Badanie WES, zbadaj geny za jego pomocą!
Rodzice zawsze martwią się o zdrowie swoich dzieci. Tym bardziej, jeżeli pojawiają się jakieś niepokojące lub niezrozumiałe objawy. Staramy się więc robić wszystko, żeby znaleźć ewentualną przyczynę. Badanie WES daje nam możliwości poznania genów. Test jest wykorzystywany do diagnostyki wielu chorób genetycznych. Sprawdźmy więc w jakich sytuacjach zaleca się wykonanie badania.
Badanie WES, jakie ma zalety?
Czy badanie WES wykorzystuje się do diagnozy autyzmu?
Czy badanie WES wykorzystuje się jako badanie na padaczkę?
Badanie WES, WES Premium i WES COMPLEX, czym się różnią?
Spis treści
Badanie WES, jakie ma zalety?
Badanie WES jest obecnie najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych dostępnym na runku. Bada 23 000 genów! Test może wykonać każdy, natomiast szczególnie polecany jest osobom z niepokojącymi nieznanymi objawami. Zaletą badania WES jest m.in. nieinwazyjność i bardzo szeroki zakres. Otrzymanie wyniku badania WES do 7 tygodni jest kolejną z nich. Badanie WES to przede wszystkim możliwość wczesnego wykrycia chorób genetycznych. Pomoże to wprowadzić odpowiednie leczenie i poprawić jakość życia pacjenta.
Czy badanie WES wykorzystuje się do diagnozy autyzmu?
Dziecko z podejrzeniem autyzmu kierowane jest wraz z rodzicami do wielu specjalistów – psycholog dziecięcy, psychiatra oraz neurolog. Nie ma jednak możliwości postawienia diagnozy autyzmu podczas jednej wizyty. Z pomocą przychodzi badanie WES, które wykonywane jest również jako badanie na autyzm. Test WES sprawdza wiele razy każdy gen. Na tej podstawie — otrzymanego wyniku lekarz genetyk może postawić diagnozę i wskazać ewentualne leczenie. Rozpoznanie autyzmu u dziecka na wczesnym etapie może zdecydowanie poprawić jego funkcjonowanie w przyszłości, dzięki wprowadzeniu odpowiednich leków, terapii.
Czy badanie WES wykorzystuje się jako badanie na padaczkę?
Odpowiednie rozpoznanie przyczyny oraz wprowadzenie odpowiedniego leczenia padaczki jest kluczowe dla zdrowia chorego dziecka. Właśnie badanie genetyczne WES wykonuje się jako najszersze badanie na padaczkę. Istnieją również inne badania, które są zlecane jak np. badanie EEG, ogólne badanie moczu, morfologia + OB, czy badania neurologiczne jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny. Natomiast do poznania rzeczywistej przyczyny padaczki polecane jest badanie WES.
Badanie WES, WES Premium i WES COMPLEX, czym się różnią?
Badanie WES, WES Premium i badanie WES COMPLEX to różne warianty tego samego badania. Wszystkie testy można wykonać u dzieci oraz osób dorosłych. Badanie WES analizuje cały egzom. Rozpoznawane są zmiany CNV, mutacje punktowe w genach i zmiany punktowe w mtDNA. WES Premium natomiast sprawdza również zmiany głęboko intronowe. Najnowocześniejszym rodzajem badania WES jest WES COMPLEX. To pierwsze dostępne w Polsce badanie multiomiczne. Wykonywane jest wtedy szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny. W przypadku wykrycia nieprawidłowości wykonuje się dodatkowo badanie biochemiczne. Cena badań WES zaczyna się od około 5200 zł. Zapoznaj się dokładnie z ofertą laboratorium i wybierz badanie odpowiednie dla swoich potrzeb.