Choroba Brugadów — przyczyny, objawy, diagnostyka

Choro­ba Bru­gadów jest gene­ty­cznym schorze­niem, które wywołu­je aryt­mię ser­ca. Swo­ją nazwę wzięła ona od braci Bru­gadów, którzy jako pier­wsi ją opisali w 1992 roku. Z chorobą tą moż­na nor­mal­nie żyć, jeśli właś­ci­wie się ją leczy. Wcześniej jed­nak potrzeb­ne jest postaw­ie­nie odpowied­niej diag­nozy. Zobacz, jakie bada­nia mogą wykazać chorobę Brugadów!

Spis treś­ci:

1. Zespół Bru­gadów — czym jest?
2. Choro­ba Bru­gadów — objawy
3. Diag­nos­ty­ka zespołu Brugadów
4. Lecze­nie choro­by Brugadów

Zespół Brugadów — czym jest?

Zespół Bru­gadów to aryt­mo­gen­na choro­ba, na którą cier­pią głównie mężczyźni. Wys­tępu­je ona z częs­toś­cią 1–30: 100 000 osób. Jej pier­wsze objawy pojaw­ia­ją się zwyk­le między 20 a 40 rok­iem życia.

Choro­ba Bru­gadów ma podłoże gene­ty­czne. Wywołana jest mutac­ja­mi genu SCN5A, który zna­j­du­je się na 3 chro­mo­somie. Gen ten uczest­niczy w pobudza­niu komórek mięś­nia ser­cowego, dlat­ego wady w jego obrę­bie mogą prowadz­ić do arytmii.

Choroba Brugadów — objawy

Choro­ba Bru­gadów prowadzi do zaburzeń ryt­mu ser­ca. Dochodzi do tego między 20 a 40 rok­iem życia pac­jen­ta. Oprócz tego schorze­nie może wywoły­wać również:

• Kołata­nia serca
• Omdle­nia
• Zawroty głowy

Jeśli choro­ba nie będzie lec­zona, to objawy te mogą prze­rodz­ić się w mig­otanie komór i zatrzy­manie krążenia.

Diagnostyka zespołu Brugadów

W diag­nos­tyce zespołu Bru­gadów najważniejsze są dwa badania:

• EKG (elek­trokar­dio­gram) — obraz z bada­nia w przy­pad­ku tej choro­by jest bard­zo charak­terysty­czny – zni­ka i się pojawia.
•  Badanie gene­ty­czne — może ono wykryć mutację w obrę­bie genu SCN5A. To poz­woli na jed­noz­naczne potwierdze­nie lub wyk­lucze­nie choroby.

Przykła­dem bada­nia gene­ty­cznego, które moż­na wyko­rzys­tać w diag­nos­tyce zespołu Bru­gadów, jest test WES.

Leczenie choroby Brugadów

Choro­by Bru­gadów nie wyleczymy. Może­my jedynie stosować lecze­nie, które złagodzi jej prze­bieg. Jego najbardziej powszech­ną metodą jest wszczepi­e­nie kar­diow­ert­era-defi­bry­la­to­ra. Jest to niewielkie urządze­nie, którego zadaniem jest zapo­b­ie­ganie zaburzeniom ryt­mu ser­ca. Już po jego wszczepi­e­niu chorzy muszą przyj­mować leki prze­ciw aryt­mii, takie jak chidyna.

W ter­apii zespołu Bru­gadów istot­ny jest również styl życia pac­jen­ta. Muszą oni zrezyg­nować ze spoży­wa­nia alko­holu i obfi­tych posiłków. Wyk­luc­zone jest także zaży­wanie niek­tórych grup leków, takich jak anty­de­pre­san­ty. Chorzy muszą również bardziej uważnie dbać o swo­je zdrowie, ponieważ gorącz­ka w ich przy­pad­ku może łat­wo wywołać arytmię.