Choroba Aperta — czy jest niebezpieczna?

Choro­ba Aper­ta to bard­zo rzad­kie schorze­nie. W Polsce rocznie z chorobą tą rodzi się 2 lub 3 dzieci. Choro­ba ta rozwi­ja się na skutek mutacji gene­ty­cznej. Może być bard­zo niebez­piecznym schorze­niem, jeśli nie zostanie odpowied­nio wcześnie zdi­ag­no­zowana. Zobacz, po czym moż­na ją rozpoznać!

Spis treś­ci:

1. Choro­ba Aper­ta — co to jest?
2. Zespół Aper­ta — objawy
3. Diag­nos­ty­ka choro­by Aperta
4. Zespół Aper­ta — rokowa­nia i leczenie

Choroba Aperta — co to jest?

Choro­ba Aper­ta to rzad­kie schorze­nie gene­ty­czne. Jest ono spowodowane mutacją w genie FGRF2. Nie jest ona dziedz­icz­na. Mutac­ja powodu­ją­ca chorobę Aper­ta pow­sta­je de novo, czyli spon­tan­icznie. Jedynym czyn­nikiem, który może przy­czynić się do jej roz­wo­ju, jest wiek ojca – im jest on starszy, tym więk­sze są szanse zachorowania.

Zespół Aperta — objawy

Głównym objawem choro­by Aper­ta jest kran­iosyn­os­toza, czyli przed­w­czesne zrośnię­cie się szwów cza­szkowych. Wzrost mózgu jed­nak się nie zatrzy­mu­je, więc w pewnym momen­cie w cza­szce zaczy­na brakować miejs­ca, co skutku­je zmi­aną ksz­tał­tu cza­sz­ki na bardziej wydłużony.

Defor­ma­c­ja twar­zocza­sz­ki to nie jedyny symp­tom choro­by Aper­ta. Może ona powodować również:

● Syn­dak­tylię, czyli zrośnięte palce u rąk i nóg
● Sze­rok­ie rozstaw­ie­nie oczu
● Wytrzeszcz gałek ocznych
● Rozszczep podniebienia
● Wady zgryzu
● Opóźnie­nie roz­wo­ju intelektualnego
● Padaczkę
● Wady wzroku
● Wady serca

Diagnostyka choroby Aperta

Dzieci z zespołem Aper­ta mogą zostać zdi­ag­no­zowane jeszcze w trak­cie ciąży. Już pod­czas USG pre­na­tal­nego u pło­du moż­na dostrzec pewne niepraw­idłowoś­ci. Diag­nozę tę należy potwierdz­ić zaraz po porodzie poprzez wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego u dziec­ka. Mutację w genie FGRF2 wykryć moż­na w kom­plek­sowym bada­niu gene­ty­cznym WES. Dopiero po otrzy­ma­niu wyniku bada­nia choro­ba zostanie jed­noz­nacznie potwierd­zona lub wykluczona.

Zespół Aperta — rokowania i leczenie

Choro­ba Aper­ta nieste­ty jest nieuleczal­na. Mutacji gene­ty­cznej nie da się pozbyć w żaden sposób. Możli­we jest jed­nak chirur­giczne usunię­cie przed­w­cześnie zrośnię­tych szwów cza­szkowych. Powin­no być ono przeprowadzane jak najw­cześniej, ale według lekarzy najlepiej zro­bić to w okol­i­cy 6 miesią­ca życia dziec­ka. Oper­ac­ja umożli­wi swo­bod­ny wzrost mózgu i uniknię­cie licznych powikłań.

Rokowa­nia pac­jen­tów z zespołem Aper­ta zależą od stop­nia nasile­nia objawów choro­by. Nie ma ona wpły­wu na dłu­gość życia chorych, ale może odd­zi­ały­wać na jakość ich życia. Wiele osób dorosłym z zespołem Aper­ta wyma­ga stałej opie­ki i nie potrafi funkcjonować samodzielnie.