Choroba Alexandra — co to takiego? Jak się objawia?

Choro­ba Alexan­dra to rzad­kie schorze­nie gene­ty­czne. Ma ono cięż­ki i postępu­ją­cy prze­bieg. Już w ciągu kilku miesię­cy może ona doprowadz­ić do śmier­ci. Jak się objaw­ia? Czy da się wyleczyć chorobę Alexan­dra? Odpowiedzi na wszys­tkie pyta­nia zna­jdziesz poniżej!

Spis treś­ci:

1. Czym jest choro­ba Alexandra?
2. Przy­czyny choro­by Alexandra
3. Objawy choro­by Alexandra
4. Czy moż­na wyleczyć chorobę Alexandra?

Czym jest choroba Alexandra?

Choro­ba Alexan­dra (inaczej leukody­s­trofia typu Alexan­dra) to rzad­ka choro­ba układu ner­wowego. Wys­tępu­je ona sza­cunkowo u jed­nej na mil­ion osób. W jej prze­biegu dochodzi do uszkodzenia osłonek mieli­nowych w mózgu. Są to sub­stanc­je, które przyle­ga­ją do najdłuższej wypust­ki komór­ki ner­wowej (aksonu). Przez owo uszkodze­nie układ ner­wowy nie jest w stanie funkcjonować prawidłowo.

Wyróż­nia się trzy następu­jące rodza­je choro­by Alexandra:

● Postać wczesnodziecię­ca, której pier­wsze objawy pojaw­ia­ją się przed czwartym rok­iem życia
● Postać młodzieńczą, która ujaw­nia się zwyk­le między 7 a 14 rok­iem życia
● Postać dorosła, która zaczy­na się objaw­iać po 19 roku życia

Przyczyny choroby Alexandra

Choro­ba Alexan­dra ma podłoże gene­ty­czne. Konkret­nie powodu­je ją mutac­ja w genie GFAP, który jest zlokali­zowany na chro­mo­somie 17. Choro­ba ta może być dziedz­icz­na, ale znacznie częś­ciej pow­sta­je de novo, czyli w sposób spontaniczny.

Objawy choroby Alexandra

Objawy choro­by Alexan­dra zależne są od typu schorzenia, na które cier­pi pac­jent. Naj­gorszy prze­bieg ma zde­cy­dowanie postać wczesnodziecię­ca. Objaw­ia się ona poprzez napady padaczkowe, wodogłowie oraz niepełnosprawność intelek­tu­al­ną. W toku roz­wo­ju choro­by może pojaw­ić się także wzmożone napię­cie mięśniowe i zachowa­nia agresy­wne. Choro­ba nieste­ty prowadzi do niepełnosprawnoś­ci i śmier­ci dziec­ka w ciągu pier­wszych lat­ach życia.

Postać młodzieńcza może z kolei objaw­iać się poprzez:

● Zaburzenia mowy (najczęś­ciej dyzar­tria i dysfonia)
● Prob­le­my z połykaniem (dysfa­gia)
● Atak­sję
● Zaburzenia pra­cy układu krążenia
● Wzmożoną potliwość
● Niedowład

Postać dorosła choro­by Alexan­dra objaw­ia się dość podob­nie do postaci młodzieńczej. W toku jej roz­wo­ju może pojaw­ić się również oczo­pląs, pod­wójne widze­nie, bezdech oraz skrzy­wienia kręgosłupa.

Czy można wyleczyć chorobę Alexandra?

Choro­ba Alexan­dra nieste­ty jest nieuleczal­na. Nie ist­nieje żaden sposób, aby z genów chorego usunąć mutację. Możli­we jest jedynie stosowanie leczenia obja­wowego, które złagodzi poszczególne symp­to­my choroby.

Źródła:
Mess­ing A, Bren­ner M, Feany MB, Ned­er­gaard M, Gold­man JE. Alexan­der dis­ease. J Neu­rosci. 2012;32(15):5017–5023