Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego — co to za schorzenie?
Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego to rzadka choroba metaboliczna, której pierwsze objawy pojawiają się już u niemowląt. Niestety ma ona bardzo ciężki przebieg i często prowadzi do śmierci dziecka. Czy można się przed tym uchronić? Jak w ogóle rozpoznać chorobę Jansky’ego Bielschowsky’ego? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz w naszym najnowszym artykule!
Spis treści:
- Czym jest choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego?
- Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego — objawy
- Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego — badania i leczenie
Czym jest choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego?
Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego (a właściwie ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2) jest rzadkim schorzeniem występującym u dzieci. Szacuje się, że występuje ono u jednego na dwieście tysięcy dzieci.
W rozwoju choroby Jansky’ego Bielschowsky’ego organizm nie jest w stanie wytworzyć enzymu zwanego tripeptydylo-peptydazą 1. W konsekwencji w obrębie neuronów odkłada się toksyczna substancja, która prowadzi od ich obumierania.
Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego jest schorzeniem o podłożu genetycznym. Jej rozwój powodować może m.in. mutacja w genie PPT1, TPP1, CLN5 czy CLN6. Choroba ta jest dziedziczna, ale rozwija się tylko u osób, którym wadliwy gen został przekazany przez obojga rodziców.
Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego — objawy
Głównym objawem choroby Jansky’ego Bielschowsky’ego są zaburzenia wzroku oraz napady padaczkowe, które zwykle nie reagują na leczenie. Mają oni również obniżone napięcie mięśniowe, co prowadzi do problemów z poruszaniem się, a następnie do całkowitego unieruchomienia. Dzieci zmagające się z tą chorobą zwykle są przykute do łóżka i wymagają całodobowej opieki. Niestety choroba najczęściej kończy się śmiercią dziecka w wieku 8–12 lat.
Choroba Jansky’ego Bielschowsky’ego — badania i leczenie
Chorobę Jansky’ego Bielschowsky’ego diagnozuje się głównie poprzez badanie stężenia tripeptydylo-peptydazy 1 w organizmie pacjenta. W diagnostyce warto wykonać także kompleksowe badanie genetyczne np. test WES oraz badanie ogólne krwi i moczu.
Leczenie przyczynowe choroby Jansky’ego Bielschowsky’ego nie jest możliwe. Nie istnieje żaden sposób na pozbycie się mutacji genetycznej. Stosowana może być jedynie terapia objawowa, która złagodzi pojawiające się u pacjenta objawy. Powinna ona zostać wprowadzona od razu po postawieniu diagnozy. Leczenie objawowe nie jest jednak w stanie uchronić pacjenta przed najgorszymi konsekwencjami choroby.
