Do kogo skierowane jest badanie WES?
Coraz więcej rodziców decyduje się na badania genetyczne dziecka. Pozwalają one wykryć wiele nieprawidłowości, które mogą być przyczyną złego samopoczucia. Jednym z bardziej cenionych badań jest WES. Jakie choroby można wykryć przy pomocy tego testu?
Czy badanie WES to również badanie na padaczkę?
Czy badanie WES to również badanie na autyzm?
Czy badanie WES to również badanie metaboliczne?
Czy badanie WES to najszersze badanie genetyczne na rynku, jakie choroby genetyczne może wykryć?
Spis treści
Czy badanie WES to również badanie na padaczkę?
Ostatnie badania pokazały, że w zdecydowanej większości przypadków, padaczka jest uwarunkowana genetycznie. Badanie na padaczkę obejmuje przede wszystkim wykonanie testu WES. Sprawdzeniu podlega cały eksom, tj. wszystkie znane geny człowieka. Badanie ma charakter indywidualny. Wyniki wykluczają lub potwierdzają padaczkę, wskazując jednocześnie na wadliwość konkretnych genów.
Czy badanie WES to również badanie na autyzm?
Badanie na autyzm przy pomocy WES zalicza się do jednej z najskuteczniejszego sposobu diagnozowania. Możliwe jest jego wykonanie zarówno u dziecka jak i osoby dorosłej. Badanie WES pozwoli wykryć wszelkie zespoły mikroduplikacji, mikrodelecji czy zmiany w genach, które są odpowiedzialne za autyzm. Lekarze zauważają, że wykonanie badania WES u dziecka z podejrzeniem autyzm jest wystarczające. Niekonieczne jest wykonywanie innych badań genetycznych dla dzieci.
Czy badanie WES to również badanie metaboliczne?
Badania metaboliczne wykonuje się w przypadku osób cierpiących na problemy z układem trawiennym, które wywołane są przez nieodpowiednią dietę lub wady wrodzone. Badanie WES zalicza się do jednych z koniecznych badań metabolicznych. Ich wykonanie, pozwala na wcześniejsze wykrycie przyczyn zmian w układzie trawiennym. Dzięki temu znacznie zwiększa się szanse na złagodzenie objawów lub ich całkowite wyeliminowanie.
Czy badanie WES to najszersze badanie genetyczne na rynku, jakie choroby genetyczne może wykryć?
WES badanie (z jęz. angielskiego whole sequencing) to całościowe badanie wszystkich genów, które zakończone jest porównaniem wyników z prawidłowym wzorcem. W ten sposób wykrywa się różnego rodzaju wady genetyczne. Badanie WES jest wstanie wykryć przyczyny dystrofii mięśniowych, objawów autyzmu, problemów ze skórą lub słabą odpornością. Wykonuje się go również w przypadku zaburzeń w układzie trawiennym czy oddechowym.