Jakie badania genetyczne dla dzieci z autyzmem warto przeprowadzić?

Diag­nos­ty­ka autyz­mu jest zwyk­le dość skom­p­likowana. Zaburze­nie to może objaw­iać się na różne sposo­by, dlat­ego nie zawsze da się szy­bko postaw­ić diag­nozę. Pro­ces diag­nos­ty­czny może­my sobie jed­nak znacznie ułatwić poprzez diag­nos­tykę gene­ty­czną. Sprawdź, jakie bada­nia gene­ty­czne dla dzieci z autyzmem warto przeprowadzić!

Spis treś­ci:

1. Co geny mają wspól­nego z autyzmem?
2. Najpop­u­larniejsze bada­nia gene­ty­czne dla dzieci z autyzmem

Co geny mają wspólnego z autyzmem?

Autyzm jest zaburze­niem o podłożu czyn­nikowym. Oznacza to, że do jego roz­wo­ju koniecz­na jest obec­ność kilku różnych czyn­ników. U 1/3 osób w spek­trum autyz­mu jed­nym z tych czyn­ników są zmi­any w genach. Aktu­al­nie z roz­wo­jem zaburzenia pow­iązano aż 224 geny.
Pow­iązanie genów i zaburzeń ze spek­trum autyz­mu ma ogromne znacze­nie dla diag­nos­ty­ki. Wykrycie zmi­an w genach może poz­wolić na postaw­ie­nie jed­noz­nacznej diag­nozy. Przeprowadze­nie bada­nia gene­ty­cznego może więc oszczędz­ić nam dużo cza­su i nerwów.

Najpopularniejsze badania genetyczne dla dzieci z autyzmem

Lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne ofer­u­ją różne bada­nia, które wyko­rzys­tać moż­na w diag­nos­tyce zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Najbardziej pole­cane z nich to:

•  Badanie WES – jest to najsz­er­sze dostęp­ne badanie gene­ty­czne. Anal­izu­je się w nim wszys­tkie znane geny człowieka, dzię­ki czemu wykryć moż­na nawet rzad­kie mutac­je gene­ty­czne. Jest to możli­we dzię­ki zas­tosowa­niu nowoczes­nej tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Generacji).
•  Pan­el NGS autyzm pod­sta­wowy – w tym bada­niu anal­i­zowane są jedynie 224 geny, które zostały pow­iązane z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyzmu.
•  Badanie FRAX – jest to test gene­ty­czny pod kątem choro­by zwanej zespołem łam­li­wego chro­mo­so­mu X. Jest to choro­ba wrod­zona, która powodu­je niepełnosprawność intelek­tu­al­ną. Częs­to wys­tępu­je ona z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyzmu.
•  Kar­i­o­typ moleku­larny – to badanie anal­izu­je zestaw chro­mo­somów pac­jen­ta, czyli właśnie kar­i­o­typ. Są one sprawdzane pod kątem budowy i iloś­ci, dzię­ki czemu wykryć moż­na zmi­any submikroskopowe.

U dziec­ka z pode­jrze­niem spek­trum autyz­mu nie trze­ba wykony­wać wszys­t­kich wymienionych badań. Przed wyborem najlepiej skon­sul­tować się z lekarzem gene­tykiem. Doradzi on, który test w naszym przy­pad­ku będzie najlep­szy. Dzię­ki temu nie zmar­nu­je­my cza­su i pieniędzy na wykony­wanie niepotrzeb­nych badań.