Jakie są badania genetyczne w kierunku autyzmu?

Autyzm jest zaburze­niem neu­ro­roz­wo­jowym, o którym wciąż nie wiemy wszys­tkiego. Wiado­mo jed­nak, że ma on podłoże wie­loczyn­nikowe. Jed­nym z czyn­ników go wywołu­ją­cych są mutac­je w genach. Ich wykrycie może jed­noz­nacznie przesądz­ić o diag­nozie autyz­mu. Owe mutac­je rozpoz­nane mogą zostać jedynie w bada­niu gene­ty­cznym. Zobacz, jakie badanie gene­ty­czne w kierunku autyz­mu najlepiej wykonać!

Spis treś­ci:

1. Jakie badanie gene­ty­czne wykry­je autyzm?
2. Po co wykon­ać badanie gene­ty­czne w kierunku autyzmu?

Jakie badanie genetyczne wykryje autyzm?

Autyzm wywołany jest przez wiele czyn­ników. U więk­szoś­ci pac­jen­tów jed­nym z nich są zmi­any w struk­turze DNA. Do tej pory medy­cy­na poz­nała ich aż 224. Być może jest ich więcej, ale nie zostały one jeszcze pow­iązane z wys­tępowaniem zaburzeń ze spek­trum autyzmu.
Do diag­nos­ty­ki autyz­mu pole­cane są bada­nia gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych o sze­rokim zakre­sie. Im jest on więk­szy, tym lep­iej. Przy­czy­na autyz­mu może leżeć w różnych częś­ci­ach mate­ri­ału gene­ty­cznego, dlat­ego zbadanie tylko jego niewielkiej częś­ci może nie przynieść żad­nego skutku. Ze swo­jej strony pole­camy dwa badania:

• Test WES – jest to badanie, w którym badane są wszys­tkie geny pac­jen­ta. Jest to możli­we dzię­ki nowoczes­nej tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji), która pozwala pre­cyzyjnie przeanal­i­zować całe DNA. Może ona wykryć nawet niezwyk­le rzad­kie zmi­any. Całą tę anal­izę wykon­amy jedynie na pod­staw­ie wymazu z policz­ka. W najnowszej wer­sji bada­nia (WES Com­plex) stan­dar­d­owy test WES wykony­wany jest w pakiecie wraz z badaniem kar­i­o­ty­pu oraz badaniem bio­chemicznym. Tak sze­ro­ka diag­nos­ty­ka zwięk­sza szanse pac­jen­ta na otrzy­manie praw­idłowej diagnozy.
• Pan­el autyzm pod­sta­wowy – jest to badanie sprawdza­jące 224 geny pow­iązane z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyz­mu. Również wykonu­je się je za pomocą tech­nologii NGS, ale do jego wyko­na­nia potrzeb­na jest prób­ka krwi pacjenta.

Po co wykonać badanie genetyczne w kierunku autyzmu?

Bada­nia gene­ty­czne w kierunku autyz­mu pozwala­ją nie tylko zdi­ag­no­zować zaburze­nie. Dzię­ki nim możli­we jest także lep­sze dopa­sowanie leczenia autyz­mu oraz przewidze­nie, w jakim kierunku zaburze­nie może się dalej rozwi­jać. Bada­nia gene­ty­czne mogą wykryć także inne choro­by, które mogą współwys­tępować z autyzmem. W przy­pad­ku ich wykrycia możli­we jest również osza­cow­anie praw­dopodobieńst­wa ich roz­wo­ju u najbliższych krewnych pacjenta.