Badanie WES – genetyczne badanie dla dzieci, które ma wiele możliwości

Sprawdze­nie genów i wykrycie choro­by na wczes­ny etapie dla wielu osób jest niewyobrażalne. Obec­na tech­nolo­gia daje nam takie możli­woś­ci. Jed­nym z najsz­er­szych badań gene­ty­cznych dla dzieci i dorosłych jest badanie WES. Umożli­wia anal­izę ok. 23 000 genów. Dzię­ki temu może­my postaw­ić w krótkim cza­sie diag­nozę oraz polep­szyć jakość życia oso­by chorej. Poz­na­jmy więc test WES oraz kil­ka jego możliwości.

Czy badanie WES to badanie gene­ty­czne dla dzieci z objawami?
Czy badanie WES może być wyko­nane jako pro­fi­lak­ty­czne badanie genetyczne?
Czy badanie WES poz­woli wprowadz­ić odpowied­nie leczenie?
Czy badanie WES sprawdzi gene­ty­czną przy­czynę choroby?

Czy badanie WES to badanie genetyczne dla dzieci z objawami?

Badanie WES to zaawan­sowany test gene­ty­czny. W tym teś­cie badany jest cały egzom, czyli tak jak wspom­nieliśmy wcześniej ok. 23 000 genów. Badanie umożli­wi poz­nanie fak­ty­cznej przy­czyny objawów. To znowu poz­woli na wprowadze­nie właś­ci­wego leczenia. Nie trze­ba więc oczeki­wać zbyt dłu­go na diag­nozę. Wynik bada­nia WES otrzy­mamy do kilku tygod­ni. Bard­zo istotne są kon­sul­tac­je z lekarzem gene­tykiem. Poz­na on objawy pac­jen­ta, dzię­ki czemu zale­ci odpowied­ni rodzaj bada­nia WES. Test jest skierowany dla dzieci, u których wys­tępu­ją dolegli­woś­ci chorobowe. Może­my sprawdz­ić gene­ty­czną przy­czynę m.in. objawów ze spek­trum autyz­mu, zaburzeń odpornoś­ci, dys­trofii mięśniowych czy zaburzeń roz­wo­ju intelektualnego.

Czy badanie WES może być wykonane jako profilaktyczne badanie genetyczne?

Tak – ist­nieje badanie WES, które moż­na wykon­ać pro­fi­lak­ty­cznie. To badanie WES Pro­fi­lak­ty­ka. Kierowane jest dla osób zdrowych, u których nie wys­tępu­ją niepoko­jące objawy. Wery­fikowane są zmi­any w genach, które mogą wpłynąć na zdrowie w przyszłoś­ci. Test moż­na wykon­ać u zdrowych noworod­ków, dzieci oraz osób dorosłych. Cena bada­nia WES Pro­fi­lak­ty­ka to około 5200 zł, a wynik otrzy­mamy do około 7 tygodni.

Czy badanie WES pozwoli wprowadzić odpowiednie leczenie?

Badanie WES w krótkim cza­sie poz­woli na uzyskanie diag­nozy. Dzię­ki temu będzie moż­na wprowadz­ić również odpowied­nie lecze­nie. Właś­ci­wa diag­noza jest w tym wypad­ku niezbęd­na, aby pomóc oso­bie chorej. Test ten wykonu­je się również jako badanie na padaczkę, czy badanie na autyzm. Szczegól­nie u dzieci właś­ci­we rozpoz­nanie wpłynie korzyst­nie na jego dal­sze samopoczu­cie. Warto więc wykon­ać badanie WES u swo­jego dziecka.

Czy badanie WES sprawdzi genetyczną przyczynę choroby?

Badanie WES może sprawdz­ić gene­ty­czną przy­czynę choro­by. Wyko­nanie takiego bada­nia gene­ty­cznego u dziec­ka przyniesie wiele korzyś­ci. Choro­by gene­ty­czne, a znamy około 7 000 chorób warto sprawdz­ić wykonu­jąc właśnie badanie WES. Ist­nieje kli­ka testów, jest to np. WES COMPLEX, WES Pre­mi­um czy WES trio. Każde z tych badań gwaran­tu­je najwyższą wiary­god­ność. Lekarz gene­tyk pod­czas kon­sul­tacji dobierze zasugeru­je odpowied­nie badanie wzglę­dem objawów i potrzeb pacjenta.