Dlaczego warto wykonać dziecku badania genetyczne?
Zdrowie dziecka to dla rodziców wartość nadrzędna. Na szczęście współczesna medycyna jest na tyle rozwinięta, że dysponuje szeregiem badań pozwalających określić stan zdrowia dziecka jeszcze w trakcie trwania ciąży. Za najbardziej wartościowe w tej kwestii uznawane są badania genetyczne. Badania genetyczne dzieci przeprowadza się zarówno wtedy, gdy są zdrowe, jak i wtedy, gdy pojawiły się u nich niepokojące objawy. Badanie te skutecznie przyśpieszają diagnostykę. Co warto wiedzieć o tym rodzaju badań?
Na czym polegają badania genetyczne dla dzieci i jakie są rodzaje?
Badania genetyczne dla dzieci a zaburzenia napięcia mięśniowego
Badania genetyczne dla dzieci a wrodzone niedobory odporności
Badania genetyczne dla dzieci — dlaczego warto wykonać badanie WES?
Spis treści
Na czym polegają badania genetyczne dla dzieci i jakie są rodzaje?
Badania genetyczne dla dzieci polegają na analizie próbki DNA pod kątem występowania danych schorzeń. Badania te są pomocne w ustaleniu przyczyn występowania zaburzeń u dzieci, co przyśpiesza wdrożenie odpowiedniego leczenia. Do ich wykonania wystarczy próbka krwi lub wymaz z policzka. Badania genetyczne dla dzieci to skuteczna, nieinwazyjna metoda, która pozwala ustalić przyczynę występowania m.in. zaburzeń odporności, zaburzeń napięcia mięśniowego i padaczki. Badanie to może potwierdzić również autyzm. Za najpopularniejsze i najbardziej szczegółowe badanie DNA dziecka uznaje się badanie WES.
Badania genetyczne dla dzieci a zaburzenia napięcia mięśniowego
Nieprawidłowe napięcie mięśniowe może być objawem choroby genetycznej. Często zdarza się, że dzieci są nieprawidłowo diagnozowane z tego względu, że objawy chorób genetycznych są niekiedy tak bardzo niespecyficzne, że diagnoza jest mocno utrudniona. Brak skutecznej diagnozy uniemożliwia skuteczne leczenie, co doprowadza do pogorszenia stanu dziecka. Jedynym sposobem na poznanie, czy to właśnie choroba genetyczna u dzieci jest odpowiedzialna za występowanie zaburzeń napięcia mięśniowego, jest przeprowadzenie badania DNA dziecka.
Badania genetyczne dla dzieci a wrodzone niedobory odporności
Badania genetyczne dla dzieci to często pomocne narzędzie ułatwiające wykrycie przyczyny występowania obniżonej odporności u dzieci. Zdarza się, że częste infekcje dziecka mają podłoże genetyczne. Genetyczne badania na odporność, czyli m.in. badanie WES, pozwalają ustalić, czy u dziecka nie występują pierwotne niedobory odporności, które nieleczone grożą poważnymi powikłaniami.
Badania genetyczne dla dzieci — dlaczego warto wykonać badanie WES?
Badanie WES to obecnie najszersze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka. To badanie genetyczne analizuje wszystkie obecnie znane geny człowieka i wykrywa ich ewentualne mutacje. Badanie WES uznawane jest za najdokładniejsze badanie genetyczne dla dzieci.