Jakie badania profilaktyczne dla niemowląt warto wykonać?

Nie wszys­tkie choro­by i przy­padłoś­ci u dzieci są widoczne na pier­wszy rzut oka. Wykryć moż­na je, dopiero wykonu­jąc bada­nia pro­fi­lak­ty­czne. Warto je przeprowadz­ić szczegól­nie u najmłod­szych dzieci. Dzię­ki temu wyk­luczymy wiele prob­lemów zdrowot­nych. Zobacz, jakie bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dla niemowląt szczegól­nie warto wykonać!

Spis treś­ci:

1. Testy prze­siewowe dla noworodków
2. Gene­ty­czne bada­nia pro­fi­lak­ty­czne dla niemowląt

Testy przesiewowe dla noworodków

Testy prze­siewowe noworod­ków to bada­nia, które umożli­wia­ją wykrycie chorób wrod­zonych. Są to tzw. testy skriningowe. Zgod­nie z wyty­czny­mi Min­is­tra Zdrowia są one od 2004 roku obow­iązkowe i bezpłatne dla każdego urod­zonego dziec­ka. Są one wykony­wane najw­cześniej 48 godzin po porodzie. Pole­ga­ją one na pobra­niu prób­ki krwi z pię­ty dziec­ka i naniesie­niu jej na spec­jal­ną bibułę. Dzię­ki temu moż­na wykryć takie choro­by, jak:

•  Wrod­zona niedoczyn­ność tarczycy
•  Feny­loke­tonuria
•  Mukowis­cy­doza
•  Wrod­zony prze­rost kory nadnerczy
•  Defi­cyt biotynidazy
•  Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
•  24 wrod­zone wady metabolizmu

Noworod­kom wykonu­je się także badanie prze­siewowe słuchu. Pole­ga ono na mierze­niu odpowiedzi dziec­ka na dźwię­ki, które są wysyłane przez słuchaw­ki lub sondy wprowad­zone do uszu malusz­ka. Dzię­ki temu u noworod­ka może­my wykryć niedosłuch. Prze­siewowe badanie słuchu jest wykony­wane u każdego noworod­ka w ciągu pier­wszych trzech dób po urodze­niu. Jest ono obow­iązkowe i bezpłatne dla każdego dziecka.

Genetyczne badania profilaktyczne dla niemowląt

Nieste­ty wiele dzieci cier­pi na choro­by gene­ty­czne, które w żaden sposób się nie objaw­ia­ją. Powin­ny one zostać wykryte jak najw­cześniej. Dzię­ki temu będziemy mogli wdrożyć lecze­nie, które zahamu­je rozwój choro­by. Tego typu schorzenia wykry­je­my poprzez wyko­nanie pro­fi­lak­ty­cznego bada­nia gene­ty­cznego. Warto wykon­ać je jak najszy­b­ciej. Dzię­ki temu będziemy mogli być spoko­jni o zdrowie naszego dziecka.

Testem gene­ty­cznym, który może­my wykon­ać pro­fi­lak­ty­cznie u noworod­ka, jest WES pro­fi­lak­ty­ka. W teś­cie tym anal­izu­je się wszys­tkie znane geny dziec­ka. Do jego wyko­na­nia wystar­czy prób­ka krwi lub wymaz z policz­ka. Dzię­ki temu żad­na ist­nieją­ca mutac­ja gene­ty­cz­na nie zostanie przeoc­zona. Będziemy mieli więc pewność, że nasz maluszek jest zdrowy i za kil­ka lat nie będziemy musieli się zma­gać z groźną chorobą.