Jakie badania genetyczne dla dzieci z autyzmem warto przeprowadzić?
Diagnostyka autyzmu jest zwykle dość skomplikowana. Zaburzenie to może objawiać się na różne sposoby, dlatego nie zawsze da się szybko postawić diagnozę. Proces diagnostyczny możemy sobie jednak znacznie ułatwić poprzez diagnostykę genetyczną. Sprawdź, jakie badania genetyczne dla dzieci z autyzmem warto przeprowadzić!
Spis treści:
Spis treści
Co geny mają wspólnego z autyzmem?
Autyzm jest zaburzeniem o podłożu czynnikowym. Oznacza to, że do jego rozwoju konieczna jest obecność kilku różnych czynników. U 1/3 osób w spektrum autyzmu jednym z tych czynników są zmiany w genach. Aktualnie z rozwojem zaburzenia powiązano aż 224 geny.
Powiązanie genów i zaburzeń ze spektrum autyzmu ma ogromne znaczenie dla diagnostyki. Wykrycie zmian w genach może pozwolić na postawienie jednoznacznej diagnozy. Przeprowadzenie badania genetycznego może więc oszczędzić nam dużo czasu i nerwów.
Najpopularniejsze badania genetyczne dla dzieci z autyzmem
Laboratoria genetyczne oferują różne badania, które wykorzystać można w diagnostyce zaburzeń ze spektrum autyzmu. Najbardziej polecane z nich to:
- Badanie WES – jest to najszersze dostępne badanie genetyczne. Analizuje się w nim wszystkie znane geny człowieka, dzięki czemu wykryć można nawet rzadkie mutacje genetyczne. Jest to możliwe dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).
- Panel NGS autyzm podstawowy – w tym badaniu analizowane są jedynie 224 geny, które zostały powiązane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
- Badanie FRAX – jest to test genetyczny pod kątem choroby zwanej zespołem łamliwego chromosomu X. Jest to choroba wrodzona, która powoduje niepełnosprawność intelektualną. Często występuje ona z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.
- Kariotyp molekularny – to badanie analizuje zestaw chromosomów pacjenta, czyli właśnie kariotyp. Są one sprawdzane pod kątem budowy i ilości, dzięki czemu wykryć można zmiany submikroskopowe.
U dziecka z podejrzeniem spektrum autyzmu nie trzeba wykonywać wszystkich wymienionych badań. Przed wyborem najlepiej skonsultować się z lekarzem genetykiem. Doradzi on, który test w naszym przypadku będzie najlepszy. Dzięki temu nie zmarnujemy czasu i pieniędzy na wykonywanie niepotrzebnych badań.