Czym jest choroba Tay Sachsa? Jak można ją rozpoznać?
Choroba Tay Sachsa to genetyczne schorzenie, które objawia się już u niemowląt. Wywołuje ona regres rozwojowy, problemy ze wzrokiem oraz zaburzenia ssania. Choroba Tay Sachsa to dość rzadkie schorzenie, dlatego dla wielu lekarzy jest ona wyzwaniem diagnostycznym. Zobacz, jak możesz rozpoznać ją u swojego dziecka i jak najłatwiej jest ją wykryć!
Spis treści:
1. Choroba Tay Sachsa — co to takiego?
2. Przyczyny choroby Tay Sachsa
3. Choroba Tay Sachsa — objawy
4. Choroba Tay Sachsa — diagnostyka
5. Choroba Tay Sachsa — leczenie
Choroba Tay Sachsa — co to takiego?
Choroba Tay Sachsa należy do grona chromosomalnych chorób spichrzeniowych. Oznacza to, że przyczyną schorzenia są nieprawidłowości w przetwarzaniu tłuszczów (lizosomów). W przypadku choroby Tay Sachsa problemem jest zaburzone przetwarzanie enzymu HEX‑A.
Choroba Tay-Sachsa jest rzadkim schorzeniem. Choruje na nią tylko jedna na 23 000 osób. Częściej występują ona tylko w społeczeństwie Żydów Aszkenazyjskich.
Przyczyny choroby Tay Sachsa
Przyczyną choroby Tay Sachsa są czynniki genetyczne. Wywołuje ją mutacja w genie, który znajduje się na chromosomie 15. Jest on odpowiedzialny za kodowanie enzymu HEX‑A (heksozoaminidaza A). W komórkach funkcją tego enzymu jest przetwarzanie gangliozydów, czyli pochodnych tłuszczów.
Jego brak uniemożliwia ich przetwarzanie, przez co zaczynają się one odkładać w organizmie. Zwykle nieprzetworzone gangliozydy gromadzą się w komórkach układu nerwowego oraz komórkach siatkówki oka.
Choroba Tay Sachsa jest chorobą dziedziczną. Jednak do jej rozwoju dochodzi tylko u osób, które wadliwy gen otrzymały od obojga rodziców. Otrzymanie genu tylko od jednego rodzica wiąże się z nosicielstwem choroby. Oznacza to, że nie rozwinie się ona u nas, ale możemy przekazać ją swojemu potomstwu.
Choroba Tay Sachsa — objawy
Choroba Tay Sachsa może występować w trzech różnych postaciach. Różnią się one stopniem nasilenia oraz występującymi objawami:
● Postać niemowlęca choroby Tay Sachsa zaczyna się objawiać w okolicy 6 miesiąca życia. U dzieci pojawia się obniżenie napięcia mięśniowego, drgawki, zaburzenia ruchu gałek ocznych oraz zaburzenia słuchu. Dochodzi także do regresu rozwojowego. Dziecko traci więc nabyte wcześniej umiejętności. Postać niemowlęca choroby Tay Sachsa zwykle prowadzi do śmierci dziecka w wieku 4–5 lat.
● Postać młodzieńcza jest nieco łagodniejsza. Jej pierwsze objawy pojawiają się w okolicy 10 roku życia. Są to zaburzenia koordynacji ruchowej, słabość mięśni oraz regres rozwoju poznawczego.
● Postać późna choroby Tay Sachsa zaczyna się objawiać w wieku dojrzewania lub później. Początkowo wywołuje ona jedynie problemy z koncentracją oraz osłabienie mięśni. Wraz z rozwojem dojść może do upośledzenia umysłowego, problemów z pamięcią i zaburzeń nastroju.
Choroba Tay Sachsa — diagnostyka
Diagnostyka choroby Tay Sachsa opiera się przede wszystkim na wykonaniu badania genetycznego. Możemy zdecydować się na poddanie analizie genów znajdujących się w chromosomie 15 lub kompleksowe badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Genetycy zwykle rekomendują drugą opcję, ponieważ inne choroby genetyczne mogą objawiać się podobnie do choroby Tay Sachsa. Badanie kompleksowe bez problemu je wykryje. Podczas diagnostyki warto wykonać również badanie cytologiczne lizosomów oraz badania biochemiczne krwi.
Rodzice dziecka z chorobą Tay Sachsa również powinni poddać się badaniu genetycznemu. Jest to szczególnie ważne, jeśli planują w przyszłości powiększenie rodziny.
Choroba Tay Sachsa — leczenie
Choroby Tay Sachsa nie da się wyleczyć. Nie istnieje żadna forma terapii, która mogłaby usunąć wadę genetyczną. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą złagodzić objawy choroby. Należy do nich:
● Leczenie farmakologiczne w przypadku występowania drgawek
● Odpowiednia dieta dla chorych z zaburzeniami ssania i połykania
● Regularne opukiwanie płuc
● Fizjoterapia
