Autyzm — badania prenatalne szansą na wczesną diagnozę
Autyzm (ASD) jest zaburzeniem, które diagnozuje się stosunkowo późno. Zwykle ma to miejsce dopiero w wieku przedszkolnym, a nawet później. Tak późne postawienie diagnozy autyzmu znacznie zmniejsza szansę na skuteczną terapię. Ostatnio wykazano jednak, że zaburzenia ze spektrum autyzmu wykryć można już u płodu. Zobacz, jak to możliwe!
Spis treści:
1. Badania prenatalne a diagnostyka autyzmu
2. Autyzm a badania prenatalne — USG połówkowe
Spis treści
Badania prenatalne a diagnostyka autyzmu
Pierwsze bardziej charakterystyczne objawy zaczynają pojawiać się dopiero w wieku 2–3 lat. Wcześniej są one na tyle delikatne, że trudno jest je dostrzec. Jednak naukowcy z Uniwersytetu Ben-Guriona w Negev i Centrum Medycznego Soroki w Izraelu wykazali, że nie jest to do końca prawda i pierwsze symptomy autyzmu wykryć można już w okresie prenatalnym.
Według Izraelskich naukowców pierwsze nieprawidłowości, które mogą świadczyć o autyzmie, wykryć można już w trakcie USG połówkowego (zwanego także USG genetycznym). Wniosek ten został wyciągnięty na podstawie analizy zdjęć USG. Naukowcy przeanalizowali:
● 229 dzieci, u których zdiagnozowano autyzm
● 201 zdrowych dzieci, których brat lub siostra ma zdiagnozowany autyzm
● 229 zdrowych dzieci
Podczas analizy wykazano, że autyzm u dzieci może powodować nieprawidłowości w obrębie serca, nerek i mózgu. Zauważono je u 30% płodów ze zdiagnozowanym autyzmem. U dzieci zdrowych tego typu anomalii wykazano 3 razy mniej, a u dzieci, których rodzeństwo boryka się z autyzmem dwa razy mniej.
Autyzm a badania prenatalne — USG połówkowe
Jedynym badaniem prenatalnym, w którym możemy rozpoznać autyzm, jest USG połówkowe. Wykonuje się je w drugim trymestrze ciąży, zwykle między 18 a 22 tygodniem. Dziecko na tym etapie ciąży jest dość spore, dlatego lekarz może dokładnie ocenić jego budowę ciała. Umożliwia to wykrycie nieprawidłowości, które mogą świadczyć o zaburzeniach ze spektrum autyzmu.
USG połówkowe może wykryć także inne zaburzenia, takie jak wady serca czy rozszczep kręgosłupa. Umożliwia ono również zdiagnozowanie chorób genetycznych np. zespołu Downa czy zespołu Edwardsa. Lekarz nie wykryje w nim mutacji w genach, ale zobaczy cechy charakterystyczne dla tych schorzeń. Taką diagnozę należy jednak potwierdzić, wykonując inne prenatalne badanie genetyczne. W przypadku autyzmu nie ma aktualnie możliwości jej potwierdzenia.
Źródła:
Ohad Regev, Amnon Hadar, Gal Meiri, Hagit Flusser, Analya Michaelovski, Ilan Dinstein, Reli Hershkovitz, Idan Menashe. Association between ultrasonography foetal anomalies and autism spectrum disorder. Brain, 2022