Test WES w Wielkiej Brytanii – jak go wykonać?

Na rynku dostęp­ne są testy gene­ty­czne WES. Jest to nowoczesne badanie, które może wykryć wiele chorób o podłożu gene­ty­cznym. Wielu pac­jen­tów wykonu­je je w celu diag­nos­ty­ki swoich dolegli­woś­ci. Zda­je­my sobie sprawę, że niek­tórzy z nich mieszka­ją poza grani­ca­mi Pol­s­ki, a w szczegól­noś­ci Wielkiej Bry­tanii. Możli­we jest więc szy­bkie i łatwe wyko­nanie tes­tu WES z Wysp Bry­tyjs­kich. Poniżej zna­jdziesz infor­ma­cję, jak możesz wykon­ać badanie bez koniecznoś­ci przy­jeżdża­nia do Polski!

1. Czym jest badanie WES?
2. Test WES Com­plex – najsz­er­szy test genetyczny
3. Jak wykon­ać test WES, jeśli mieszkam w Wielkiej Brytanii?

Czym jest badanie WES?

Badanie WES jest testem gene­ty­cznym, w którym wszys­tkie geny pac­jen­ta mogą zostać sprawd­zone pod­czas jed­nej anal­izy. Jest ono przez­nac­zone dla osób w każdym wieku. Nasze DNA się nie zmienia się w ciągu życia, dlat­ego wynik bada­nia zawsze będzie taki sam. Badanie WES powin­na wykon­ać każ­da oso­ba, u której nie udało się określić przy­czyny jej dolegli­woś­ci. Jest ono szczegól­nie zale­cane w przypadku:

• Objawów padacz­ki
• Zaburzeń roz­wo­ju
• Symp­tomów charak­terysty­cznych dla zaburzeń ze spek­trum autyzmu
• Niepraw­idłowego napię­cia mięśniowego
• Częstych infekcji
• Niepraw­idłowych cech budowy twarzy lub ciała
• Pode­jrzenia choro­by metabolicznej

Test WES jest jedynym badaniem, w którym sprawdza się aż tyle genów. Na rynku nie zna­jdziemy drugiego takiego tes­tu. Dzię­ki niemu nie będziemy musieli wykony­wać kilku różnych badań. Wszys­tko załatwimy za jed­nym razem. Poz­woli nam to uniknąć ody­sei diag­nos­ty­cznej, a także zaoszczędz­ić pieniądze, czas i stres. Dzię­ki testowi WES będziemy mogli także szy­b­ciej rozpocząć ter­apię, która może ura­tować nasze życie.

Test WES Complex – najszerszy test genetyczny

Test WES COMPLEX jest niezwyk­le cen­nym narzędziem diag­nos­ty­cznym i z pewnoś­cią warto go wykon­ać.  Jest to badanie mul­ti­omiczne. Oznacza to, że łączy ono w sobie aż trzy badania:

• Badanie WES
• Badanie kar­i­o­ty­pu moleku­larnego, czyli mikrod­elecji i mikroduplikacji
• Badanie bio­chemiczne wykony­wane w przy­pad­ku wykrycia choro­by meta­bol­icznej. Sprawdza ono, czy choro­ba jest aktywna.

Wszys­tkie te bada­nia wykonu­je się jedynie na pod­staw­ie jed­nej prób­ki, którą jest sucha kro­pla krwi. Dzię­ki niej w lab­o­ra­to­ri­um wyko­nana może zostać niezwyk­le szczegółowa diag­nos­ty­ka. Decy­du­jąc się na badanie WES Com­plex nasze szanse na otrzy­manie diag­nozy wzras­ta­ją aż o 25% w porów­na­niu do trady­cyjnych badań WES. Dzię­ki temu przy­czy­na naszych dolegli­woś­ci może zostać rozpoz­nana, a my nie będziemy musieli tracić cza­su na wyko­nanie trzech badań. Jest to szczegól­nie istotne w przy­pad­ku dzieci, dla których trzykrotne pobieranie prób­ki mogło­by być stresujące.

Jak wykonać test WES, jeśli mieszkam w Wielkiej Brytanii?

Badanie WES Com­plex bez prob­le­mu wykon­amy, mieszka­jąc w Wielkiej Bry­tanii.  Zro­bimy to nawet bez wychodzenia z domu. Wystar­czy zamówić badanie i zaczekać na zestaw do pobra­nia prób­ki. Nie musimy czekać więc na wiz­ytę w Polsce. Badanie WES w Wielkiej Bry­tanii wykon­amy od ręki.

Aby wykon­ać badanie WES, mieszka­jąc w Wielkiej Bry­tanii, wystar­czy skon­tak­tować się z lab­o­ra­to­ri­um i umówić się na roz­mowę z lekarzem genetykiem.

Po roz­mowie z lekarzem lab­o­ra­to­ri­um prześle Państ­wu zestaw do samodziel­nego pobra­nia prób­ki do anal­izy. Zna­jdziemy w nim dokład­ną instrukcję, jak pobrać suchą kro­plę krwi. Jest to bard­zo proste. Każdy pac­jent na pewno bez prob­le­mu sobie z tym poradzi. Pobraną próbkę należy odesłać do lab­o­ra­to­ri­um wraz z wypełniony­mi doku­men­ta­mi. Anal­iza zostanie wyko­nana, gdy tylko przesył­ka dotrze do laboratorium.

Wynik bada­nia WES Com­plex otrzy­mamy po sześ­ciu tygod­ni­ach. Lab­o­ra­to­ri­um wyda­je je w języku pol­skim i ang­iel­skim. Dzię­ki temu może­my skon­sul­tować go z naszym lekarzem w Wielkiej Bry­tanii. W cenie bada­nia zna­j­du­je się także dru­ga tele­fon­icz­na kon­sul­tac­ja z gene­tykiem, który powie nam, co wykaza­ła anal­iza. Pod­powie również, jakie lecze­nie należy pod­jąć, aby pozbyć się upor­czy­wych objawów.