak tylko pozór, ponieważ w jego genach czai się niebez­piecz­na choro­ba. Przez wiele lat może się ona rozwi­jać bezob­ja­wowo i po cichu wyniszczać orga­nizm dziec­ka. Częs­to po pojaw­ie­niu się pier­wszych objawów jest już za późno na skuteczne leczenie.

Bada­nia gene­ty­czne umożli­wia­ją wykrycie choro­by wrod­zonej, zan­im jeszcze zacznie się ona objaw­iać. Dzię­ki temu dziecko moż­na szy­bko pod­dać efek­ty­wne­mu lecze­niu. W kon­sek­wencji spowol­nimy rozwój choro­by, a to da dziecku szanse na poprawne funkcjonowanie bez upor­czy­wych dolegli­woś­ci. Sza­cu­je się, że wykony­wanie badań prze­siewowych rocznie ratu­je życie kilkuset dzieci.

Jakie profilaktyczne badania genetyczne dla noworodków wykonać?

Pro­fi­lak­ty­czne bada­nia gene­ty­czne dla noworod­ków powin­ny sprawdzać jak najwięcej genów dziec­ka. Sprawdze­nie jedynie częś­ci jego mate­ri­ału gene­ty­cznego może nie wykazać ist­niejącego prob­le­mu. Najlepiej wybrać więc badanie, w którym anal­i­zowane są wszys­tkie znane geny. Dzię­ki temu będziemy mieli pewność, że w genach naszego dziec­ka na pewno nie czai się żad­na pod­stęp­na choroba.

Najczęś­ciej pole­canym pro­fi­lak­ty­cznym badaniem gene­ty­cznym dla noworod­ków jest WES Pro­fi­lak­ty­ka. Jest to prze­siewowe badanie, w którym sprawdzane jest ryzyko zachorowa­nia dziec­ka na tysiące chorób wrod­zonych. Anal­iza przeprowadzana jest z wyko­rzys­taniem nowoczes­nej tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji). Wykon­ać może­my je już od 2 doby życia dziec­ka. Rekomen­du­je się, aby badanie WES Pro­fi­lak­ty­ka przeprowadz­ić w ciągu pier­wszych dwóch tygod­ni życia. Dzię­ki temu już w 7 tygod­niu życia będziemy mieli pełną wiedzę o zdrow­iu naszego maluszka.